ケラチン1

KRT1
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	4ZRY
識別子
エイリアス	KRT1、CK1、EHK、EHK1、EPPK、K1、KRT1A、NEPPK、ケラチン 1
外部ID	オミム：139350; MGI : 96698;ホモロジーン: 38146;ジーンカード：KRT1; OMA :KRT1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体12（ヒト）
終わり	52,680,407 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	15番染色体（マウス）
終わり	101,759,229 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	太ももの皮; ; 外陰部; ; 腕の皮膚; ; ヒップの皮膚; ; 人間のペニス; ; 乳首; ; 腹部の皮膚; ; 子宮頸部上皮; ; 歯茎; ; 歯肉上皮;
	トップの表現
	リップ; ; 顆頭; ; 臍帯; ; 外耳の皮膚; ; 腹部の皮膚; ; 人間の胎児; ; 背中の皮膚; ; 窩; ; 性的に未成熟な生物; ; 頸部;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合; 構造分子活性; 炭水化物結合; 皮膚表皮の構造成分; シグナル伝達受容体の活性; タンパク質ヘテロ二量体形成活性;
細胞成分	中間径フィラメント; 細胞外マトリックス; 血液微粒子; 細胞膜; ケラチンフィラメント; 細胞骨格; 膜; 核; 細胞外エクソソーム; 細胞外領域; 細胞外空間; 細胞質; フィコリン-1を多く含む顆粒腔; 角質化した封筒; コラーゲン含有細胞外マトリックス;
生物学的プロセス	補体活性化、レクチン経路; 網膜恒常性; 血管新生の調節; 炎症反応の抑制; 酸化ストレスへの反応; 線維素溶解; 皮膚バリアの確立; 角質化; 好中球脱顆粒; 角質化; ペプチド架橋; タンパク質ヘテロ四量体化;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	3848
	16678
	ENSG00000167768
	ENSMUSG00000046834
	P04264
	P04104
	NM_006121
	NM_008473
	NP_006112
	NP_032499
	ウィキデータ
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ケラチン1は細胞質内細胞骨格のタイプII中間径フィラメント（IF）である。タイプIケラチンであるケラチン10と共発現し、結合してコイルドコイル異型ケラチン鎖を形成する。ケラチン1とケラチン10は、表皮の有棘層と顆粒層で特異的に発現している。^[5]対照的に、基底層ケラチノサイトではケラチン1がほとんどまたは全く発現していない。ケラチン1をコードする遺伝子KRT1の変異は、手のひらと足の裏が影響を受ける水疱性先天性魚鱗癬状紅皮症の亜型と関連している。KRT10の変異も水疱性先天性魚鱗癬状紅皮症と関連しているが、KRT10変異を持つ患者では手のひらと足の裏は影響を受けない。この違いは、末端（手のひらと足の裏）のケラチノサイトではケラチン1の主要な結合パートナーがケラチン10ではなくケラチン9であるためである可能性が高い。 ^[6]

タイプ IIサイトケラチンは染色体 12q 12-q13の領域に集まっています。

インタラクション

ケラチン1はデスモプラキン^[7]およびPRKCE ^[8]と相互作用することが示されている。

参照

34βE12

参考文献

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さらに読む

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[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[5] Freedberg IM (1993 年 6 月). 「ケラチン: 30 年の歩み」. The Journal of Dermatology . 20 (6): 321–328. doi :10.1111/j.1346-8138.1993.tb01293.x. PMID 7688776. S2CID 41254909.

[6] Merleev AA、Le ST、Alexanian C、Toussi A、Xie Y、Marusina AI、et al. (2022年8月)。「表皮脂質組成の生物地理学的および疾患特異的変化と末端角化細胞の単一細胞分析」。JCI Insight。7 ( 16 ) : e159762。doi : 10.1172/jci.insight.159762。PMC 9462509。PMID 35900871。

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