ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
MYL3 識別子 エイリアス MYL3 、CMH8、MLC1SB、MLC1V、VLC1、MLC-lV/sb、VLCl、ミオシン軽鎖3 外部ID オミム ：160790; MGI : 97268; ホモロジーン : 20099; ジーンカード ：MYL3; OMA :MYL3 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 9番染色体（マウス） [2] バンド 9 F2|9 60.69 cM 始める 110,570,929 bp [2] 終わり 110,598,866 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 心の頂点 右心室 太ももの筋肉 左心室の心筋 上腕三頭筋 上腕二頭筋の骨格筋組織 胸郭横隔膜 外側広筋 腹直筋の骨格筋組織 臀筋
トップの表現 心室中隔 心室の心筋 心筋 房室弁 ヒラメ筋 左心室の心筋組織 心内膜クッション 右心室 足底筋 食道
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
カルシウムイオン結合 筋肉の構造的構成要素 細胞骨格の運動活動 アクチンモノマー結合 ミオシンII重鎖結合 細胞成分
細胞質 筋肉ミオシン複合体 筋節 バンド 私はバンド ミオシン複合体 生物学的プロセス
心室筋組織の形態形成 横紋筋の収縮の調節 骨格筋組織の発達 ATP依存性活性の正の調節 心筋の収縮 心臓の収縮力の調節 筋線維の滑り 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
ミオシン必須軽鎖 （ELC）、心室/心臓アイソフォームは、 ヒトでは MYL3 遺伝子によってコードされる タンパク質 です。 [5] [6] [7]この心室/遅骨格筋ELCアイソフォームは、速骨格筋（ MYL1 ）および心房筋（ MYL4 ）で発現するものとは異なります。心室ELCは ミオシン 分子の一部であり、心筋 収縮の 調節に重要です 。
構造 心臓、心室のELCは21.9 kDaで、195個のアミノ酸から構成されています（ヒトMYL3配列の機能については、 Wayback Machine で2015-09-24にアーカイブされています）。心臓ELCと2番目の軽鎖である 調節軽鎖 （RLC、 MYL2 ）は、ミオシンヘッドの9 nm S1-S2レバーアームのIQXXXRGXXXRモチーフに非共有結合しており、 [8] アルファ（ MYH6 ）とベータ（ MYH7 ）アイソフォームの両方があります。両方の軽鎖は、αヘリックスリンカーで接続された2つの球状ドメインにヘリックスループヘリックスモチーフを持つタンパク質の EFハンド スーパーファミリーのメンバーです 。EFハンドモチーフはカルシウムなどの2価イオンに結合するように特化していますが、心臓ELCは生理的なレベルではカルシウムに結合しません。 [9] 心臓ELCのN末端領域は、正に帯電し、 リジン 残基（アミノ酸4-14）が豊富で、それに続く プロリン - アラニン 反復（アミノ酸15-36）によって支配される独特の構造を持つという点で機能的にユニークです。
関数 研究により、ELCがミオシン架橋運動の調節因子であることが証明されています。心臓筋原線維を リジン に富むN末端ペプチド（アミノ酸5-14）で処理すると、最大下カルシウム濃度で心臓筋原線維MgATPase活性の超最大増加が誘発され、 [10] 、さらなる研究により、ELCのこの領域が ミオシンの アクチン に対する 親和性を調節することが実証されました 。 [11]
臨床的意義 MYL3の変異は家族性肥大型心筋症 の原因として特定されており 、左室中部室型肥大と関連している。 [12] 現在までにMYL3の5つの変異が特定されている：M149V、R154H、E56G、A57G、E143K。 [13] [14] [15] [16] これらはすべて4つの EFハンド ドメインのうち2つに集中しており、これらの領域での適切なコンフォメーションが正常な心臓機能に必要であることを示唆している。 [12]
参考文献
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さらに読む
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外部リンク
