ヒューゴ・モーザー（科学者）

ヒューゴ・ヴォルフガング・モーザー（1924年 - 2007年）は、スイス生まれのアメリカ人研究者で、ケネディ・クリーガー研究所の神経遺伝学研究センター所長でした。モーザーはジョンズ・ホプキンス大学の神経学および小児科の教授でもありました。彼のペルオキシソーム病に関する研究は国際的に認められました。

モーザーはスイスのベルンでマリアとヒューゴ・L・モーザーの息子として生まれた。^[1]彼はベルリンで育った。^[2]彼の父親はユダヤ人の血を引いており、ベルリンの著名な美術商であった。彼の母親はオーストリア人であった。ヒトラーがドイツで権力を握ってから1ヶ月以内に、家族はベルリンを離れた。ヒューゴは高校時代をオランダで過ごした。オランダ侵攻の3ヶ月前に、彼の母親はナチスからのタイムリーな脱出を手配した。家族はイタリアとスペインを経由してキューバに逃れた。

1940年、家族は米国に渡り、最初はボルチモアに住み、ボルチモア美術館に展示されている絵画を所有していた。その後、ニューヨーク市に引っ越した。モザーはホロコーストから無事に逃れたことで、生存者の罪悪感に悩まされた。オランダを離れることができなかった叔父と叔母は、ドイツの強制収容所で亡くなった。彼は、恵まれない人々や権利を奪われた人々のために働くことに生涯を捧げた。

ヒューゴ・モーザーはハーバード大学医学部進学課程に在籍していたが、軍に徴兵された。除隊後、コロンビア大学医学部に進学。コロンビア長老派教会で、モーザーは医学部長のロバート・F・ローブの影響を受け、彼は「治療の2つの法則：何かが効かない場合は別の方法を試す、何かが効く場合はそれを続ける」と教えた。この原則は後に副腎白質ジストロフィー（ALD）に関する研究に影響を与えた。

朝鮮戦争中、ピーター・ベント・ブリガム病院で2年間研修した後、モーザーは陸軍に志願入隊した。米国に戻ったモーザーは、生化学の上級学位を取得するためハーバード大学に戻った。2年間のコースを受講し、全米多発性硬化症協会（NMSS）の初代フェローとなった。

モーザーは、マサチューセッツ総合病院（MGH）の神経科レジデントになるまで、マンフレート・カルノフスキーとともに脂質化学の研究に取り組み、神経化学プログラムを設立した。ヒューゴは尿中スルファチドの検査を確立し、異染性白質ジストロフィーの尿中脂質の組成を脳の脂質の組成と比較した。

モーザーは、マクリーン病院の神経化学者ジョルディ・フォルチ・ピとマージョリー・リースの研究室で成長期を過ごした。マクリーン病院で、彼は自分の研究室の職を得るためにアン・ブーディと面接した。これが、二人の長く成功した職業的かつ結婚生活の始まりとなった。初期の研究時代、モーザーとブーディはリソソーム疾患に取り組んだ。彼らは、人間の脳内にコレステロール硫酸塩が存在することを初めて記述した。彼らはさらに、異染性白質ジストロフィーと多重スルファターゼ欠損症におけるステロイドスルファターゼの役割を調査し、ファーバー病で欠損している酵素として酸性セラミダーゼを特定した。 1964年、モーザーはMGHのジョセフ・P・ケネディ研究室に戻り、メアリー・エフロンとその若手教員であるハーヴェイ・レヴィとビビアン・シーとともに、アミノ酸疾患とリソソーム疾患のスクリーニングプログラムを開始しました。

マサチューセッツ州ウォルサムのファーナルド州立学校でレイ・アダムスのもとで他の神経科医とともに研修を受けていたモーザーは、発達障害や身体障害を持つ人々へのより良いサービスの提供に興味を持つようになった。彼はファーナルド州立学校の研究責任者に任命され、後に学長となった。また、精神遅滞の研究と研修を行うユーニス・ケネディ・シュライバー・センターを設立し、その責任者を務めた。この間、彼はMGHでハーバード大学神経学教授となり、発達障害者の臨床診療、研修、コミュニティサービスと基礎研究を密接に結びつけるモデルを確立した。

