ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
KRT9 識別子 エイリアス KRT9 、CK-9、EPPK、K9、ケラチン9 外部ID オミム :607606; MGI : 96696; ホモロジーン : 133554; ジーンカード :KRT9; OMA :KRT9 - オルソログ 遺伝子の位置( マウス ) クロ。 染色体11(マウス) [2] バンド 11|11 D 始める 100,077,607 bp [2] 終わり 100,084,072 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス (相同遺伝子) トップの表現 睾丸 生殖腺 人間のペニス 羊水 歯肉上皮 外陰部 太ももの皮 ヒップの皮膚 腹部の皮膚 筋肉組織
トップの表現 性器結節 海馬歯状回顆粒細胞 神経軸の線条体 上前頭回 海馬本体 一次視覚野 嗅球 小脳皮質 胸腺
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能 細胞成分
細胞外エクソソーム
中間径フィラメント
膜
核
細胞外空間
細胞質
生物学的プロセス
中間径フィラメント組織
精子形成
皮膚の発達
表皮の発達
角質化
角質化
出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
ケラチン9 は、ヒトでは KRT9 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6]
ケラチン9は I型サイトケラチンである。 手のひら と 足の 裏の 終末分化 表皮 にのみ存在する 。このタンパク質をコードする遺伝子の変異が 表皮剥離性掌蹠角化症を 引き起こす。 [7]
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000171403 – Ensembl 、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000051617 – Ensembl 、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。
^ Langbein L, Heid HW, Moll I, Franke WW (1993年12月). 「ヒト表皮サイトケラチン9の部位特異的な分子特性:cDNAクローニング、アミノ酸配列、遺伝子発現の組織特異性」. Differentiation . 55 (1): 57–71. doi :10.1111/j.1432-0436.1993.tb00033.x. PMID 7507869.
^ Schweizer J、Bowden PE、Coulombe PA、Langbein L、Lane EB、Magin TM、Maltais L、Omary MB、Parry DA、Rogers MA、Wright MW (2006 年 7 月)。「哺乳類ケラチンの新しいコンセンサス命名法」。J . Cell Biol . 174 (2): 169–74. doi :10.1083/jcb.200603161. PMC 2064177. PMID 16831889 .
^ レイス A、ヘニーズ HC、ラングバイン L、ディグウィード M、ミシュケ D、ドレクスラー M、シュレック E、ロイヤー・ポコラ B、フランケ WW、スパーリング K (1994 年 2 月)。 「表皮溶解性掌蹠角皮症(EPPK)におけるケラチン9遺伝子変異」。 ナット。ジュネット 。 6 (2): 174-9。 土井 :10.1038/ng0294-174。 PMID 7512862。S2CID 31277241 。
さらに読む
Stelzl U、Worm U、Lalowski M 、et al. (2005)。「ヒトタンパク質間相互作用ネットワーク:プロテオーム注釈リソース」。Cell . 122 (6): 957–68. doi : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID 16169070. S2CID 8235923.
小林 誠、田中 剛、松吉 暢、今村 誠 (1996)。「表皮剥離性遺伝性掌蹠角化症の系統におけるケラチン9点変異はケラチン中間径フィラメントネットワーク形成を阻害する」。FEBS Lett . 386 (2–3): 149–55. doi :10.1016/0014-5793(96)00393-6. hdl : 2433/182271 . PMID 8647270. S2CID 28388021.
Jin J、Smith FD、Stark C、他 (2004)。「細胞骨格調節と細胞組織化に関与する生体内 14-3-3 結合タンパク質のプロテオーム、機能、およびドメインベースの分析」。Curr . Biol . 14 ( 16 ): 1436–50。Bibcode : 2004CBio ...14.1436J。doi : 10.1016/j.cub.2004.07.051。PMID 15324660。S2CID 2371325 。
Feng W、Han W、Man X、他 (2008)。「表皮剥離性掌蹠角化症の中国人家系におけるケラチン9 (KRT9) N161S変異の同定」。Eur J Dermatol。18 ( 4): 387–90。doi : 10.1684/ejd.2008.0432 ( 2024 年11月1日非アクティブ)。PMID 18573708 。 {{cite journal}}: CS1 メンテナンス: DOI は 2024 年 11 月時点で非アクティブです ( リンク )
Kierszenbaum AL (2002). 「ケラチン:精子形成細胞における足場の協調構築の解明」 Mol. Reprod. Dev . 61 (1): 1–2. doi :10.1002/mrd.1124. PMID 11774369. S2CID 28475473.
