ヒトのタンパク質コード遺伝子
メルト 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2DBJ、2P0C、3BPR、3BRB、3TCP、4M3Q、4MH7、4MHA
識別子 エイリアス MERTK 、MER、RP38、c-mer、Tyro12、c-Eyk、MER癌原遺伝子、チロシンキナーゼ 外部ID オミム ：604705; MGI : 96965; ホモロジーン : 4626; ジーンカード ：MERTK; OMA :MERTK - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体2（マウス） [2] バンド 2|2 F1 始める 128,540,876 bp [2] 終わり 128,644,814 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 右副腎皮質 胃粘膜 左副腎 左副腎皮質 膝窩動脈 脛骨動脈 胸部大動脈下行 上行大動脈 左冠動脈 脾臓
トップの表現 骨髄間質 大動脈領域の中膜 網膜色素上皮 小腸 上行大動脈 回腸 大腿骨体 脾臓 十二指腸 右腎臓
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
ATP結合 タンパク質チロシンキナーゼ活性 タンパク質キナーゼ活性 タンパク質結合 膜貫通受容体タンパク質チロシンキナーゼ活性 キナーゼ活性 ヌクレオチド結合 トランスフェラーゼ活性 受容体チロシンキナーゼ 膜貫通シグナル受容体活性 Wntタンパク質結合 細胞成分
膜の不可欠な構成要素 光受容体外節 桿体 膜 細胞膜の不可欠な構成要素 細胞膜 細胞質 細胞外空間 受容体複合体 生物学的プロセス
精子形成 膣の発達 タンパク質キナーゼBシグナル伝達 ナチュラルキラー細胞の分化 細胞表面受容体シグナル伝達経路 タンパク質リン酸化 血小板活性化 細胞間シグナル伝達 貪食作用の正の調節 アポトーシス細胞の除去 基質接着依存性細胞伸展 白血球遊走 リンパ球活性化の負の調節 リン酸化 カメラ型眼における網膜の発達 白血球のアポトーシス過程の抑制 貪食作用 細胞による分泌 ペプチジルチロシンリン酸化 サイトカイン産生の抑制 好中球クリアランス シグナル伝達の負の調節 Wntシグナル伝達経路 細胞分化 アポトーシス過程の負の調節 ERK1およびERK2カスケードの正の制御 膜貫通受容体タンパク質チロシンキナーゼシグナル伝達経路 神経系の発達 細胞移動 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
プロトオンコジーンチロシンタンパク質キナーゼMER は、ヒトでは MERTK 遺伝子によってコードされる 酵素 である 。 [5] [6] [7]
関数 この遺伝子はTYRO3/AXL/MER（TAM）受容体キナーゼファミリーのメンバーであり、 2つの フィブロネクチンIII型ドメイン 、2つのIg様C2型（免疫グロブリン様）ドメイン、および1つのチロシンキナーゼドメインを持つ 膜貫通タンパク質をコードしています。この遺伝子の 変異は、 網膜色素上皮 （RPE） 貪食経路の破壊および常染色体劣性 網膜色素変性症 （RP）の発症 と関連しています 。 [7]
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000153208 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000014361 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ Graham DK、Dawson TL、Mullaney DL、Snodgrass HR、Earp HS (1994 年 6 月)。「新規ヒトプロトオンコゲン c-mer のクローニングと mRNA 発現解析」。 細胞 増殖と分化 。5 (6): 647–57。PMID 8086340 。 ^ Weier HU、Fung J、Lersch RA (1999 年 6 月)。 「in situ ハイブリダイゼーションによるヒト染色体 2q14.1 への癌原遺伝子 MERTK (別名 c-mer) の割り当て」。 細胞遺伝学と細胞遺伝学 。 84 （1-2）：91-2。 土井 ：10.1159/000015223。 PMID 10343112。S2CID 43714175 。 ^ ab "Entrez Gene: MERTK c-mer 癌原遺伝子チロシンキナーゼ".
さらに読む
岩瀬 孝文、田中 正之、鈴木 正之、内藤 勇、杉村 秀、木野 郁 (1993 年 7 月)。「胎児胃および胃癌で優先的に発現するタンパク質チロシンキナーゼ遺伝子の同定」。 生化学 および 生物 物理学的研究通信 。194 (2 ) : 698–705。doi :10.1006/bbrc.1993.1878。hdl : 10271 / 1029。PMID 7688222。S2CID 45988423 。 Mark MR、Chen J、Hammonds RG、Sadick M、Godowsk PJ (1996 年 4 月)。「G ドメイン含有タンパク質のスーパーファミリーのメンバーである Gas6 の Rse および Axl のリガンドとしての特性評価」。The Journal of Biological Chemistry。271 ( 16): 9785–9。doi : 10.1074/ jbc.271.16.9785。PMID 8621659 。 Ling L、 Templeton D 、 Kung HJ (1996 年 8 月)。「NCAM 関連受容体チロシンキナーゼ Nyk/Mer の主要な自己リン酸化部位の同定」。The Journal of Biological Chemistry。271 ( 31): 18355–62。doi : 10.1074/jbc.271.31.18355。PMID 8702477 。 Bonaldo MF、 Lennon G、Soares MB (1996 年 9 月)。「正規化と減算: 遺伝子発見を容易にする 2 つのアプローチ」。 ゲノム 研究 。6 (9): 791–806。doi : 10.1101/ gr.6.9.791。PMID 8889548 。 Nagata K, Ohashi K, Nakano T, Arita H, Zong C, Hanafusa H, Mizuno K (1996 年 11 月)。「成長停止特異的遺伝子 6 の産物が Axl、Sky、および Mer 受容体チロシンキナーゼの共通リガンドとして同定されました」。The Journal of Biological Chemistry . 271 (47): 30022–7. doi : 10.1074/jbc.271.47.30022 . PMID 8939948。 