症候群性自閉症

症候性自閉症（または症候性自閉症スペクトラム障害）は、より広範な医学的状態、一般的には症候群に関連する自閉症スペクトラム障害の症例を指します。そのような関連性のない症例は、自閉症症例の大部分を占めており、非症候性自閉症（または非症候性自閉症スペクトラム障害）として知られています。

症候性症例と非症候性症例の相違点と類似点（共通経路など）を研究することで、自閉症の病態生理学についての知見が得られ、新たな自閉症治療法への道が開かれる可能性がある。^{[1] [2] [3] [4]}

自閉症スペクトラム障害 (ASD) は、より広範な病状、一般的には症候群に関連する多くの特徴の 1 つである場合に、症候群性と呼ばれます。

症候性自閉症はASD症例全体の約25％を占める。^{[4] [5]ほとんどの症例}では、その病因は明らかである。^{[2] [4]}

単一遺伝子性疾患は症候群性自閉症の原因の 1 つであり、この場合は単一遺伝子性自閉症スペクトラム障害とも呼ばれます。ASD症例全体の約 5% を占めます。

ASD の特定の^{症候群型は、異なる現象を示すこと}もあります^。 [^{説明が必要]}

非症候性自閉症は、古典的自閉症または特発性自閉症（ほとんどの場合、病因は不明）とも呼ばれ、自閉症症例の大部分を占めています。

^ほとんどの場合、その原因^は多遺伝子性です。^[要出典]

2017年の研究^{[関連性あり? ]}では、「症候群性」/「非症候群性」ASDの分類を、症候群の遺伝的病因に基づく分類に置き換えることを提案し、症候群性疾患が「表現型優先」の臨床的に定義された症候群の文脈で発生するのか、「遺伝子型優先」の分子的に定義された症候群から発生するのかを特定した。^{[4] [説明が必要]}

この提案によれば、ASDは3つの遺伝的カテゴリーに分類されることになる。^[4]

臨床医によって認識される症候群（経験によって異なります）で、通常は標的遺伝子検査によって確認されます。

• 染色体（例：ダウン症候群）
• 単一遺伝子の変異によって引き起こされる症候群（例：NF1、TSC、PTEN関連大頭症症候群、FXSの男性の一部）
• CNVによって引き起こされる症候群（例：微小欠失22q11.2症候群）
• 催奇形性物質（例：バルプロ酸胎児症）

仮説に基づくテストではなく、ゲノム全体のテストによって認識される症候群（臨床認識が難しいため）。

• 染色体（例：アイソダイセントリック15q）
• ASDリスク遺伝子（例：ADNP、ARIDB1B、ANK2、SCN2A）
• ASD関連CNV（例：16p11.2欠失/重複、エクソンNRXN1欠失）

現在未定義です。^{[説明が必要]}

• 自閉症の原因
• 自閉症スペクトラム障害に併発する疾患