ヒトのタンパク質コード遺伝子
マンバ 識別子 エイリアス MANBA 、MANB1、マンノシダーゼ ベータ 外部ID OMIM : 609489; MGI : 88175; HomoloGene : 4317; GeneCards : MANBA; OMA :MANBA - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体3（マウス） [2] バンド 3 G3|3 62.65 cM 始める 135,191,372 bp [2] 終わり 135,277,165 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 単球 子宮内膜間質細胞 顆粒球 耳下腺 右副腎皮質 上腕二頭筋の腱 血 アキレス腱 左副腎 右肺
トップの表現 卵形嚢 前庭感覚上皮 蝸牛管の前庭膜 右腎臓 骨髄間質 小腸上皮 髄質集合管 人間の腎臓 胃の上皮 球形嚢
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
加水分解酵素活性 加水分解酵素活性、O-グリコシル化合物を加水分解する マンノース結合 加水分解酵素活性、グリコシル結合に作用する ベータマンノシダーゼ活性 細胞成分
リソソーム リソソーム腔 細胞膜 アズール顆粒膜 細胞内膜小器官 生物学的プロセス
代謝 オリゴ糖分解プロセス 好中球脱顆粒 炭水化物の代謝過程 糖タンパク質の分解過程 マンナン分解プロセス 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
β-マンノシダーゼ （ EC 3.2.1.25}、 マンナナーゼ 、 マンナーゼ 、 β- D -マンノシダーゼ 、 β-マンノシドマンノヒドロラーゼ 、 エキソ-β- D -マンナナーゼ 、 リソソームβ A マンノシダーゼ ）は、 β- D -マンノシドマンノヒドロラーゼ という系統名 を持つ 酵素 であり、ヒトでは MANBA 遺伝子 によってコードされています。 [5] [6] [7] [8] [9] [10] この酵素は、 次の 化学反応 を触媒します。
β- D- マンノシド中の 末端非還元 β- D- マンノース 残基の加水分解 この遺伝子はグリコシルヒドロラーゼ2ファミリー のメンバーをコードしています 。コードされたタンパク質は リソソームに局在し、 N 結合型糖タンパク質 オリゴ糖 分解経路の 最終 エキソグリコシダーゼ となります。この遺伝子の変異は、広範囲の神経学的関与を伴う リソソーム蓄積疾患 である β-マンノシドーシス に関連しています。 [5]
参考文献
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さらに読む
Bolmstedt A、Sjölander S、Hansen JE、et al. (1996)。「ヒト免疫不全ウイルス 1 型糖タンパク質 gp160 の V4-V5 領域における N 結合型グリカンのウイルス中和体液性反応の誘導に対する影響」。J . Acquir. Immune Defic. Syndr. Hum. Retrovirol . 12 (3): 213– 20. doi : 10.1097/00042560-199607000-00001 . PMID 8673525。 Kalsi G、Kuo PH、Aliev F、他 (2010)。「chr4q22-q32 の系統的遺伝子スクリーニングにより、新規感受性遺伝子 DKK2 とアルコール依存症状数の定量的形質との関連性が判明」。Hum . Mol. Genet . 19 (12): 2497– 506. doi :10.1093/hmg/ddq112. PMC 2876884. PMID 20332099 。 Levade T, Graber D, Flurin V, et al. (1994). 「末梢神経障害に関連するヒトβ-マンノシダーゼ欠損症」 Ann. Neurol . 35 (1): 116– 9. doi :10.1002/ana.410350119. PMID 8285582. S2CID 71932852. Hu H, Shioda T, Moriya C, et al. (1996). 「ヒトおよび他の霊長類レンチウイルスの感染性は、ウイルス粒子表面の脱シアリル化によって 活性化される」 J. Virol . 70 (11): 7462– 70. doi :10.1128/jvi.70.11.7462-7470.1996. PMC 190813. PMID 8892864. Yeh JC、Seals JR、Murphy CI 、他 (1993)。「バキュロウイルス発現システム由来の組み換え HIV-1 gp120 の部位特異的 N グリコシル化およびオリゴ糖構造」。 生化学 。32 ( 41): 11087– 99。doi :10.1021/bi00092a019。PMID 8218172 。 Sabourdy F、Labauge P、Stensland HM、他 (2009)。「重度の白質脳症に関連する残留ベータマンノシダーゼ活性をもたらす MANBA 変異: 疑似欠損変異の可能性」。BMC Med. Genet . 10:84 . doi : 10.1186/1471-2350-10-84 . PMC 2745377. PMID 19728872 。 