メラノフィリン

MLPH
識別子
エイリアス	MLPH、SLAC2-A、メラノフィリン
外部ID	オミム：606526; MGI : 2176380;ホモロジーン: 11465;ジーンカード：MLPH; OMA :MLPH - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体2（ヒト）
終わり	237,555,322 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体1（マウス）
終わり	90,878,864 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	膵管細胞; ; 耳下腺; ; 右子宮管; ; 子宮頸管; ; 右肺; ; 鼻粘膜の嗅覚領域; ; 小唾液腺; ; 鼻上皮; ; 心の頂点; ; 前立腺;
	トップの表現
	幽門洞; ; 涙腺; ; 胃の上皮; ; 胃の粘液細胞; ; 唾液腺; ; 顎下腺; ; 耳下腺; ; 虹彩; ; 脱落膜; ; 回腸上皮;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合; 金属イオン結合; アクチン結合; ミオシン結合; タンパク質高分子アダプター活性;
細胞成分	細胞質; 細胞質の核周囲領域; 樹状突起; 細胞外エクソソーム; 皮質アクチン細胞骨格;
生物学的プロセス	細胞内タンパク質輸送; アクチンフィラメントに沿った小胞輸送; メラノソーム輸送;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	79083
	171531
	ENSG00000115648
	ENSMUSG00000026303
	Q9BV36
	Q91V27
	NM_001042467 ; NM_001281473 ; NM_001281474 ; NM_024101
	NM_053015
	NP_001035932 ; NP_001268402 ; NP_001268403 ; NP_077006
	NP_443748
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

メラノフィリンは、ヒトではMLPH遺伝子によってコードされるキャリアタンパク質である。^[5]^{[6]この遺伝子の}選択的スプライシング転写変異体がいくつか報告されているが、これらの変異体のいくつかの全長は決定されていない。

関数

この遺伝子は、 Rabエフェクタータンパク質のエクソフィリンサブファミリーのメンバーをコードしています。このタンパク質は、GTP結合型の小さなRas関連GTPase Rab27 Aおよびモータータンパク質ミオシンVaと三元複合体を形成します。 ^[7]マウスの同様のタンパク質複合体は、メラノソームと呼ばれる色素生成器官をメラノサイトのアクチン細胞骨格につなぎとめる機能があり、髪や皮膚の目に見える色素沈着に必要です。^[8]

メラノサイト細胞ではMLPH遺伝子の発現はMITFによって制御されている可能性がある。^[9]

臨床的意義

この遺伝子の変異により、銀灰色の髪の色と毛幹の異常な色素分布を特徴とするグリシェリ症候群 3 型が発生します。

^{メラノフィリンの変異は、犬[10]}と猫^[11]の「薄い」毛色の表現型を引き起こします。この遺伝子の変異は、最近の人間の自然選択の標的であったようで、これは人間の色素形成における役割によるものであるという仮説が立てられています。^[12]

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

メラノフィリン+タンパク質、+ヒト、米国国立医学図書館医学件名表(MeSH)

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000115648 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000026303 – Ensembl、2017 年 5 月

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