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| 頸部スキャン | |
|---|---|
 胎児医学財団の基準に従った胎児の項部透過性、鼻骨、顔面角度の測定 | |
| 同義語 | 項部透過性 |
| 目的 | 胎児の発育異常を検査するために使用される |
頸部スキャンまたは頸部透過性（NT）スキャン/手順は、胎児の染色体異常を検出するための超音波出生前スクリーニングスキャン（超音波）ですが、細胞外マトリックス組成の変化やリンパドレナージの制限も検出されます。[1]
染色体異常は心血管の発達障害につながる可能性があるため、項部透過性スキャンは、ダウン症候群、パトウ症候群、エドワーズ症候群、非遺伝性体柄異常などの疾患の診断ツールではなく、スクリーニングツールとして使用されます。[2]
測定には2つの異なる方法があります。項部透過部の大きさと項部ひだの厚さです。項部透過部の大きさは通常、妊娠第1期の終わり、妊娠11週3日から13週6日の間に評価されます。[3]項部ひだの厚さは、第2期の終わり頃に測定されます。項部透過部の大きさが大きくなるにつれて、染色体異常と死亡の可能性が高まります。最も大きな透過部（6.5mm以上）の65%は染色体異常によるもので、このサイズでの死亡率は19%です。[2]項部スキャンは、妊娠日の正確さと胎児の生存可能性の両方を確認するのにも役立ちます。
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年齢に関係なく、すべての女性が、身体的または認知的障害を持つ赤ちゃんを出産する可能性はわずかにあります。頸部スキャンは、母親の年齢だけに基づく場合よりも、胎児がダウン症候群やその他の異常を持つ可能性をより正確に推定するのに役立ちます。
ダウン症候群
全体的に、最も一般的な染色体異常はダウン症候群（ 21トリソミー）です。その可能性は母親の年齢とともに上昇し、25歳未満では妊娠1400回中1回、35歳では350回中1回、40歳では200回中1回となります。[4]
最近まで、胎児に染色体異常があるかどうかを判定する唯一の信頼できる方法は、羊水穿刺や絨毛膜絨毛採取などの侵襲的検査を行うことでしたが、そのような検査には流産を引き起こすリスクがあり、そのリスクは1% [要出典]から0.06%と様々に推定されています。 [5]母親の年齢に基づき、侵襲的検査を35歳以上の女性に提供する国もあれば、妊婦の最も高齢の5%に提供する国もあります。[6] ほとんどの女性、特にダウン症候群の子どもを産む可能性が低い女性は、胎児へのリスクと侵襲的検査の不快感を避けたいと考えるかもしれません。 2011年、Sequenom社はダウン症候群（および他のいくつかの染色体異常）を高い精度で検出する非侵襲的血液検査であるMaterniT21の発売を発表しました。 2015年現在、米国ではこのスクリーニング（細胞フリー胎児DNAスクリーニングと呼ばれる）の5つの商用バージョンが利用可能です。 [要出典]
血液検査は、アルファフェトプロテインやホルモンの異常値を調べるためにも使用されます。3 つの要因すべての結果から、ダウン症候群の可能性が高いことが示唆される可能性があります。この場合、女性は、細胞フリー胎児 DNA スクリーニングや侵襲的診断テスト (絨毛膜絨毛採取や羊水穿刺など) などのより信頼性の高いスクリーニングを受けるよう勧められることがあります。
ダウン症候群のスクリーニングは、妊娠11～14週の母親の年齢と胎児の項部透過性の厚さの組み合わせによって1990年代に導入されました。[7]この方法では、妊娠の約5％をスクリーニングしながら、影響を受けた胎児の約75％を特定できます。12週で陽性診断後の自然流産は約30％です。[6]
その他の染色体異常
厚い項部透過性を引き起こす他の一般的な染色体異常は[要出典]である。
正常な核型を持つその他の欠陥
染色体数が正常な胎児の場合、厚い項部透過性は他の胎児欠陥や遺伝性症候群と関連している。[8]
手順
胎児頸部スキャン（NT法）は妊娠11週から14週の間に行われます。この期間に最も精度が高いためです。スキャンは、胎児を矢状断面にし、胎児頭を中立位置（過屈曲や伸展はいずれも頸部透過層の厚さに影響を及ぼさない）にして行います。胎児画像は画面の75%を埋めるように拡大され、先端から先端までの最大厚さが測定されます。頸部透過層とその下にある羊膜を区別することが重要です。[9]
正常の厚さは胎児の 頭殿長（CRL）によって決まります。項部透過度が正常値を超える胎児の場合、重大な異常が発生するリスクが比較的高くなります。
正確さ
頸部透過性の増加は、胎児が染色体異常、先天性心疾患、または子宮内胎児死亡の影響を受ける可能性を高めます。通常、頸部透過性だけでは染色体異常のスクリーニング検査としては不十分です。[3]
正常または異常な項部透過度測定値をどのように定義するかは難しい場合があります。項部透過度測定値は通常、妊娠週数とともに増加するため (妊娠 10 週から 13 週まで、妊娠週数ごとに約 15% から 20% 増加する)、1 ミリメートルのカットオフ (2.5 または 3.0 mm など) の使用は不適切です。[10]妊娠週数 12 週では、「平均」項部厚さは 2.18 mm であることが観察されていますが、染色体正常胎児の最大 13% は項部透過度が 2.5 mm を超えています。したがって、リスク予測の精度をさらに高めるには、項部スキャンの結果と同時の母体血液検査の結果を組み合わせることができます。ダウン症候群の影響を受ける妊娠では、ヒト絨毛性ゴナドトロピン(hCG) のレベルが上昇し、妊娠関連血漿タンパク質 A (PAPP-A) が減少する 傾向があります。
