ツィンマーマン・ラバンド症候群

ツィンマーマン・ラバンド症候群（ZLS）^{[ 3 ]}は、類似した臨床的特徴を共有する2つの異なる疾患（ZLSタイプ1とZLSタイプ2）です。これは非常にまれな^{[ 4 ]}常染色体優性^{[ 5 ]}先天性疾患です。

語源

ツィンマーマン＝ラバンドという用語は、1971年にカール・ヤコブ・ウィトコップによって造語された。 ^{[ 6 ]}

症状と兆候

臨床的特徴としては、歯肉線維腫症、末節骨の低形成、爪形成異常、関節過可動性、そして時には肝脾腫がみられる。^[⁷^]鼻と耳介は通常大きく発達が悪く、この症候群の患者は特徴的な顔貌を示す。知的障害もみられることがある。^[⁸^]^[⁶^]歯肉線維腫症は通常出生時または出生直後に現れる。^[²^]^[⁶^]男女ともに罹患率は同程度である。

遺伝学

1型ZLSは、カリウムチャネル遺伝子KCNH1の病原性変異（突然変異）によって引き起こされます。^{[ 9 ]}この遺伝子の同様の病原性変異は、以前にテンプル・バライツァー症候群を引き起こすことがわかっており、同様の臨床的特徴を共有しています。このことから、1型ZLSとTBSは実際には同じ疾患であると多くの人が考えるようになりました。^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}

2型ZLSは、V型プロトンATPaseサブユニットBの脳型アイソフォームであるATP6V1B2の病原性変異によって引き起こされる。^{[ 9 ]}

ジマーマン・ラバンド症候群は常染色体優性遺伝形式で遺伝します。つまり、原因遺伝子は常染色体上にあり、遺伝子変異のコピーが1つだけでも発症します。この疾患を持つ人は、妊娠ごとに50%の確率で子どもに遺伝させます。

管理

ZLSの治療法は知られていません。罹患した人は、成長、発達、および全般的な健康状態を監視するために、少なくとも年に一度は小児科医または成人医師の診察を受ける必要があります。理学療法、作業療法、および言語療法を用いることで、発達の可能性を最大限に高めることができます。てんかんがある場合は、抗けいれん薬を使用しててんかんをコントロールします。^{[ 12 ]}

参考文献

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1 2ラバンド症候群 2007年9月27日にWayback Machineにアーカイブされました
↑ツィンマーマン・ラバンド症候群 – ZLSとは何ですか？無料オンライン辞書による頭字語と略語
↑ジマーマン・ラバンド症候群；歯肉線維腫症、指、爪、鼻、耳の異常、脾腫を伴う（米国国立衛生研究所希少疾患局）
↑ホルツハウゼン、M;ゴンサルベス、D;コレア、フデ、O;スポリドリオ、LC;ロドリゲス、バージニア州。オリコ、シニア (2003 年 8 月)。「過剰歯を伴うツィンマーマン・ラバンド症候群の症例」。歯周病学ジャーナル。74 (8): 1225–30 .土井: 10.1902/jop.2003.74.8.1225。ISSN 0022-3492。PMID 14514238。 {{cite journal}}: CS1 maint: 複数の名前: 著者リスト (リンク)
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↑ギャベット、マイケル T. 「KCNH1 管理」。ヒト疾患遺伝子。

外部リンク

ヒト疾患遺伝子 - KCNH1

[bolognia-1] ボローニャ、ジャン L; 他 (2007).皮膚科学. セントルイス: モズビー. ISBN 978-1-4160-2999-1。

[PeaceHealth-2] 1 2ラバンド症候群 2007年9月27日にWayback Machineにアーカイブされました

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[4] ジマーマン・ラバンド症候群；歯肉線維腫症、指、爪、鼻、耳の異常、脾腫を伴う（米国国立衛生研究所希少疾患局）

[5] ホルツハウゼン、M;ゴンサルベス、D;コレア、フデ、O;スポリドリオ、LC;ロドリゲス、バージニア州。オリコ、シニア (2003 年 8 月)。「過剰歯を伴うツィンマーマン・ラバンド症候群の症例」。歯周病学ジャーナル。74 (8): 1225–30 .土井: 10.1902/jop.2003.74.8.1225。ISSN 0022-3492。PMID 14514238。 {{cite journal}}: CS1 maint: 複数の名前: 著者リスト (リンク)

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[7] Atabek ME、Pirgon O、Sert A、Toy H (2005)。「非定型的な組織学的所見を伴う乳児のツィンマーマン・ラバンド症候群」。Pediatr . Dev. Pathol . 8 (6): 654–7 . doi : 10.1007 / s10024-005-0048-1 . PMID 16267629. S2CID 41832725 .

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[10] Bramswig NC、Ockeloen CW、Czeschik JC、van Essen AJ、Pfundt R、Smeitink J他（2015年10月）。」「分割か統合か」：テンプル・バライツァー症候群とツィンマーマン・ラバンド症候群」。Human Genetics . 134 (10): 1089–1097 . doi : 10.1007/s00439-015-1590-1 . PMID 26264464 . S2CID 253982917 .

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[12] ギャベット、マイケル T. 「KCNH1 管理」。ヒト疾患遺伝子。

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ツィンマーマン・ラバンド症候群

語源

症状と兆候

遺伝学

管理

関連項目

参考文献

外部リンク

関連するトピック

常染色体

優性

先天性疾患

カール・ヤコブ・ウィトコップによって造語された。