ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
| NID1 |
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| 利用可能な構造 |
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| 電子データ | オルソログ検索: PDBe RCSB |
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| 識別子 |
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| エイリアス | NID1、NID、ニドゲン 1、エンタクチン |
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| 外部ID | オミム:131390; MGI : 97342;ホモロジーン: 1878;ジーンカード:NID1; OMA :NID1 - オルソログ |
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| 遺伝子の位置(マウス) |
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 | | クロ。 | 13番染色体(マウス)[2] |
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| | バンド | 13 A1|13 5.26 cM | 始める | 13,612,136 bp [2] |
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| 終わり | 13,686,854 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス(相同遺伝子) |
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| トップの表現 | - 子宮内膜間質細胞
- 胃粘膜
- 肺の下葉
- 左子宮管
- 右肺
- 心膜
- 幽門
- 子宮頸管
- 胎盤
- 皮下脂肪組織
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| | トップの表現 | - リンパ管の内皮細胞
- 水晶体上皮
- 精巣上体
- 外頸動脈
- 内頸動脈
- 輸出管
- 左肺葉
- 栄養膜細胞
- 生殖腺隆起
- 真皮
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| | 参照表現データの詳細 |
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| バイオGPS | 
 | | 参照表現データの詳細 |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 |
- ラミニン1結合
- カルシウムイオン結合
- ラミニン結合
- コラーゲン結合
- 細胞外マトリックス結合
- プロテオグリカン結合
- 細胞外マトリックス構造成分
| | 細胞成分 |
- 細胞外マトリックス
- 細胞外領域
- 基底膜
- 細胞外エクソソーム
- 細胞周辺
- 細胞外空間
- コラーゲン含有細胞外マトリックス
| | 生物学的プロセス |
- 細胞-マトリックス接着
- 細胞外マトリックスの分解
- 細胞外マトリックスの組織化
- 細胞接着
- 糸球体基底膜の発達
- 基底膜組織
- 細胞基質接着の正の調節
| | 出典:Amigo / QuickGO |
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| ウィキデータ |
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ニドジェン-1(NID-1 )は、以前はエンタクチンとして知られており、ヒトではNID1遺伝子によってコードされるタンパク質です。[5] [6]ニドジェン-1とニドジェン-2はどちらも、 IV型コラーゲン、プロテオグリカン(ヘパラン硫酸とグリコサミノグリカン)、ラミニン[7]、フィブロネクチン[8]などの他の成分とともに基底膜の必須成分です。
関数
ニドジェン-1は、基底膜糖タンパク質のニドジェンファミリーの一員である。このタンパク質は、基底膜の他のいくつかの成分と相互作用する。構造的には、パールカンとともに、コラーゲンとラミニンによって形成されたネットワークを互いに接続している。[9]また、細胞外マトリックスとの細胞相互作用にも役割を果たしている可能性がある。[10] [11]
臨床的意義
NID1の変異は常染色体優性遺伝性のダンディ・ウォーカー奇形および後頭脳瘤(ADDWOC)を引き起こす。[12] [13]
インタラクション
Nidogen-1はFBLN1と相互作用することが示されている。[14] [15] [16]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000116962 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000005397 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Olsen DR、Nagayoshi T、Fazio M、Mattei MG、Passage E、Weil D、Timpl R、Chu ML、Uitto J (1989 年 6 月)。「ヒトニドゲン: cDNA クローニング、細胞発現、および遺伝子の染色体 Iq43 へのマッピング」。Am . J. Hum. Genet . 44 (6): 876–85. PMC 1715653 . PMID 2471408。
