エレハルデ症候群

エレハルデ症候群
エレハルデ症候群
その他の名前	グリセリ症候群1型、多指症
	エレハルデ症候群は常染色体劣性遺伝性疾患である。
専門	医学遺伝学

エレハルデ症候群または神経外胚葉性メラノリソソーム病は、極めてまれな常染色体劣性症候群（約10例のみ）であり、中程度の色素希釈、重篤な中枢神経系機能障害、免疫異常なし、金属のような銀色の光沢のある髪が特徴です。^[1]^{[2]髪と皮膚の色素沈着の変化は、}メラノソーム輸送の変化に関連しています。^[2]

これはMYO5Aと関連している。^[要出典]

参照

グリシェリ症候群

参考文献

^ ジェームズ、ウィリアム; バーガー、ティモシー; エルストン、ダーク (2005)。アンドリュースの皮膚疾患: 臨床皮膚科学。(第10版)。サンダース。ISBN 0-7216-2921-0 。
^ ab Cahali、ジュリアナ・ブリハン;フェルナンデス、ソランジュ・アスンシオン・ヴィラグラ。オリベイラ、ジルダ・ナジャール・プラド。マチャド、マリア・セシリア・ダ・マタ・リヴィッティ。ヴァレンテ、ネウサ・サカイ。そっと、中上ミリアン（2004）。「エレハルデ症候群：症例報告と文献レビュー」。小児皮膚科。21 (4): 479–482。土井：10.1111/j.0736-8046.2004.21414.x。ISSN 0736-8046。PMID 15283796。S2CID 7836037 。

外部リンク

[Andrews-1] ジェームズ、ウィリアム; バーガー、ティモシー; エルストン、ダーク (2005)。アンドリュースの皮膚疾患: 臨床皮膚科学。(第10版)。サンダース。ISBN 0-7216-2921-0 。

[CahaliFernandez2004-2] Cahali、ジュリアナ・ブリハン;フェルナンデス、ソランジュ・アスンシオン・ヴィラグラ。オリベイラ、ジルダ・ナジャール・プラド。マチャド、マリア・セシリア・ダ・マタ・リヴィッティ。ヴァレンテ、ネウサ・サカイ。そっと、中上ミリアン（2004）。「エレハルデ症候群：症例報告と文献レビュー」。小児皮膚科。21 (4): 479–482。土井：10.1111/j.0736-8046.2004.21414.x。ISSN 0736-8046。PMID 15283796。S2CID 7836037 。