ARID1B

ARID1B
利用可能な構造
電子データ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2CXY、2EH9
識別子
エイリアス	ARID1B、6A3-5、BAF250B、BRIGHT、DAN15、ELD/OSA1、MRD12、OSA2、P250R、CSS1、ATリッチ相互作用ドメイン1B、SMARCF2
外部ID	オミム：614556; MGI : 1926129;ホモロジーン: 32344;ジーンカード：ARID1B; OMA :ARID1B - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体6（ヒト）
終わり	157,210,779 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	17番染色体（マウス）
終わり	5,397,931 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	骨髄細胞; ; 結腸上皮; ; 腓骨神経; ; 頬粘膜細胞; ; 腕の皮膚; ; アキレス腱; ; 扁桃腺; ; 舌の上側; ; 精嚢; ; 左卵巣;
	トップの表現
	吻側回遊流; ; 手; ; 毛様体; ; 前立腺の葉; ; 髄質集合管; ; 受精卵; ; 頸部; ; 松果体; ; 水晶体上皮; ; 二次卵母細胞;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	DNA結合; 転写活性化因子活性; タンパク質結合; DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的;
細胞成分	nBAF複合体; 核; 核質; 細胞質; 細胞膜; 細胞質; SWI/SNFスーパーファミリー型複合体; SWI/SNF 複合体; ブラフマーコンプレックス;
生物学的プロセス	クロマチンリモデリング; 転写の調節、DNAテンプレート; 転写、DNAテンプレート; 神経系の発達; ニューロン間のシナプス伝達; 樹状突起棘の発達; 樹状細胞樹状突起アセンブリ; 虚血に対する反応; アンジオテンシンに対する細胞反応; クロマチン組織; RNAポリメラーゼIIによる転写の調節;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	57492
	239985
	ENSG00000049618
	ENSMUSG00000069729
	Q8NFD5
	Ｅ９Ｑ４Ｎ７
	NM_017519 ; NM_001363725 ; NM_001371656 ; NM_001374820 ; NM_001374828
	NM_001085355
	NP_059989 ; NP_001350654 ; NP_001358585 ; NP_001361749 ; NP_001361757
	NP_001078824
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ATリッチ相互作用ドメイン含有タンパク質1Bは、ヒトではARID1B遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[5] ARID1Bは、ヒト}SWI/SNFクロマチンリモデリング複合体の構成要素である。

臨床的意義

ARID1Bの生殖細胞系列変異はコフィン・シリス症候群と関連している。^[6]^{[7] ARID1Bの} 体細胞変異はいくつかの癌サブタイプと関連しており、腫瘍抑制遺伝子であることを示唆している。^[8]^[9]^[10]^[11]

インタラクション

ARID1BはSMARCA4 ^[12]^[13]およびSMARCA2 ^[13]と相互作用することが示されている。

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

米国国立医学図書館の医学主題標目表(MeSH)における ARID1B+タンパク質、+ヒト
UCSC ゲノムブラウザのヒト ARID1B ゲノムの位置と ARID1B 遺伝子の詳細ページ。

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000049618 – Ensembl、2017 年 5 月

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臨床的意義

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