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現在使用されている核酸の表記法は、 1970年に国際純正・応用化学連合（IUPAC）によって初めて公式化されました。 [1]この世界的に受け入れられている表記法では、デオキシリボ核酸（DNA） によく見られる4つのヌクレオチドを表すために、ローマ字のG、C、A、Tが使用されています。
生物学における遺伝子の配列、合成、分析の役割が急速に拡大していることから、一部の研究者は遺伝子データの分析と操作をさらにサポートするための代替表記法を開発しました。これらの表記法は一般に、サイズ、形状、対称性を利用してこれらの目的を達成します。
IUPAC表記
生化学における縮退塩基記号は、複数の可能な選択肢を持つ可能性があるDNA配列上の位置を表すIUPAC [2] [3]表現です。これらを非標準塩基と混同しないでください。なぜなら、各特定の配列は実際には通常の塩基の1つを持つからです。これらは、整列した配列の集団のコンセンサス配列をエンコードするために使用され、例えば、系統解析で複数の配列を1つにまとめたり、BLAST検索に使用されますが、IUPAC縮退記号はマスクされています（コード化されていないため）。
一般的に使用されている IUPAC システムでは、核酸塩基は化学名の最初の文字、つまりグアニン、シトシン、アデニン、チミンで表されます。[1]この略記には、4 つの DNA 塩基のあらゆる組み合わせに関連付けられた 11 個の「あいまい」文字も含まれます。[4]あいまい文字は、 DNA 配列エラー、コンセンサス配列、または一塩基多型を報告するために位置の変動をエンコードするように設計されています。あいまい文字と推奨されるニーモニックを含む IUPAC 表記法は、表 1 に示されています。
IUPAC システムは、広く普遍的に受け入れられているにもかかわらず、ローマ字に依存していることから生じる多くの制限があります。遺伝子データを表示するときに一般的に使用される大文字のローマ字の読みにくさは、これらの制限の中で最も大きなものかもしれません。文字を区別するための外部投影の価値は、十分に文書化されています。[5]ただし、これらの投影は大文字には存在せず、微妙な内部の手がかりによってのみ区別できる場合があります。たとえば、シトシンとグアニンを表すために使用される大文字の C と G を考えてみましょう。これらの文字は通常、遺伝子配列の文字の半分を構成しますが、小さな内部チェックマークによって区別されます (書体によって異なります)。それでも、これらのローマ字は、テキスト通信で最も一般的に使用されるASCII文字セットで使用でき、このシステムが遍在していることを裏付けています。
IUPAC 表記法のもう 1 つの欠点は、11 個のあいまい文字がローマ字の残りの文字から選択されていることです。表記法の作成者は、論理的な記憶法であいまい文字を選択しようと努めました。たとえば、S は、遺伝子座にシトシンまたはグアニンが存在する可能性を表すために使用されます。これらは両方とも、強いクロスストランド結合相互作用を形成します。逆に、チミンとアデニンの弱い相互作用は W で表されます。ただし、表 1 に示されているその他のあいまい文字については、便利な記憶法がすぐには利用できません。このため、あいまい文字は使いにくく、用途が限られている可能性があります。
核酸命名法
核酸鎖の骨格を形成するリボース糖の炭素の位置は番号が付けられ、核酸の方向（5'->3'対3'->5'）を示すために使用されます。これを方向性と呼びます。[3]
視覚的に強化された代替表記
IUPAC でエンコードされた遺伝子データに関連する判読性の問題により、生物学者は遺伝子データを表示するための代替戦略を検討するようになりました。DNA 配列を視覚化するこれらの独創的なアプローチは、一般的に、空間的に分散されたシンボルや視覚的に異なる形状を使用して長い核酸配列をエンコードするものです。ヌクレオチド配列の代替表記法も試みられていますが、一般的には普及していません。これらのアプローチのいくつかを以下にまとめます。
五線譜投影
1986年、Cowinらは五線譜投影法として知られるDNA配列を視覚化する新しい方法を説明した。[6]彼らの戦略は、五線譜の音符に似た一連の水平バー上の円としてヌクレオチドをエンコードするというものである。図1に示すように、5線五線譜上の各ギャップは4つのDNA塩基の1つに対応していた。円の空間分布により、IUPACエンコードデータよりも個々の塩基を区別し、遺伝子配列を比較することがはるかに容易になった。
塩基の順序（上から下へ、G、A、T、C）は、投影を上下逆にして相補鎖を読み取ることができるように選択されます。
幾何学的シンボル
ジマーマンらは、遺伝子データを視覚化するために別のアプローチを採用しました。[7]空間的に分布した円に頼って遺伝子の特徴を強調するのではなく、標準的なコンピュータフォントにある4つの幾何学的に異なる記号を利用して4つの塩基を区別しました。著者らは、IUPAC文字をより視覚的に区別できる記号に変換するための簡単なWordPerfectマクロを開発しました。
DNAスカイライン
フォントエディタの利用が拡大するにつれ、JarviusとLandegrenはDNA Skylineフォントと呼ばれる新しい遺伝子記号のセットを考案しました。これは、さまざまなDNA塩基を表すために、次第に高さが増すブロックを使用するものです。[8] Cowinらの空間的に分散した五線譜投影を彷彿とさせるDNA Skylineフォントは、ダウンロードが簡単で、ほとんどの標準的なワードプロセッサアプリケーションでフォントを変更するだけで、IUPAC表記法との間で変換できます。
