朝鮮中央通信2

朝鮮中央通信2
識別子
エイリアス	KCNA2、HBK5、HK4、HUKIV、KV1.2、MK2、NGK1、RBK2、EIEE32、カリウム電位依存性チャネルサブファミリーAメンバー2、DEE32
外部ID	オミム: 176262; MGI : 96659;ホモロジーン: 21034;ジーンカード：KCNA2; OMA :KCNA2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体1（ヒト）
終わり	110,631,474 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体3（マウス）
終わり	107,022,321 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	ブロードマン領域23; ; 中側頭回; ; 視床の外側核群; ; 中心後回; ; 一次視覚野; ; 小脳虫部; ; 上前頭回; ; ポンス; ; ブロードマン領域46; ; 内皮細胞;
	トップの表現
	外側膝状体; ; 橋核; ; 小脳葉; ; 内側膝状体; ; 脊髄前角; ; 内側前庭核; ; 内側背核; ; 深部小脳核; ; 小脳虫部; ; 顔面運動核;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	カリウムチャネル活性; 電位依存性イオンチャネル活性; イオンチャネル活性; タンパク質結合; 電位依存性カリウムチャネル活性; 遅延整流カリウムチャネル活性; 外向き整流カリウムチャネル活性; キネシン結合;
細胞成分	軸索の傍節領域; 軸索末端; 膜の不可欠な構成要素; 核周細胞; 細胞投影; 小胞体膜; 膜; 電位依存性カリウムチャネル複合体; 細胞膜; シナプス; 細胞膜の不可欠な構成要素; 神経細胞体膜; 軸索; 細胞接合; 樹状突起; 小胞体; ニューロン投影; ラメリポディウム膜; シナプス前膜; ラメリポディウム; カリウムチャネル複合体; パラノード接合; ヘルドの萼; シナプス前膜の不可欠な構成要素;
生物学的プロセス	ドーパミン分泌の調節; イオン膜輸送の調節; イオン輸送; 視神経の構造組織; カリウムイオン輸送; 膜輸送; カリウムイオン膜輸送; 概日睡眠/覚醒周期の調節、非レム睡眠; タンパク質ホモオリゴマー化; タンパク質複合体オリゴマー化; 痛みの感覚的知覚; 神経活動電位;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	3737
	16490
	ENSG00000177301
	ENSMUSG00000040724
	P16389
	P63141
	NM_001204269 ; NM_004974
	NM_008417
	NP_001191198 ; NP_004965
	NP_032443
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

カリウム電位依存性チャネルサブファミリーAメンバー2はKv1.2としても知られ_、ヒトではKCNA2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

関数

カリウムチャネルは、機能的および構造的観点から、最も複雑なクラスの電位依存性イオンチャネルです。その多様な機能には、神経伝達物質の放出、心拍数、インスリン分泌、神経細胞の興奮性、上皮電解質輸送、平滑筋収縮、および細胞容積の調節が含まれます。ショウジョウバエでは、配列に関連する 4 つのカリウムチャネル遺伝子 (shaker、shaw、shab、および shal) が特定されており、それぞれにヒト相同遺伝子があることが示されています。この遺伝子は、カリウムチャネル、電位依存性、shaker 関連サブファミリーのメンバーをコードします。このメンバーには、4 番目のセグメントにシェーカー型リピートを持つ 6 つの膜貫通ドメインが含まれています。これは、神経細胞が活動電位に続いて効率的に再分極できるようにする、遅延整流クラスに属します。この遺伝子のコード領域にはイントロンがなく、遺伝子は染色体 1 の KCNA3 および KCNA10 遺伝子とクラスター化されています。^[6]

インタラクション

KCNA2はKCNA4、^[7]、DLG4、^[8]、PTPRA、^[9]、KCNAB2、^[7]、^[10]、RHOA ^[11]、およびCortactinと相互作用することが示されている。^[12]

臨床

この遺伝子の変異は遺伝性痙性対麻痺と関連している。^[13]

参照

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

米国国立医学図書館医学件名標目(MeSH)の Kv1.2+カリウム+チャネル
米国国立医学図書館の医学主題標目表(MeSH)における KCNA2+タンパク質、+ヒト

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000177301 – Ensembl、2017 年 5 月

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