これまでの血液生化学的プロファイリングのみに比べて頸部スキャンが優れている点は、主に偽陽性率の低減である。[11]
頸部スキャンのみでは、ダウン症候群の62％（感度）を偽陽性率5.0％で検出します。血液検査と組み合わせると、対応する値は73％と4.7％になります。[12]
別の研究では、複合スクリーニングの値が79.6％と2.7％であったが、第2トリメスター超音波スキャンを追加することで、それぞれ89.7％と4.2％に改善されました。[13] さらなる研究では、トリソミー21（ダウン症候群）の検出率が88％、トリソミー18（エドワーズ症候群）の検出率が75％で、偽陽性率は3.3％でした。[14]最後に、鼻骨欠損という追加の超音波機能を使用すると、ダウン症候群の検出率がさらに95％以上に上昇する可能性があります。[15]
スクリーニングが陽性の場合、遺伝的異常の存在を確認するために絨毛膜絨毛採取(CVS) または羊水穿刺検査が必要です。ただし、この手順には流産のわずかなリスクが伴うため、流産の可能性を最小限に抑えるためには、偽陽性率の低い事前のスクリーニングが必要です。
項部透過性の増加
液体が半透明に見える実際の解剖学的構造は、首の後ろの正常な皮膚である可能性が高いが、正常な発生学的接続の変化により浮腫状になったり、拡張したリンパ嚢によって液体が満たされたりする場合がある。[16]
測定された半透明領域 (項部透過率) は、胎児リンパ系が発達し、胎盤の末梢抵抗が高い妊娠 11 週から 14 週の間に測定する場合のみ有効です。14 週以降は、リンパ系が十分に発達して余分な液体を排出できるようになり、胎盤循環の変化によって末梢抵抗が低下します。そのため、この時期以降は、液体蓄積を引き起こす異常は自然に治まるように見えるため、項部スキャンでは検出されない可能性があります。
体液の蓄積は、発達中の胎児リンパ系における体液の閉塞が原因です。したがって、11～14週の測定期間中に半透明領域の幅が徐々に増加することは、先天性リンパ浮腫を示唆しています。[17]
項部ひだの厚さ
項部透明度検査は項部厚さ検査とは明確に異なるため、混同しないでください。妊娠第 1 期 (14 週) の終わりには項部透明度は見られなくなり、代わりに妊娠 16 週から 24 週の間に項部ひだの厚さを測定します。ひだはより局所的で、後頭蓋窩のレベルにあります。この測定値は正常の閾値がより高くなりますが、厚さの増加の意味合いは半透明度の場合と同様です。項部ひだの厚さは、妊娠 16 週から 18 週の間に 5 mm 未満、妊娠 18 週から 24 週の間に 6 mm 未満であれば正常とみなされます。厚さが増加すると、異数性やその他の胎児異常のリスクが高くなります。
参照
参考文献
- ^ Souka AP、Von Kaisenberg CS、 Hyett JA、Sonek JD、Nicolades KH (2005-04-06)。「正常な核型での項部透過性の増加」。アメリカ産科婦人科学会誌。192 (4): 1005–1021。doi :10.1016/j.ajog.2004.12.093。PMID 15846173 。
- ^ ab Souka AP、Von Kaisenberg CS、 Hyett JA、Sonek JD、Nicolades KH (2005-04-06)。「正常な核型での項部透過性の増加」。アメリカ産科婦人科学会誌。192 (4): 1005–1021。doi :10.1016/j.ajog.2004.12.093。PMID 15846173 。
- ^ ab Gomella, Tricia; Cunningham, M. (2013).新生児学：管理、手順、オンコールの問題、疾患、および薬剤。Gomella, Tricia Lacy、Cunningham, M. Douglas、Eyal, Fabien G. (第7版)。ニューヨーク。ISBN 9780071768016. OCLC 830349840.
{{cite book}}: CS1 メンテナンス: 場所が見つかりません 発行者 (リンク) - ^ 「ダウン症候群 - 兆候と症状」 Ucsfhealth.org 2008-03-21 . 2009-03-10閲覧。
- ^ Eddleman, K. 産科・婦人科、2006 年 11 月、第 108 巻、pp 1067-1072、webmd.com より引用
- ^ ab Nicolaides KH、Sebire NJ、Snijders RJ、Ximenes RL (2001)。「胎児医学ディプロマおよびISUOG教育シリーズ：11～14週スキャン：NTおよび染色体欠陥」。Centrus 。2009年6月19日閲覧。
- ^ Russo, Melissa L.; Blakemore, Karin J. (2014 年 6 月). 「妊娠第 1 期異数性スクリーニングの歴史的および実践的レビュー」.胎児および新生児医学セミナー. 19 (3): 183–187. doi :10.1016/j.siny.2013.11.013. PMC 6596981. PMID 24333205 .
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- ^ Souka, AP; Krampl, E.; Geerts , L.; Nicolaides, KH (2002 年 9 月 5 日)。「妊娠 13 週目に項部透過性の増加を呈した先天性リンパ浮腫」。 出生前診断。22 (2): 91–92。doi :10.1002/pd.104。PMID 11857608。S2CID 35812389 。
- ^ Beryl Benacerraf 妊娠中期胎児の項部ひだの重要性 出生前診断 2002年9月;22(9):798-801.