MT-TW

ミトコンドリアにコードされたtRNAトリプトファン
ミトコンドリアにコードされたtRNAトリプトファン
識別子
シンボル	MT-TW
代替記号	MTTW
NCBI遺伝子	4578
HGNC	7501
参照シーケンス	NC_001807
その他のデータ
軌跡	MT の章 [1]

ミトコンドリアにコードされるtRNAトリプトファンはMT-TWとしても知られ、ヒトではミトコンドリアMT-TW遺伝子によってコードされる転移RNAである。^[1]

構造

MT -TW遺伝子は、非核ミトコンドリアDNAのpアームの12番目の位置にあり、68塩基対にまたがっています。^[2]tRNA分子の構造は、3つのヘアピンループを含む特徴的な折り畳み構造で、三つ葉のクローバーに似ています。^[3]

関数

MT-TW は、翻訳中にタンパク質合成のリボソーム部位で成長中のポリペプチド鎖にアミノ酸トリプトファンを転移する、 68 ヌクレオチドの小さなRNA (ヒトミトコンドリアマップの位置 5512-5579) です。

臨床的意義

MT-TWの変異はリー症候群と関連している。リー症候群は重度の神経疾患で、通常は生後1年以内に明らかになる。この病状は、精神および運動能力の進行性喪失（精神運動退行）を特徴とし、通常は呼吸不全により2～3年以内に死亡する。少数の患者は成人になるまで症状が現れないか、症状がよりゆっくりと悪化する。^[4]MT-TW遺伝子の5537insTの変異に関連する症候群の患者は、筋緊張低下、眼振、視神経萎縮、発作の症状を示した。^[5]

MT-TWの変化により酸化リン酸化が阻害されると、ミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシス、脳卒中様発作（MELAS）も引き起こされます。MELASはまれなミトコンドリア疾患で、体の多くの部分、特に神経系と脳に影響を及ぼすことが知られています。MELASの症状には、反復性の重度の頭痛、筋力低下（ミオパシー）、難聴、意識喪失を伴う脳卒中様発作、発作、および神経系に影響を及ぼすその他の問題が含まれます。^{[6]この疾患を引き起こす遺伝子の変異体には、5556G-A、}^[7] 5545C-T、^[8]および5521G-Aが含まれています。 ^[9]

参考文献

^ Anderson S、Bankier AT、Barrell BG、de Bruijn MH、Coulson AR、Drouin J、Eperon IC、Nierlich DP、Roe BA、Sanger F、Schreier PH、Smith AJ、Staden R、Young IG (1981 年 4 月)。「ヒトミトコンドリアゲノムの配列と構成」。Nature . 290 ( 5806 ): 457–65。Bibcode : 1981Natur.290..457A。doi : 10.1038 /290457a0。PMID 7219534。S2CID 4355527。
^ 「MT-TWミトコンドリアにコードされたtRNAトリプトファン[ホモサピエンス（ヒト）] - 遺伝子 - NCBI」。www.ncbi.nlm.nih.gov。
^ 「tRNA / 転移RNA」。Scitableで科学を学ぼう。
^ 参考文献、遺伝学ホーム。「リー症候群」。遺伝学ホーム参考文献。この記事には、パブリックドメインであるこのソースからのテキストが組み込まれています。
^ Tulinius M、Moslemi AR、Darin N、Westerberg B、Wiklund LM、Holme E、Oldfors A (2003 年 4 月)。「シトクロム c 酸化酵素欠損およびミトコンドリア tRNATrp 遺伝子における単一の T 挿入 nt 5537 を伴うリー症候群」。Neuropediatrics。34 ( 2 ) : 87–91。doi :10.1055/s-2003-39607。PMID 12776230 。
^ 参考文献、遺伝学ホーム。「MELAS」。遺伝学ホーム参考文献。
^ スミッツ P、マッティセン S、モラバ E、ファンデンブランド M、ファンデンブラント F、ワイブルグ F、プルイン G、スマイティンク J、ナイトマンス L、ローデンブルグ R、ファンデンホイベル L (2010 年 3 月)。「複合的なOXPHOS欠陥を引き起こすミトコンドリアtRNA TrpおよびtRNA Arg変異の機能的影響」。欧州人類遺伝学ジャーナル。18 (3): 324–9。土井：10.1038/ejhg.2009.169。PMC 2987211。PMID 19809478。
^ サッコーニS、サルビアティL、西垣Y、ウォーカーWF、ヘルナンデスローザE、トレヴィソンE、デルプレースS、デヌエルC、シャンスケS、平野M、ショーンEA、ボニーラE、デビボDC、ディマウロS、デビッドソンMM（6月） 2008）。「機能的に優勢なミトコンドリア DNA 変異」。ヒト分子遺伝学。17 (12): 1814 ～ 1820 年。土井：10.1093/hmg/ddn073。PMC 2900892。PMID 18337306。
^ Silvestri G、Rana M、DiMuzio A、Uncini A、Tonali P、Servidei S (1998 年 6 月)。「遅発性ミトコンドリアミオパチーは、tRNA(Trp) 遺伝子における新しいミトコンドリア DNA (mtDNA) 点変異と関連している」。神経筋疾患。8 (5): 291–5。doi :10.1016 / S0960-8966(98)00037-6。PMID 9673981。S2CID 30541304 。

