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| トルコ頭症 | |
|---|---|
| その他の名前 | 頭蓋骨症候群、 高頭症、尖頭症、高頭症候群、尖頭症、尖塔症候群、高頭症、尖塔頭蓋骨症候群... |
| 専門 | 異形性 |
| 症状 | 年齢相応に頭の長さと幅が小さくなった |
頭蓋頭症は、頭が長く、長さと幅が狭い頭部疾患の一種である。 [3] [4]これは、冠状縫合とラムドイド縫合などの他の縫合の早期閉鎖が原因である。[5]また、すべての縫合の早期癒合を説明するために使用されることもある。[2]これは、クルーゾン症候群と区別する必要がある。 頭蓋頭症(または先端頭症)は、頭が円錐形になる頭蓋頭症の一種であり、頭蓋骨癒合症の中で最も重篤である。[4]
プレゼンテーション
共通の関連性
これは次のようなものと関連している可能性がある: [6]
トルコ頭症の症状
頭蓋骨頭症の症状としては、以下のものがある:[7] [8]
- 軟骨無形成症、タイプIA
- 多指症
- 肢頭合指症 V 型(グッドマン症候群)
- 頭蓋顔面骨異形成症
- 脱毛症 - 拘縮 - 小人症 - 知的障害症候群
- セバリド症候群
- 染色体1q21.1欠失症候群
- 染色体4Q32.1-q32.2三重化症候群
- 染色体5p13重複症候群
- コール・カーペンター症候群2
- 頭蓋鼻腔
- 頭蓋骨癒合症(非症候性)6
- 頭蓋骨癒合症、ボストン型(非症候性)
- 頭蓋骨癒合症および歯の異常
- フォンテーヌ早老症候群
- ゴメス・ロペス・ヘルナンデス症候群
- 知的発達障害、常染色体優性遺伝65
- MEGF8関連カーペンター症候群
- モザイクトリソミー12 [9]
- ミオパシー、てんかん、進行性脳萎縮
- ペルオキシソーム生合成障害 2A (ゼルウィガー)
- ポトツキ・シェーファー症候群
- サエスレ・チョッツェン症候群
- 免疫調節異常を伴う脊椎軟骨異形成症
- 脊椎骨幹端異形成症、セダガチアン型
- サミット症候群
- ティービ・シャルトウ症候群
- トルチン・ル・ケニェック症候群
- TWIST1関連頭蓋骨癒合症
- ウスマニ・リアズッディン症候群、常染色体優性遺伝
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カーペンター症候群
-
サエスレ・チョッツェン症候群
診断
処理
参照
参考文献
- ^ abcde Mosby's Medical Dictionary (第8版)。Elsevier。2009年。 2013年8月24日閲覧。
- ^ ab Bodian, Martin (1950年5月6日). 「Oxycephaly」.米国医師会雑誌. 143 (1): 15–8. doi :10.1001/jama.1950.02910360017006. PMID 15415226.
- ^ 「Turricephaly」。形態学の要素。国立ヒトゲノム研究所。 2022年10月29日閲覧。
- ^ ab Allanson, Judith E.; Cunniff, Christopher; Hoyme, H. Eugene; McGaughran, Julie; Muenke, Max; Neri, Giovanni (2009年1月). 「形態学の要素:頭部と顔面の標準用語」. American Journal of Medical Genetics. パートA. 149A ( 1): 6–28. doi :10.1002/ajmg.a.32612. ISSN 1552-4833. PMC 2778021. PMID 19125436 .
- ^ 「oxycephaly」. TheFreeDictionary . 2013年8月24日閲覧。
- ^ Weerakkody, Yuranga; Goel, Ayush. 「Oxycephaly」. Radiopaedia.org . 2013年8月24日閲覧。
- ^ 「Turricephaly(コンセプトID:C5399823)」。www.ncbi.nlm.nih.gov 。 2023年9月14日閲覧。
- ^ 「Oxycephaly(概念ID:C4551646)」。www.ncbi.nlm.nih.gov 。 2023年9月14日閲覧。
- ^ 「モザイクトリソミー12(コンセプトID:CN073989)」。www.ncbi.nlm.nih.gov 。 2023年9月14日閲覧。
さらに読む
- NINDSの概要
- エベネザー、ロイ (1960)。「頭蓋狭窄症または頭蓋欠損症」。 インド眼科学会誌。8 (3): 77–80。ISSN 0301-4738。PMID 13819157 。
