オプティシン

オプティカル
識別子
エイリアス	OPTC、OPT、オプティシン
外部ID	オミム：605127; MGI : 2151113;ホモロジーン: 8652;ジーンカード：OPTC; OMA :OPTC - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体1（ヒト）
終わり	203,508,949 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体1（マウス）
終わり	133,835,737 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	前脛骨筋; ; 回腸粘膜; ; 三角筋; ; 生殖腺; ; 平滑筋組織; ; 胎盤; ; S状結腸の筋層; ; 子宮体部; ; 子宮筋層; ; 左子宮管;
	トップの表現
	上行大動脈; ; 大動脈弁; ; レンズ; ; 毛様体上皮; ; 胚; ; 網膜の神経層; ; 胚; ; 膀胱; ; 虹彩; ; 大動脈領域の中膜;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	細胞外マトリックス構造成分;
細胞成分	細胞外領域; 細胞外マトリックス;
生物学的プロセス	細胞外マトリックスの分解;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	26254
	269120
	ENSG00000188770
	ENSMUSG00000010311
	Q9UBM4
	Q920A0
	NM_014359
NM_001160420 ; NM_001160421 ; NM_001160422 ; NM_054076 ; NM_001395557;
	NM_001395558
	NP_055174
NP_001153892 ; NP_001153893 ; NP_001153894 ; NP_473417 ; NP_001382486;
	NP_001382487
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

オプティシンはヒトではOPTC遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

オプチシンは、小ロイシンリッチリピートタンパク質（SLRP）ファミリーのクラスIIIに属します。このファミリーのメンバーは、通常、細胞外マトリックスと関連しています。オプチシンは、眼の硝子体に大量に存在し、角膜、虹彩、毛様体、視神経、脈絡膜、網膜、胎児肝臓にも局在しています。オプチシンは、コラーゲン原線維に非共有結合し、原線維の形態、間隔、組織を調節する可能性があります。オプチシン遺伝子は、遺伝性眼疾患である加齢黄斑変性（AMD）および網膜色素変性症後柱運動失調症（AXPC1）に関連する染色体1の領域にマッピングされています。^[6]

参考文献

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さらに読む

Hobby P、Wyatt MK、Gan W、他 (2000)。「ヒトの眼で発現する小さなロイシンリッチリピートプロテオグリカン (SLRP) ファミリーメンバーのクローニング、モデリング、染色体局在」。Mol . Vis . 6 : 72–8。PMID 10837509 。
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[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000010311 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid10636917-5] Reardon AJ、Le Goff M、Briggs MD、McLeod D、Sheehan JK、Thornton DJ、Bishop PN (2000 年 2 月)。「細胞外マトリックスのロイシンリッチリピートタンパク質ファミリーの新規メンバーであるオプティシンの硝子体での同定と分子クローニング」。J Biol Chem . 275 (3): 2123–9. doi : 10.1074/jbc.275.3.2123 . PMID 10636917。

[entrez-6] 「Entrez Gene: OPTC オプチシン」。