外部リンク

ミトコンドリア DNA 関連リー症候群と NARP に関する GeneReviews/NCBI/NIH/UW のエントリ

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[pmid7219534-1] Anderson S、Bankier AT、Barrell BG、de Bruijn MH、Coulson AR、Drouin J、Eperon IC、Nierlich DP、Roe BA、Sanger F、Schreier PH、Smith AJ、Staden R、Young IG (1981 年 4 月)。「ヒトミトコンドリアゲノムの配列と構成」。Nature . 290 ( 5806 ): 457–65。Bibcode : 1981Natur.290..457A。doi : 10.1038 /290457a0。PMID 7219534。S2CID 4355527。

[entrez-2] 「MT-TWミトコンドリアにコードされたtRNAトリプトファン[ホモサピエンス（ヒト）] - 遺伝子 - NCBI」。www.ncbi.nlm.nih.gov。

[3] 「tRNA / 転移RNA」。Scitableで科学を学ぼう。

[4] 参考文献、遺伝学ホーム。「リー症候群」。遺伝学ホーム参考文献。この記事には、パブリックドメインであるこのソースからのテキストが組み込まれています。

[5] Tulinius M、Moslemi AR、Darin N、Westerberg B、Wiklund LM、Holme E、Oldfors A (2003 年 4 月)。「シトクロム c 酸化酵素欠損およびミトコンドリア tRNATrp 遺伝子における単一の T 挿入 nt 5537 を伴うリー症候群」。Neuropediatrics。34 ( 2 ) : 87–91。doi :10.1055/s-2003-39607。PMID 12776230 。

[6] 参考文献、遺伝学ホーム。「MELAS」。遺伝学ホーム参考文献。

[7] スミッツ P、マッティセン S、モラバ E、ファンデンブランド M、ファンデンブラント F、ワイブルグ F、プルイン G、スマイティンク J、ナイトマンス L、ローデンブルグ R、ファンデンホイベル L (2010 年 3 月)。「複合的なOXPHOS欠陥を引き起こすミトコンドリアtRNA TrpおよびtRNA Arg変異の機能的影響」。欧州人類遺伝学ジャーナル。18 (3): 324–9。土井：10.1038/ejhg.2009.169。PMC 2987211。PMID 19809478。

[8] サッコーニS、サルビアティL、西垣Y、ウォーカーWF、ヘルナンデスローザE、トレヴィソンE、デルプレースS、デヌエルC、シャンスケS、平野M、ショーンEA、ボニーラE、デビボDC、ディマウロS、デビッドソンMM（6月） 2008）。「機能的に優勢なミトコンドリア DNA 変異」。ヒト分子遺伝学。17 (12): 1814 ～ 1820 年。土井：10.1093/hmg/ddn073。PMC 2900892。PMID 18337306。

[9] Silvestri G、Rana M、DiMuzio A、Uncini A、Tonali P、Servidei S (1998 年 6 月)。「遅発性ミトコンドリアミオパチーは、tRNA(Trp) 遺伝子における新しいミトコンドリア DNA (mtDNA) 点変異と関連している」。神経筋疾患。8 (5): 291–5。doi :10.1016 / S0960-8966(98)00037-6。PMID 9673981。S2CID 30541304 。