頭蓋顔面骨異形成症

頭蓋顔面骨異形成症
頭蓋顔面骨異形成症
その他の名前	カプラン・プラウチュ・フィッチ症候群
専門	医学遺伝学
通常の発症	概念
間隔	生涯
原因	常染色体劣性遺伝
診断方法	放射線検査
防止	なし
予後	良い
頻度	非常にまれで、医学文献に記載されている症例は2件のみです。
死亡者（数	-

頭蓋顔面異骨症は、カプラン・プラウチュ・フィッチ症候群としても知られ、頭蓋顔面異形症、難聴、指のばち状指、骨異常を特徴とする非常にまれな遺伝性疾患です。 ^[1]医学文献には2例のみが記載されています。^[2]

説明

この障害の症状の一覧は以下のとおりです。^[3]

この疾患は1988年にカプランらによって初めて発見され、血縁関係のある両親から生まれた2人の姉妹が上記の症状をすべて呈していることが報告された。彼らはこの疾患が常染色体劣性遺伝であると示唆した。^[4]

^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. 「Orphanet: 頭蓋顔面骨異形成症」www.orpha.net . 2020年9月28日時点のオリジナルよりアーカイブ。2022年6月7日閲覧。{{cite web}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク)
^ 「OMIM Entry - 201050 - ACROCRANIOFACIAL DYSOSTOSIS」. omim.org . 2022年6月7日閲覧。
^ 「カプラン・プラウチュ・フィッチ症候群 - 疾患について - 遺伝性および希少疾患情報センター」。rarediseases.info.nih.gov 。 2021年3月18日時点のオリジナルよりアーカイブ。2022年6月7日閲覧。
^ Kaplan, P.; Plauchu, H.; Fitch, N.; Jéquier, S. (1988-01-01). 「姉妹における新たな肢頭蓋顔面骨異形成症候群」. American Journal of Medical Genetics . 29 (1): 95–106. doi :10.1002/ajmg.1320290112. ISSN 0148-7299. PMID 3344780. 2022-06-07にオリジナルよりアーカイブ。 2022-06-07に取得。