キレル3

キレル3
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2CRY
識別子
エイリアス	KIRREL3、KIRRE、MRD4、NEPH2、PRO4502、IRRE 様 3 の親族（ショウジョウバエ）、IRRE 様タンパク質 3 の親族、kirre 様ネフリンファミリー接着分子 3
外部ID	オミム：607761; MGI : 1914953;ホモロジーン：57050;ジーンカード：KIRREL3; OMA :KIRREL3 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体11（ヒト）
終わり	127,003,460 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	9番染色体（マウス）
終わり	35,036,716 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	中側頭回; ; 側坐核; ; ブロードマン領域23; ; 前頭前皮質; ; 右前頭葉; ; 尾状核; ; 被殻; ; ブロードマン領域9; ; 内皮細胞; ; C1セグメント;
	トップの表現
	吻側回遊流; ; 小脳葉; ; 小脳虫部; ; 側坐核; ; 黒質; ; 脊髄の腰椎部分; ; 手; ; 海馬歯状回顆粒細胞; ; 下丘; ; 耳石器官;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合;
細胞成分	樹枝状軸; 膜の不可欠な構成要素; 細胞外領域; 軸索; 細胞膜; 膜; 樹状突起;
生物学的プロセス	ニューロン投射形態形成; ニューロンの移動; 男性同士の攻撃的な行動; 三叉神経発達の主要感覚核; 糸球体の形態形成; 海馬の発達; 細胞膜接着分子を介した同種親和性細胞接着; シナプスの組み立て; 造血;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	84623
	67703
	ENSG00000149571
	ENSMUSG00000032036
	いいえ
	質問
	NM_001161707 ; NM_001301097 ; NM_032531
	NM_001190911 ; NM_001190912 ; NM_001190913 ; NM_001190914 ; NM_026324
	NP_001155179 ; NP_001288026 ; NP_115920
	NP_001177840 ; NP_001177841 ; NP_001177842 ; NP_001177843 ; NP_080600
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

IRRE様タンパク質3の親和体（KIRREL3）は、不規則キアズム様タンパク質3の親和体またはNEPH2としても知られ、ヒトではKIRREL3遺伝子によってコードされるタンパク質です。^[5]

NEPH2 は、NEPH1 ( KIRREL ) および NEPH3 ( KIRREL2 ) を含む膜貫通タンパク質の NEPH タンパク質ファミリーのメンバーです。NEPH タンパク質は、ネフリンおよびCASKと相互作用することができます。

関数

NEPH2はシナプス形成に関与していることが示唆されている。^[6] KIRREL3遺伝子機能の破壊は脳機能の異常と関連していた。^[7]

NEPH1とNEPH2は腎臓の血液濾過機能に関与しており、スリット横隔膜に位置している。^[8]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000149571 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000032036 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「Entrez 遺伝子: IRRE 3 のような類縁体 (ショウジョウバエ)」。
^ Gerke P、Benzing T、Höhne M、Kispert A、Frotscher M、Walz G、Kretz O (2006 年 10 月)。「ニューロン発現とシナプスタンパク質 CASK との相互作用は、シナプス形成における Neph1 と Neph2 の役割を示唆している」。比較神経学ジャーナル。498 ( 4): 466–75。doi :10.1002/cne.21064。PMID 16874800。S2CID 16564474 。
^ Bhalla K、Luo Y、Buchan T、Beachem MA、Guzauskas GF、Ladd S、Bratcher SJ、Schroer RJ、Balsamo J、DuPont BR、Lilien J、Srivastava AK (2008 年 12 月)。「軽度から重度の知的障害患者における CDH15 および KIRREL3 の変化」。American Journal of Human Genetics。83 ( 6): 703–13。doi :10.1016/ j.ajhg.2008.10.020。PMC 2668064。PMID 19012874。
^ Neumann-Haefelin E、Kramer-Zucker A、Slanchev K、Hartleben B、Noutsou F、Martin K、Wanner N、Ritter A、Gödel M、Pagel P、Fu X、Müller A、Baumeister R、Walz G、Huber TB (2010 年 6 月)。「モデル生物アプローチ: ニューロンおよび腎臓の形態形成の調節因子としての Neph タンパク質の役割の定義」。ヒト分子遺伝学。19 (12): 2347–59。doi : 10.1093/hmg/ ddq108。PMID 20233749 。

