NIPA1

NIPA1
識別子
エイリアス	NIPA1、FSP3、SPG6、プラダー・ウィリー/アンジェルマン症候群1に非インプリント、SLC57A1、NIPAマグネシウムトランスポーター1
外部ID	オミム：608145; MGI : 2442058;ホモロジーン: 42327;ジーンカード：NIPA1; OMA :NIPA1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	15番染色体（ヒト）
終わり	22,829,789 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体7（マウス）
終わり	55,669,702 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	内淡蒼球; ; C1セグメント; ; 視床の外側核群; ; 中心後回; ; 視床下核; ; 迷走神経下神経節; ; ブロードマン領域46; ; 網状部; ; 緻密部; ; 外淡蒼球;
	トップの表現
	深部小脳核; ; 梨状皮質; ; 淡蒼球; ; 腹側被蓋野; ; 橋核; ; 外側膝状体; ; 視交叉上核; ; 坐骨神経; ; 黒質; ; 三叉神経節;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	マグネシウムイオン膜輸送活性;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; エンドソーム; 細胞膜; 初期エンドソーム; 膜;
生物学的プロセス	マグネシウムイオン膜輸送; イオン輸送; 膜輸送; マグネシウムイオン輸送;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	123606
	233280
	ENSG00000170113 ; ENSG00000288478
	ENSMUSG00000047037
	翻訳; :
	電話番号
	NM_144599 ; NM_001142275
	NM_153578
	NP_001135747 ; NP_653200 ; NP_001135747.1
	NP_705806
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

プラダー・ウィリー/アンジェルマン症候群領域非インプリントタンパク質1は、ヒトではNIPA1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6] この遺伝子は、受容体または輸送分子、おそらくマグネシウム輸送体として機能する可能性のある膜貫通タンパク質をコードしている。^{[7]このタンパク質は、}神経系の発達と維持に役割を果たすと考えられている。選択的スプライスバリアントが記述されているが、その生物学的性質は決定されていない。この遺伝子の変異は、ヒトの遺伝病である常染色体優性痙性対麻痺6と関連している。^[8]^[9]

参考文献

^ abc ENSG00000288478 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000170113、ENSG00000288478 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000047037 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Rainier S、Chai JH、 Tokarz D、Nicholls RD、Fink JK (2003 年 9 月)。「NIPA1 遺伝子変異は常染色体優性遺伝性痙性対麻痺 (SPG6) を引き起こす」。Am J Hum Genet。73 ( 4 ): 967–71。doi :10.1086/378817。PMC 1180617。PMID 14508710。
^ 「Entrez Gene: NIPA1 は Prader-Willi/Angelman 症候群 1 ではインプリントされない」。
^ Goytain A、Hines RM、El-Husseini A、Quamme GA (2007)。「NIPA1(SPG6)は、遺伝性痙性対麻痺の常染色体優性形態の基礎であり、機能的なMg2+トランスポーターをコードする」。J . Biol. Chem . 282 (11): 8060–8. doi : 10.1074/jbc.M610314200 . PMID 17166836。
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^ Rainier S, Chai JH, Tokarz D, et al. (2003). 「NIPA1 遺伝子変異は常染色体優性遺伝性痙性対麻痺 (SPG6) を引き起こす」Am. J. Hum. Genet . 73 (4): 967–71. doi :10.1086/378817. PMC 1180617 . PMID 14508710.

さらに読む

Bittel DC、Kibiryeva N、Butler MG (2006)。「プラダー・ウィリー症候群における染色体15のブレークポイント1と2の間の4つの遺伝子の発現と行動結果」。小児科学。118 ( 4 ) : e1276–83。doi :10.1542/ peds.2006-0424。PMC 5453799。PMID 16982806。
Liu T、Qian WJ、Gritsenko MA、他 (2006)。「免疫親和性サブトラクション、ヒドラジド化学、質量分析によるヒト血漿 N-グリコプロテオーム分析」。J . Proteome Res . 4 (6): 2070–80. doi :10.1021/pr0502065. PMC 1850943. PMID 16335952 .
Munhoz RP、Kawarai T、Teive HA、他 (2006)。「痙性対麻痺 (SPG6 遺伝子座) を持つブラジル人家族の臨床的および遺伝学的研究」。Mov . Disord . 21 (2): 279–81. doi : 10.1002/mds.20775 . PMID 16267846. S2CID 21070143.
Chen S、Song C、Guo H、他 (2006)。「NIPA1 遺伝子の同じ塩基に影響を及ぼす新たな異なる突然変異が、2 つの中国人家族で常染色体優性遺伝性痙性対麻痺を引き起こす」。Hum . Mutat . 25 (2): 135–41. doi : 10.1002/humu.20126 . PMID 15643603. S2CID 5773016。
Chai JH、Locke DP、Greally JM、他 (2003)。「プラダー・ウィリー/アンジェルマン症候群欠失領域のブレークポイントホットスポット BP1 と BP2 の間にある、隣接するデュプリコンによって媒介される進化的転位を受けた 4 つの高度に保存された遺伝子の特定」。Am . J. Hum. Genet . 73 (4): 898–925. doi :10.1086/378816. PMC 1180611. PMID 14508708 。
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Fink JK、Wu CT、Jones SM、他 (1995)。「常染色体優性家族性痙性対麻痺：染色体15qへの密接な連鎖」。Am . J. Hum. Genet . 56 (1): 188–92. PMC 1801321. PMID 7825577 。

[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000288478 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000170113、ENSG00000288478 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000047037 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid14508710-5] ^ Rainier S、Chai JH、 Tokarz D、Nicholls RD、Fink JK (2003 年 9 月)。「NIPA1 遺伝子変異は常染色体優性遺伝性痙性対麻痺 (SPG6) を引き起こす」。Am J Hum Genet。73 ( 4 ): 967–71。doi :10.1086/378817。PMC 1180617。PMID 14508710。

[entrez-6] 「Entrez Gene: NIPA1 は Prader-Willi/Angelman 症候群 1 ではインプリントされない」。

[7] Goytain A、Hines RM、El-Husseini A、Quamme GA (2007)。「NIPA1(SPG6)は、遺伝性痙性対麻痺の常染色体優性形態の基礎であり、機能的なMg2+トランスポーターをコードする」。J . Biol. Chem . 282 (11): 8060–8. doi : 10.1074/jbc.M610314200 . PMID 17166836。

[8] ^ Reed JA、Wilkinson PA、Patel H 、 et al. (2005)。「純粋な常染色体優性遺伝性痙性対麻痺に関連する新規NIPA1変異」。神経遺伝学。6 (2): 79–84。doi : 10.1007 /s10048-004-0209-9。PMID 15711826。S2CID 2236413 。

[9] Rainier S, Chai JH, Tokarz D, et al. (2003). 「NIPA1 遺伝子変異は常染色体優性遺伝性痙性対麻痺 (SPG6) を引き起こす」Am. J. Hum. Genet . 73 (4): 967–71. doi :10.1086/378817. PMC 1180617 . PMID 14508710.