遠藤 秀、畑持 明、新海 秀 (1997)。「表皮剥離性掌蹠角化症におけるケラチン9のコイル1Aにおけるロイシン残基の新規変異」。J . Invest. Dermatol . 109 (1): 113–5. doi : 10.1111/1523-1747.ep12276751 . PMID 9204965。
Covello SP、Irvine AD、McKenna KE、他 (1998)。「表皮剥離性掌蹠角化症の親族におけるケラチン K9 の変異と北アイルランドの疫学」。J . Invest. Dermatol . 111 (6): 1207–9. doi : 10.1046/j.1523-1747.1998.00445.x . PMID 9856842。
浜田 哲也、石井 直也、辛島 哲也、他(2005)。 「表皮溶解性掌蹠角皮症および指関節蹠様角化症を患う日本人患者に共通するKRT9遺伝子変異」。 J.ダーマトール 。 32 (6): 500-2。 土井 :10.1111/j.1346-8138.2005.tb00789.x。 PMID 16043929。S2CID 32916199 。
Barbe L, Lundberg E, Oksvold P, et al. (2008). 「ヒトプロテオームの共焦点細胞内アトラスに向けて」 Mol. Cell. Proteomics . 7 (3): 499–508. doi : 10.1074/mcp.M700325-MCP200 . PMID 18029348. S2CID 10810250.
小林 誠、是枝 誠、田中 孝文 (1999)。「点変異ケラチン9の生体内病原性効果の実証」。FEBS Lett . 447 (1): 39–43. doi : 10.1016/S0014-5793(99)00233-1 . PMID 10218578. S2CID 44924402.
Zhao JJ、Zhang ZH、Niu ZM、他 (2008)。「表皮剥離性掌蹠角化症の中国人家族におけるケラチン 9 の変異 M157R」。Int . J. Dermatol . 47 (6): 634–7. doi :10.1111/j.1365-4632.2008.03441.x. PMID 18477167. S2CID 21427875。
Chen XL、Xu CM、Cai SR、他 (2009)。「中国人の家系におけるケラチン 9 遺伝子の c.T470C (p.M157T) に起因する表皮剥離性掌蹠角化症の出生前診断」。Prenat . Diagn . 29 (9): 911–3. doi :10.1002/pd.2315. PMID 19548225. S2CID 43229075。
Lee JH、Ahn KS、Lee CH、他 (2003)。「表皮剥離性掌蹠角化症の韓国人 5 家族におけるケラチン 9 遺伝子変異」。Exp . Dermatol . 12 (6): 876–81. doi :10.1111/j.0906-6705.2003.00012.x. PMID 14675368. S2CID 40628931。
常見 裕也、服部 直也、佐伯 宏 他(2002年)。 「表皮溶解性掌蹠角皮症の日本人患者におけるケラチン 9 遺伝子変異 (Asn160Ser)」。 J.ダーマトール 。 29 (12): 768–72。 土井 :10.1111/j.1346-8138.2002.tb00220.x。 PMID 12532041。S2CID 43884047 。
Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2002)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。
Li M、Yang LJ、Hua HK、他 (2009)。「大規模な中国人家族における指関節パッドを伴う表皮剥離性掌蹠角化症におけるケラチン-9遺伝子変異」。 臨床 研究 皮膚科学 。34 (1): 26–8。doi : 10.1111/j.1365-2230.2007.02384.x。PMID 17362238。S2CID 10208101 。
Codispoti A、Colombo E、Zocchi L、他 (2009)。「ケラチン 9 R163W トランスグレディエンス発現を伴う表皮掌蹠角化症患者の指関節パッド」。Eur J Dermatol . 19 (2): 114–8. doi :10.1684/ejd.2008.0575. PMID 19106041。
Frum R、Busby SA、Ramamoorthy M、et al. (2007)。「HDM2 結合パートナー: 翻訳伸長因子 EF1alpha との相互作用」。J . Proteome Res . 6 (4): 1410–7. doi :10.1021/pr060584p. PMC 4626875. PMID 17373842 。
Funakushi N, Mayuzumi N, Sugimura R, Ikeda S (2009). 「両側第5趾に狭窄帯を伴う表皮剥離性掌蹠角化症」 Arch Dermatol . 145 (5): 609–10. doi :10.1001/archdermatol.2009.83. PMID 19451521.