さらに読む

Davila S、Froeling FE、Tan A、Bonnard C、Boland GJ、Snippe H、Hibberd ML、Seielstad M (2010 年 4 月)。「B 型肝炎ワクチンに対する宿主反応研究で検出された新しい遺伝的関連性」。遺伝子と免疫。11 ( 3): 232–8。doi : 10.1038/gene.2010.1。PMID 20237496。
Anney RJ、Lasky-Su J、O'Dúshláine C、Kenny E、Neale BM、Mulligan A、Franke B、Zhou K、Chen W、Christiansen H、Arias-Vásquez A、Banaschewski T、Buitelaar J、Ebstein R、Miranda A、Mulas F、Oades RD、Roeyers H、Rothenberger A、Sergeant J、Sonuga-Barke E、Steinhausen H、Asherson P、Faraone SV、Gill M (2008 年 12 月)。「行為障害と ADHD: 国際多施設 ADHD 遺伝学研究におけるカテゴリおよび定量的特性としての行為問題の評価」。American Journal of Medical Genetics Part B。147B (8): 1369–78。doi :10.1002/ajmg.b.30871 。PMID 18951430。S2CID 30325260 。
Rose JE、Behm FM、Drgon T、Johnson C 、 Uhl GR (2010)。「パーソナライズされた禁煙：ニコチン投与量、依存度、禁煙成功遺伝子型スコアの相互作用」。分子医学。16 ( 7–8): 247–53。doi :10.2119/ molmed.2009.00159。PMC 2896464。PMID 20379614。
Eriksson N、Macpherson JM、Tung JY、Hon LS、Naughton B、Saxonov S、Avey L、Wojcicki A、Pe'er I、Mountain J (2010 年 6 月)。「ウェブベースの参加者主導の研究により、共通の形質に関する新たな遺伝的関連性が得られます。」PLOS ジェネティクス。6 (6): e1000993。土井：10.1371/journal.pgen.1000993。PMC 2891811。PMID 20585627。
Bonaldo MF、Lennon G、 Soares MB (1996 年 9 月)。「正規化と減算: 遺伝子発見を容易にする 2 つのアプローチ」。ゲノム研究。6 (9): 791–806。doi : 10.1101/ gr.6.9.791。PMID 8889548 。
クラーク HF、ガーニー AL、アバヤ E、ベイカー K、ボールドウィン D、ブラッシュ J、チェン J、チョウ B、チューイ C、クロウリー C、カレル B、デュエル B、ダウド P、イートン D、フォスター J、グリマルディ C、グ Q 、ハス PE、ヘルデンズ S、ファン A、キム HS、クリモフスキー L、ジン Y、ジョンソン S、リー J、ルイス L、リャオ D、マークM、ロビー E、サンチェス C、シェーンフェルド J、セシャギリ S、シモンズ L、シン J、スミス V、スティンソン J、ヴァグツ A、バンドレン R、ワタナベ C、ウィアンド D、ウッズ K、シェ MH、ヤンスラ D、イー S、 Yu G、Yuan J、Zhang M、Zhang Z、Goddard A、Wood WI、Godowski P、Grey A (10 月) 2003年）。「分泌タンパク質発見イニシアチブ（ SPDI ）、新規ヒト分泌タンパク質および膜貫通タンパク質を特定するための大規模な取り組み：バイオインフォマティクス評価」。ゲノム研究。13 （10）：2265–70。doi ：10.1101/ gr.1293003。PMC 403697 . PMID 12975309.
Sellin L、Huber TB、Gerke P、Quack I、Pavenstädt H、Walz G (2003 年 1 月)。「NEPH1 はポドシン相互作用タンパク質の新規ファミリーを定義する」。FASEBジャーナル。17 ( 1 ) : 115–7。doi : 10.1096/ fj.02-0242fje。PMID 12424224。S2CID 17732086 。
Adkins DE、Aberg K、McClay JL、Bukszár J、Zhao Z、Jia P、Stroup TS、Perkins D、McEvoy JP、Lieberman JA、Sullivan PF、van den Oord EJ (2011 年 3 月)。「抗精神病薬の代謝副作用に関するゲノムワイド薬理ゲノム研究」。分子精神医学。16 ( 3 ): 321–32。doi :10.1038/mp.2010.14。PMC 2891163。PMID 20195266。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000149571 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000032036 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] 「Entrez 遺伝子: IRRE 3 のような類縁体 (ショウジョウバエ)」。

[6] Gerke P、Benzing T、Höhne M、Kispert A、Frotscher M、Walz G、Kretz O (2006 年 10 月)。「ニューロン発現とシナプスタンパク質 CASK との相互作用は、シナプス形成における Neph1 と Neph2 の役割を示唆している」。比較神経学ジャーナル。498 ( 4): 466–75。doi :10.1002/cne.21064。PMID 16874800。S2CID 16564474 。

[7] Bhalla K、Luo Y、Buchan T、Beachem MA、Guzauskas GF、Ladd S、Bratcher SJ、Schroer RJ、Balsamo J、DuPont BR、Lilien J、Srivastava AK (2008 年 12 月)。「軽度から重度の知的障害患者における CDH15 および KIRREL3 の変化」。American Journal of Human Genetics。83 ( 6): 703–13。doi :10.1016/ j.ajhg.2008.10.020。PMC 2668064。PMID 19012874。

[8] Neumann-Haefelin E、Kramer-Zucker A、Slanchev K、Hartleben B、Noutsou F、Martin K、Wanner N、Ritter A、Gödel M、Pagel P、Fu X、Müller A、Baumeister R、Walz G、Huber TB (2010 年 6 月)。「モデル生物アプローチ: ニューロンおよび腎臓の形態形成の調節因子としての Neph タンパク質の役割の定義」。ヒト分子遺伝学。19 (12): 2347–59。doi : 10.1093/hmg/ ddq108。PMID 20233749 。