参考文献
- 1 2 3 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000180902 – Ensembl、2017年5月
- 1 2 3 GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000073609 – Ensembl、2017年5月
- ↑ 「ヒトPubMed参照:」。米国国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ↑ 「マウス PubMed 参照:」。米国国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ↑ Achouri Y、Noel G、Vertommen D、Rider MH、Veiga-Da-Cunha M、Van Schaftingen E (2004 年 6 月)。「D - 2-ヒドロキシグルタル酸に作用する脱水素酵素の同定」。Biochem J。381 ( Pt 1): 35–42。doi : 10.1042 / BJ20031933。PMC 1133759。PMID 15070399。
- ↑ Struys EA、Salomons GS、Achouri Y、Van Schaftingen E、Grosso S、Craigen WJ、Verhoeven NM、Jakobs C (2005 年 1 月)。「D-2-ヒドロキシグルタル酸脱水素酵素遺伝子の変異は D-2-ヒドロキシグルタル酸尿症を引き起こす」。Am J Hum Genet。76 ( 2 ) : 358–60。doi : 10.1086 / 427890。PMC 1196381。PMID 15609246。
- 1 2 "Entrez Gene: D2HGDH D-2-ヒドロキシグルタル酸デヒドロゲナーゼ"。
さらに読む
- Gibson KM、Craigen W、Herman GE、Jakobs C (1995)「神経学的異常を伴う新生児におけるD-2-ヒドロキシグルタル酸尿症：新たな神経代謝疾患か？」J . Inherit. Metab. Dis . 16 (3): 497–500 . doi : 10.1007/BF00711664 . PMID 7609436. S2CID 31099476 .
- Bonaldo MF、Lennon G、Soares MB (1997) 「正規化と減算：遺伝子発見を促進する2つのアプローチ」 Genome Res . 6 (9): 791–806 . doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
- Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、et al. (2003) 「15,000を超える全長ヒトおよびマウスcDNA配列の生成と初期解析」 . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "21,243個の全長ヒトcDNAの完全配列決定と特性解析" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、et al. (2004) 「NIH全長cDNAプロジェクトの現状、品質、および拡張：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）」 . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101 /gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .
- Hillier LW、Graves TA、Fulton RS、et al . ( 2005) 「ヒト染色体2および4のDNA配列の生成と注釈」 Nature.434 ( 7034 ) : 724–31.Bibcode : 2005Natur.434..724H.doi : 10.1038 / nature03466.PMID 15815621 .
- Struys EA、Korman SH、Salomons GSら （2005）。「表現型的に軽度のD-2-ヒドロキシグルタル酸尿症における変異」Ann . Neurol . 58 （ 4）：626–30。doi：10.1002 / ana.20559。PMID 16037974。S2CID 45926378。
- Misra VK、Struys EA、O'brien W、et al. (2006)「一卵性双生児におけるD-2-ヒドロキシグルタル酸尿症の表現型の異質性」Mol. Genet. Metab . 86 ( 1–2 ): 200–5 . doi : 10.1016/j.ymgme.2005.06.005 . PMID 16081310 .
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "転写調節の多様化：ヒト遺伝子の推定代替プロモーターの大規模同定と特徴付け" . Genome Res . 16 (1): 55–65 . doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .
- Struys EA、Verhoeven NM、Salomons GSら（2006）。「SSADH欠損症が証明された3人の患者における D-2-ヒドロキシグルタル酸尿症：遺伝的偶然か、関連する生化学的付随現象か？」。Mol . Genet. Metab . 88（1）：53–7。doi ： 10.1016 / j.ymgme.2005.12.002。PMID 16442322。
- Ewing RM、Chu P、Elisma F、et al. (2007) 「質量分析法によるヒトタンパク質間相互作用の大規模マッピング」 . Mol. Syst. Biol . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948 . PMID 17353931 .