アンビグラフィック表記
アンビグラム（異なる方向から見ると異なる意味を伝える記号）は、DNA二重らせんに見られる構造的対称性を反映するように設計されている。[9]相補的な塩基にアンビグラフィック文字を割り当てることにより（つまり、グアニン：b、シトシン：q、アデニン：n、チミン：u）、テキストを180度回転するだけでDNA配列を補完することができる。[10]アンビグラフィック核酸表記法を使用すると、エンドヌクレアーゼ制限部位などの遺伝的回文を、配列を変えずに180度回転できるテキストセクションとして簡単に識別できる。
アンビグラフィックな核酸表記法の一例として、AmbiScript が挙げられます。これは合理的に設計された核酸表記法で、従来の表記法の多くの視覚的特徴と機能的特徴を組み合わせています。 [11]また、この表記法では、空間的にオフセットされた文字を使用して、遺伝子データの視覚的なレビューと分析を容易にしています。AmbiScript は、複合記号を使用して曖昧なヌクレオチドの位置を示すようにも設計されています。この戦略は、IUPAC によって最初に提案された曖昧文字の使用に対して、より直感的なソリューションを提供することを目的としていました。[4] Jarvius と Landegren の DNA Skyline フォントと同様に、AmbiScript フォントをダウンロードして、IUPAC でエンコードされたシーケンス データに適用できます。
三重らせん塩基対
ワトソン塩基対とクリック塩基対は、「•」または「-」または「.」で示されます (例: A•T、または poly(rC)•2poly(rC))。
フーグスティーン三重らせん塩基対は、「*」または「:」で示されます (例: C•G*G+、T•A*T、C•G*G、T•A*A)。
参照
参考文献
- ^ ab IUPAC-IUB 生化学命名法委員会（1970年）。「核酸、ポリヌクレオチド、およびその構成要素の略語と記号」。生化学。9 （ 20 ）：4022–4027。doi ：10.1021/bi00822a023。
- ^ ab国際生化学連合命名委員会 (NC-IUB) (1984)。「核酸配列中の不完全に指定された塩基の命名法」。核酸研究。13 ( 9): 3021–3030。doi :10.1093/ nar /13.9.3021。PMC 341218。PMID 2582368。
- ^ ab Cornish-Bowden A (1985年5月). 「核酸配列中の不完全指定塩基の命名法：1984年の勧告」. Nucleic Acids Research . 13 (9): 3021–30. doi :10.1093/nar/13.9.3021. PMC 341218. PMID 2582368 .
- ^ ab 国際生化学連合命名委員会 (NC-IUB) (1986)。「核酸配列中の不完全指定塩基の命名法。1984 年の勧告」。Proc . Natl . Acad. Sci. USA . 83 (1): 4–8。Bibcode : 1986PNAS... 83 ....4O。doi : 10.1073/ pnas.83.1.4。PMC 322779。PMID 2417239。
- ^ Tinker, MA 1963. 印刷物の判読性。アイオワ州立大学出版局、エイムズ IA。
- ^ Cowin, JE; Jellis, CH; Rickwood, D. ( 1986). 「視覚的な分析の容易さと機械による可読性を兼ね備えた DNA 配列の新しい表現方法」。核酸研究。14 ( 1): 509–15。doi :10.1093/ nar /14.1.509。PMC 339435。PMID 3003680。
- ^ Zimmerman, PA; Spell, ML; Rawls, J.; Unnasch, TR (1991). 「DNA配列データの幾何学的シンボルへの変換」. BioTechniques . 11 (1): 50–52. PMID 1954017.
- ^ Jarvius, J.; Landegren, U. (2006). 「DNA Skyline: 核酸配列の視覚的検査を容易にするフォント」. BioTechniques . 40 (6): 740. doi : 10.2144/000112180 . PMID 16774117.
- ^ ホフスタッター、ダグラス・R. (1985)。メタマジカル・テーマ：心とパターンの本質を問う。ニューヨーク：ベーシック・ブックス。ISBN 978-0465045662。
- ^ Rozak, DA (2006). 「アンビグラフィック核酸表記の実用的および教育的利点」.ヌクレオシド、ヌクレオチド、核酸. 25 (7): 807–813. doi :10.1080/15257770600726109. PMID 16898419. S2CID 23600737.
- ^ Rozak, David A.; Rozak, Anthony J. (2008). 「強化されたアンビグラフィック核酸表記法における簡潔性、機能、および判読性」BioTechniques . 44 (6): 811–813. doi : 10.2144/000112727 . PMID 18476835.