- ^ Zimmermann K、Hoischen S、Hafner M、Nischt R (1995 年 5 月)。「ヒトニドゲン遺伝子 (NID) のゲノム配列と構造構成」。ゲノミクス。27 ( 2): 245–50。doi : 10.1006 /geno.1995.1038。PMID 7557988 。
- ^ Smith J、Ockleford CD (1994年1月)。「レーザー走査共焦点検査と満期ヒト羊膜絨毛膜におけるニドゲン(エンタクチン)とラミニンの比較」。胎盤。15 ( 1 ) :95–106。doi :10.1016/S0143-4004(05)80240-1。PMID 8208674 。
- ^ Ockleford CD、Bright N、Hubbard A、D'Lacey C、Smith J、Gardiner L、Sheikh T、Albentosa M、Turtle K (1993 年 10 月)。「ヒトの満期胎児膜における微小小柱、マクロプラーク、あるいはミニ基底膜?」Phil. Trans. R. Soc. Lond. B. 342 ( 1300): 121–136. doi :10.1098/rstb.1993.0142. PMID 7904354。
- ^ Yurchenco PD、Patton BL (2009)。 「基底膜アセンブリの発生と病原性のメカニズム」。Curr . Pharm. Des . 15 (12): 1277–94。doi : 10.2174 /138161209787846766。PMC 2978668。PMID 19355968。
- ^ 「Entrez Gene: NID1 nidogen 1」。
- ^ Yi XY、Wayner EA、Kim Y、Fish AJ (1998 年 3 月)。「培養されたヒト腎臓メサンギウム細胞 のネイティブエンタクチンへの接着: インテグリン受容体の役割」。Cell Adhes。Commun。5 ( 3 ): 237–48。doi : 10.3109 /15419069809040294。PMID 9686320 。
- ^ 「OMIMエントリ-%609222-後頭葉頭蓋ヘルニアを伴うダンディウォーカー奇形、常染色体優性遺伝、ADDWOC」。www.omim.org 。 2020年1月6日閲覧。
- ^ McNiven, Vanda; Ito, Yoko A.; Hartley, Taila; Kernohan, Kristin; Miller, Elka; Care4Rare Canada; Armour, Christine M. (2019年5月). 「さまざまな表現型を示す家族における後頭蓋ヘルニアに関連するNID1変異体」. American Journal of Medical Genetics. パートA. 179 ( 5): 837–841. doi :10.1002/ajmg.a.61095. ISSN 1552-4833. PMID 30773799. S2CID 73507129.
{{cite journal}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク)
- ^ Adam S、Göhring W、Wiedemann H、Chu ML、Timpl R、Kostka G (1997 年 9 月)。「フィブリン 1 のニドゲンへの結合は、その C 末端球状ドメインと、カルシウム結合上皮成長因子様 (EG) モジュールの特定の配列に依存します」。J . Mol. Biol . 272 (2): 226–36. doi :10.1006/jmbi.1997.1244. PMID 9299350。
- ^ Tran H、VanDusen WJ、Argraves WS(1997年9月)。「フィブリン-1の自己会合およびフィブロネクチン結合部位は、カルシウム結合性上皮成長因子様ドメインにマッピングされる」。J . Biol. Chem . 272(36):22600–6。doi :10.1074/ jbc.272.36.22600。PMID 9278415。
- ^ Pan TC、Kluge M、Zhang RZ、Mayer U、Timpl R、Chu ML (1993 年 8 月)。「マウス細胞外タンパク質 BM-90/フィブリンの配列と他の基底膜リガンドへのカルシウム依存性結合」。Eur . J. Biochem . 215 (3): 733–40. doi : 10.1111/j.1432-1033.1993.tb18086.x . PMID 8354280。
さらに読む
- Chung AE、Durkin ME (1990)。「エンタクチン:構造と機能」。Am . J. Respir. Cell Mol. Biol . 3 (4): 275–82. doi :10.1165/ajrcmb/3.4.275. PMID 2119632。
- Yurchenco PD, Schittny JC (1990). 「基底膜の分子構造」FASEB J. 4 ( 6): 1577–90. doi : 10.1096/fasebj.4.6.2180767 . PMID 2180767. S2CID 18724722.
外部リンク