Georgescu MM、Kirsch KH、Shishido T、Zong C、Hanafusa H (1999 年 2 月)。「造血細胞における c-Mer 受容体チロシンキナーゼの生物学的効果は、受容体の Grb2 結合部位と NF-kappaB の活性化に依存する」。 分子 細胞 生物 学 。19 ( 2): 1171–81。doi :10.1128/mcb.19.2.1171。PMC 116046。PMID 9891051 。 Gal A、Li Y、Thompson DA、Weir J、Orth U、Jacobson SG、Apfelstedt-Sylla E、Vollrath D (2000 年 11 月)。「ラット網膜ジストロフィー遺伝子 RCS のヒト相同遺伝子である MERTK の変異が網膜色素変性症を引き起こす」。Nature Genetics。26 ( 3 ) : 270–1。doi : 10.1038/81555。PMID 11062461。S2CID 2812292。 Thompson DA、McHenry CL、Li Y、Richards JE、Othman MI、Schwinger E、Vollrath D、Jacobson SG、Gal A (2002 年 1 月)。「RPE65 または MERTK の変異によるホモアレル性を伴う、染色体 1 または染色体 2 の父方のイソダイソミーによる網膜ジストロフィー」。American Journal of Human Genetics。70 ( 1 ): 224–9。doi :10.1086/338455。PMC 384890。PMID 11727200 。 Yin JL、Hambly BD、Bao SS、Painter D、Bishop GA、Eris JM (2003 年 9 月)。「機能不全のヒト腎移植における成長停止特異的遺伝子 6 とその受容体の発現」。Transplant International。16 ( 9 ) : 681–8。doi : 10.1007/s00147-003-0593-3。PMID 12768229。S2CID 13419387 。 McHenry CL、Liu Y、Feng W、Nair AR、Feathers KL、Ding X、Gal A、Vollrath D、Sieving PA、Thompson DA (2004 年 5 月)。「重度の桿体錐体ジストロフィー患者における MERTK アルギニン-844-システイン: トランスフェクトされた細胞における変異タンパク質機能の喪失」。Investigative Ophthalmology & Visual Science。45 ( 5): 1456–63。doi : 10.1167 /iovs.03-0909。PMID 15111602 。 Chen C、Li Q、Darrow AL、Wang Y、Derian CK、Yang J、de Garavilla L、Andrade-Gordon P、Damiano BP (2004 年 6 月)。「Mer 受容体チロシンキナーゼシグナル伝達は血小板機能に関与する」。 動脈 硬化 、血栓症、および血管生物学 。24 (6): 1118–23。doi : 10.1161/ 01.ATV.0000130662.30537.08。PMID 15130911 。 Brandenberger R、Wei H、Zhang S、Lei S、Murage J、Fisk GJ、Li Y、Xu C、Fang R、Guegler K、Rao MS、Mandalam R、Lebkowski J、Stanton LW (2004 年 6 月)。「トランスクリプトーム特性評価により、ヒト ES 細胞の成長と分化を制御するシグナル伝達ネットワークが解明」。Nature Biotechnology。22 ( 6 ) : 707–16。doi :10.1038/nbt971。PMID 15146197。S2CID 27764390 。 Li Y、Mahajan NP、Webster-Cyriaque J、Bhende P、Hong GK、Earp HS、Kenney S (2004 年 11 月)。「C マー遺伝子はエプスタイン・バーウイルスの早期タンパク質 BRLF1 によって誘導される」。Journal of Virology。78 ( 21 ) : 11778–85。doi : 10.1128 /JVI.78.21.11778-11785.2004。PMC 523243。PMID 15479819 。 Gould WR、Baxi SM、Schroeder R、Peng YW、Leadley RJ、Peterson JT、Perrin LA (2005 年 4 月)。「Gas6 受容体 Axl、Sky、および Mer は血小板の活性化を促進し、血栓反応を調節する」。Journal of Thrombosis and Haemostasis。3 (4): 733–41。doi : 10.1111 /j.1538-7836.2005.01186.x。PMID 15733062。S2CID 20373626。 Liu T、Qian WJ、Gritsenko MA、Camp DG、Monroe ME、Moore RJ、Smith RD (2006)。「免疫親和性サブトラクション、ヒドラジド化学、質量分析によるヒト血漿N-グリコプロテオーム分析」。Journal of Proteome Research。4 ( 6 ) : 2070–80。doi :10.1021/pr0502065。PMC 1850943。PMID 16335952 。 Graham DK、Salzberg DB、Kurtzberg J、Sather S、Matsushima GK、Keating AK、Liang X、Lovell MA、Williams SA、Dawson TL、Schell MJ、Anwar AA、Snodgrass HR、Earp HS (2006 年 5 月)。「小児 T 細胞急性リンパ芽球性白血病におけるプロトオンコジーン Mer の異所性発現」。 臨床 癌研究 。12 (9): 2662–9。doi : 10.1158 / 1078-0432.CCR -05-2208。PMID 16675557 。 Tada A, Wada Y, Sato H, Itabashi T, Kawamura M, Tamai M, Nishida K (2006 年 5 月)。「常染色体劣性網膜色素変性症の日本人患者における MERTK 遺伝子の変異のスクリーニング」 。Molecular Vision。12 : 441–4。PMID 16710167 。
外部リンク GeneReviews/NCBI/NIH/UW の網膜色素変性症に関するエントリーの概要 PDBe-KBの UniProt : Q12866 (チロシンタンパク質キナーゼ Mer) の PDB で入手可能なすべての構造情報の概要 。
