ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
インドハリネズミホモログ （ ショウジョウバエ）は IHH としても知られ 、 ヒトでは IHH 遺伝子によってコードされる タンパク質 である。 [5] [6] [7] この 細胞シグナル伝達タンパク質は、 ヘッジホッグシグナル伝達経路 にある。 ショウジョウバエ のヘッジホッグ遺伝子（ 最初に命名された ）のいくつかの哺乳類変異体は、様々な種の ハリネズミ にちなんで名付けられており 、この遺伝子は インド ハリネズミにちなんで名付けられている。この遺伝子はインドハリネズミに特有のものではない。
関数 インドヘッジホッグタンパク質は 哺乳類の ヘッジホッグ ファミリーの3つの タンパク質 のうちの1つで、他の2つは デザートヘッジホッグ （DHH）と ソニックヘッジホッグ （SHH）です。 [8]特に 軟骨内骨化中の 軟骨細胞の 分化、増殖、成熟 に関与しています。副甲状腺ホルモン関連ペプチド（ PTHrP ）のフィードバック制御によってその効果を調節します 。 [9]
インディアン・ヘッジホッグ（Ihh）は、ヘッジホッグ（Hh）遺伝子ファミリーの3つのシグナル伝達分子の1つです。 [10] Hhファミリーの遺伝子、ソニック・ヘッジホッグ（Shh）、デザート・ヘッジホッグ（Dhh）、およびIhhは、いくつかの胎児発達プロセスを制御します。 [10] Ihh ホモログは 、四肢の発達中の軟骨細胞の形成に関与しています。[10] このタンパク質は、軟骨内骨化中に、小さく増殖しない成熟軟骨細胞から放出されます。 [10] 最近、Ihh変異が短指症A1型（BDA1）を引き起こすことが示され、これはヒトで初めて記録されたメンデル遺伝性常染色体優性疾患です。 [10] [11] BDA1を引き起こすIhhの変異は7つ知られています。 [11] 特に興味深いのは、E95残基の変異であり、これはIhhとその受容体の間の適切なシグナル伝達機構に関与していると考えられています。 [11] マウスモデルでは、E95残基に変異を持つマウスの指に異常があることがわかりました。 [12]
Ihhは子宮内膜細胞の分化と着床にも関与している可能性がある。研究では、プロゲステロンがマウス子宮内膜でIhhの発現をアップレギュレーションすることが示されており、着床における役割を示唆している。 [13] Ihhは、マウスの着床に役割を果たすことが知られている他のシグナル伝達分子の下流制御に関与していると考えられている。 [14] Ihhヌルマウスを含むマウスモデルでは、付着と脱落膜化の失敗が示された。 [14]
参考文献
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さらに読む
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