キレル

キレル1
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	4OFD
識別子
エイリアス	KIRREL1、NEPH1、KIRREL、IRRE 様の親族（ショウジョウバエ）、IRRE 様タンパク質 1 の親族、kirre 様ネフリンファミリー接着分子 1、NPHS23
外部ID	オミム: 607428; MGI : 1891396;ホモロジーン: 10089;ジーンカード：KIRREL1; OMA :KIRREL1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体1（ヒト）
終わり	158,100,262 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体3（マウス）
終わり	87,082,054 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	子宮内膜間質細胞; ; 右冠動脈; ; 胸部大動脈下行; ; 膝窩動脈; ; 脛骨動脈; ; 上行大動脈; ; 胆嚢; ; 左冠動脈; ; 左子宮管; ; 右卵巣;
	トップの表現
	頭蓋冠; ; 臼歯; ; 臍帯; ; 骨髄間質; ; 水晶体上皮; ; 手; ; 大腿骨体; ; リンパ管の内皮細胞; ; 精管; ; 足;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	ミオシン結合; タンパク質結合;
細胞成分	樹枝状軸; 膜の不可欠な構成要素; 細胞質の核周囲領域; 膜ラフト; 細胞膜; 膜; 細胞突起膜; 細胞間結合;
生物学的プロセス	タンパク質リン酸化の負の調節; 排泄; アクチンフィラメント重合の正の制御; 細胞間接着;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	55243
	170643
	ENSG00000183853
	ENSMUSG00000041734
	Q96J84
	Q80W68
	NM_001286349 ; NM_018240
	NM_001170985 ; NM_130867 ; NM_001377046
	NP_001273278 ; NP_060710
	NP_001164456 ; NP_570937 ; NP_001363975
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

IRRE様タンパク質1の親和体（NEPH1とも呼ばれる）は、ヒトではKIRREL遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

関数

NEPH1 は NEPH タンパク質ファミリーのメンバーであり、NEPH2 ( KIRREL3、MIM 607761) および NEPH3 ( KIRREL2、MIM 607762) が含まれます。これらのタンパク質の細胞質ドメインはポドシン(NPHS2、MIM 604766) の C 末端と相互作用します。NEPH1 は腎臓のポドサイトの濾過スリットで発現しており、ポドサイトは血液のサイズおよび電荷選択的限外濾過を確実に行う細胞です(Sellin et al.、2003)。[OMIM 提供] ^[6]

インタラクション

KIRRELはネフリン^[7]^[8]およびタイトジャンクションタンパク質1 ^[7]^[9]と相互作用することが示されている。

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000183853 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000041734 – Ensembl、2017 年 5 月
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^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
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^ ab "Entrez Gene: KIRREL kin of IRRE like (Drosophila)"。
^ ab Liu G, Kaw B, Kurfis J, Rahmanuddin S, Kanwar YS, Chugh SS (2003 年 7 月). 「スリット膜における Neph1 とネフリンの相互作用は、糸球体透過性の重要な決定因子である」. J. Clin. Invest . 112 (2): 209–21. doi :10.1172/JCI18242. PMC 164293. PMID 12865409 .
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さらに読む

Donoviel DB、Freed DD、Vogel H、Potter DG、Hawkins E、Barrish JP、Mathur BN、Turner CA、Geske R、Montgomery CA、Starbuck M、Brandt M、Gupta A、Ramirez-Solis R、Zambrowicz BP、Powell DR (2001)。「NEPHRIN と相同性のある新規タンパク質 NEPH1 を欠損したマウスにおけるタンパク質尿と周産期致死率」。Mol . Cell. Biol . 21 (14): 4829–36. doi :10.1128/MCB.21.14.4829-4836.2001. PMC 87176. PMID 11416156 。
Huber TB、Schmidts M、Gerke P、Schermer B、Zahn A、Hartleben B、Sellin L、Walz G、Benzing T (2003)。「Neph ファミリーメンバーのカルボキシル末端は PDZ ドメインタンパク質 zonula occludens-1 に結合する」。J . Biol. Chem . 278 (15): 13417–21. doi : 10.1074/jbc.C200678200 . PMID 12578837。
Barletta GM、Kovari IA、Verma RK、Kerjaschki D、Holzman LB (2003)。「ネフリンと Neph1 は足細胞の足突起細胞間接合部に共存し、シスヘテロオリゴマーを形成する」。J . Biol. Chem . 278 (21): 19266–71. doi : 10.1074/jbc.M301279200 . PMID 12646566。
Gerke P、Huber TB、Sellin L、Benzing T、Walz G (2003)。「糸球体足細胞タンパク質ネフリンおよびNEPH1のホモ二量体化およびヘテロ二量体化」。J . Am. Soc. Nephrol . 14 (4): 918–26. doi : 10.1097/01.ASN.0000057853.05686.89 . PMID 12660326。
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北村明、塚口秀、飯島功、荒木純、服部正之、池田正、本田正、野津功、中里秀、吉川暢、加賀美聡、村松正、崔勇、Cheong HI、土井孝 (2007)。「ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群のアジア人15家族の遺伝学と臨床的特徴」。Nephrol . Dial. Transplant . 21 (11): 3133–8. doi : 10.1093/ndt/gfl347 . PMID 16968734。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000183853 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000041734 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid12424224-5] ^ Sellin L、Huber TB、Gerke P、Quack I 、Pavenstädt H、Walz G (2003 年 1 月)。「NEPH1 はポドシン相互作用タンパク質の新規ファミリーを定義する」。FASEB J. 17 (1): 115–7. doi : 10.1096/fj.02-0242fje . PMID 12424224. S2CID 17732086。

[entrez-6] "Entrez Gene: KIRREL kin of IRRE like (Drosophila)"。

[pmid12865409-7] Liu G, Kaw B, Kurfis J, Rahmanuddin S, Kanwar YS, Chugh SS (2003 年 7 月). 「スリット膜における Neph1 とネフリンの相互作用は、糸球体透過性の重要な決定因子である」. J. Clin. Invest . 112 (2): 209–21. doi :10.1172/JCI18242. PMC 164293. PMID 12865409 .

[pmid12660326-8] Gerke P, Huber TB, Sellin L, Benzing T, Walz G (2003年4月). 「糸球体足細胞タンパク質ネフリンおよびNEPH1のホモ二量体化およびヘテロ二量体化」. J. Am. Soc. Nephrol . 14 (4): 918–26. doi : 10.1097/01.ASN.0000057853.05686.89 . PMID 12660326.

[pmid12578837-9] Huber TB、Schmidts M、Gerke P、Schermer B、Zahn A、Hartleben B、Sellin L、Walz G、Benzing T (2003 年 4 月)。「Neph ファミリーメンバーのカルボキシル末端は PDZ ドメインタンパク質 zonula occludens-1 に結合する」。J . Biol. Chem . 278 (15): 13417–21. doi : 10.1074/jbc.C200678200 . PMID 12578837。