Hosgood HD、Zhang L、Shen M、他 (2009)。「VEGF、ERCC3 の遺伝子変異と職業性ベンゼン血液毒性との関連性」。Occup Environ Med . 66 (12): 848– 53. doi :10.1136/oem.2008.044024. PMC 2928224 . PMID 19773279。 Alkhayat AH、Kraemer SA、Leipprandt JR、他 (1998)。「ヒトβ-マンノシダーゼcDNAの特徴とヒトβ-マンノシドーシスに関連する変異の初めての同定」。Hum . Mol. Genet . 7 (1): 75– 83. doi : 10.1093/hmg/7.1.75 . PMID 9384606。 Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). 「転写調節の多様化: ヒト遺伝子の推定代替プロモーターの大規模な同定と特性評価」 Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560 . Papandreou MJ、Fenouillet E (1997)。「さまざまなグリコシダーゼ処理によるHIV-1エンベロープの分解抵抗性への影響」。FEBS Lett . 406 ( 1– 2): 191– 5. doi : 10.1016/S0014-5793(97)00273-1 . PMID 9109416. S2CID 17660. Gao J、Arbman G、He L、et al. (2008)。「MANBA 多型はスウェーデン人の大腸がんリスク増加と関連していたが、中国人では関連していなかった」。Acta Oncol . 47 (3): 372–8 . doi :10.1080/02841860701644052. PMID 17899454. S2CID 45674826。 Robinson WE、Montefiori DC、Mitchell WM (1987)。「マンノシル残基がヒト免疫不全ウイルス 1 型 (HIV-1) の病因に関与しているという証拠」。AIDS Res. Hum. Retroviruses . 3 (3): 265– 82. doi :10.1089/aid.1987.3.265. PMID 2829950。 Montefiori DC, Robinson WE, Mitchell WM (1988). 「ヒト免疫不全ウイルス1型の病原性におけるタンパク質N-グリコシル化の役割」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 85 (23): 9248– 52. Bibcode :1988PNAS...85.9248M. doi : 10.1073/pnas.85.23.9248 . PMC 282716 . PMID 3264072. Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの現状、品質、拡大: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。 Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。 Fenouillet E、Jones I、Powell B、et al. (1993)。「ヒト免疫不全ウイルス 1 型膜貫通糖タンパク質 (gp41) エクトドメインのグリカン クラスターの機能的役割」。J . Virol . 67 (1): 150– 60. doi :10.1128/jvi.67.1.150-160.1993. PMC 237347. PMID 8093218 。 Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). 「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932. Land A, Braakman I (2001). 「ヒト免疫不全ウイルス1型エンベロープ糖タンパク質の小胞体における折り畳み」. Biochimie . 83 (8): 783– 90. doi :10.1016/S0300-9084(01)01314-1. hdl : 1874/5091 . PMID 11530211. S2CID 13576808. Blough HA、Pauwels R、De Clercq E、et al. (1986)。「グリコシル化阻害剤はLAV/HTLV-III（HIV）糖タンパク質の発現を阻害する」。Biochem . Biophys. Res. Commun . 141 （1）： 33–8。doi ： 10.1016 /S0006-291X（86）80330-8。PMID 3099781 。 Hart ML、Saifuddin M、Spear GT (2003)。「グリコシル化阻害剤とノイラミニダーゼは、マンノース結合レクチンによるヒト免疫不全ウイルス1型の結合と中和を促進する」。J . Gen. Virol . 84 (Pt 2): 353– 60. doi : 10.1099/vir.0.18734-0 . PMID 12560567。
外部リンク