1976年、モーザーはボルチモアのジョンズ・ホプキンス大学でケネディ・クリーガー研究所の所長と神経学および小児科の教授に就任した。ここで彼はサービス、トレーニング、研究の分野を融合することができた。アルバート・アインシュタイン医科大学でクニ・スズキが副腎白質ジストロフィー患者の脳で超長鎖脂肪酸が増加していることを発見するのを助けた岸本康雄が、モーザーに続いてシュライバー・センターからケネディ研究所に移った。岸本の助けを借りて、ヒューゴとアン・モーザーは線維芽細胞におけるALDの最初のアッセイを開発し、1981年には血漿アッセイを開発しました。

モーザー氏はジム・パワーズ氏と長年にわたり協力し、ALDの表現型の変異を定義した。当時NIHの内分泌学研究員であったジャック・グリフィン氏が、ALDの成人型を初めて記述した。モーザー氏は、 X連鎖性副腎白質ジストロフィーの診断検査を確立しただけでなく、X-ALDの遺伝子の発見にも貢献した。アメリカ神経学会とのインタビューで、彼は、パトリック・オーブールという名の博士研究員がパリから自分の研究室にやって来たときのことを振り返った。オーブール氏はケネディ・クリーガーで遺伝子異常の研究を始めた。しかし、最終的に遺伝子の特定とマッピングにつながったのは、 ストラスブールでのオーブール氏とジャン＝ルイ・マンデル氏との研究であった。

診断検査が確立されるとすぐに、モーザーはALD患者の治療のために闘い始めました。彼は、親の会であるUnited Leukodystrophy Foundationとともに、この悲惨な病気に苦しむ家族に支援と指導を提供しました。1982年に、ジョンズホプキンス大学はALD患者に初めて骨髄移植を行いました。しかし、骨髄移植が成功したのは、オーブールが彼の非一卵性双生児をドナーとして、症状が非常に軽度の患者に移植したときでした。モーザーはその後、ミネソタ大学と積極的に協力し、そこでビル・クリビットとチャーリー・ピーターズがALD男児の移植の独自の方法を開発したのです。

モーザー氏の臨床パートナーであるサックバイ・ナイドゥ氏とジェラルド・レイモンド氏は、モーザー氏と協力してALD患者を対象とした臨床試験に取り組みました。

モーザーの最も長期にわたる取り組みの 1 つは、ロレンツォ オイルの研究でした。それは、ロレンツォ オイルの名の由来となったロレンツォ オドーネの両親であるアウグストとミカエラ オドーネとの関係から始まりました。モーザーは、血漿検査で彼らの息子を診断しました。その後、少年の状態が悪化したため、モーザーは食事療法と免疫抑制剤を提案しましたが、これらはうまくいかず、オドーネ夫妻とモーザーの間の不満と緊張を助長する一因となりました。彼らは協力してケネディ クリーガーでシンポジウムを開催し、ビル リッツォが、 ALD 患者の線維芽細胞培養にオレイン酸(C-18 一価不飽和)を加えると脂肪酸が減少することを示すデータを発表しました。オドーネは独自の知的計算を行い、C-22:1 (C-22 一価不飽和) であるエルカ酸の使用により効果が向上することを導き出し、ロレンツォ オイルが開発されました。しかし、対照研究によると、ロレンツォオイルは症状のあるALDの治療には効果がないことがわかりました^[3]。ただし、症状が出る前に摂取すれば症状の発現を遅らせる可能性があります^{[4] 。}

ウィキメディア・コモンズには、ヒューゴ・モーザー (科学者)に関連するメディアがあります。

• 「追悼: ヒューゴ・モーザー博士 (1924 - 2007) への賛辞」。2011 年 8 月 24 日のオリジナル(死亡記事)からアーカイブ。
• Holley, Joe (2007 年 1 月 26 日)。「神経学の権威 Hugo Moser」。ワシントン ポスト。p. B08。2009年6 月 7 日閲覧。