ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
受容体チロシンタンパク質キナーゼerbB-4 は、ヒトでは ERBB4 遺伝子によってコードされる 酵素 である 。 [5] [6] 異なるタンパク質アイソフォームをコードする選択的スプライシング変異体が記載されているが、すべての変異体が完全に特徴付けられているわけではない。 [7]
関数 受容体チロシンタンパク質キナーゼ erbB-4 は、 上皮成長因子受容体ファミリー のメンバーである 受容体チロシンキナーゼ です。ERBB4 は、 複数の フーリン 様システインリッチドメイン、チロシンキナーゼドメイン、ホスホチジルイノシトール-3 キナーゼ結合部位、および PDZ ドメイン結合モチーフを持つ、1 回通過 型 I 型膜貫通タンパク質です。このタンパク質は、 ニューレグリン -2、-3、-4、 ヘパリン結合 EGF 様成長因子 、および ベータセルリン に結合し、活性化されます 。リガンド結合は、有糸分裂誘発や分化を含むさまざまな細胞応答を誘導します。複数のタンパク質分解イベントにより、細胞質フラグメントと細胞外フラグメントが放出されます。 [7]
臨床的意義 この遺伝子の変異は癌と関連している。 [7] 他の 一塩基多型 とリスクハプロタイプは統合 失調症 と関連している。 [8] ERBB4の 一塩基多型は家族性 筋萎縮性側索硬化症 19型 の患者の研究でも発見されている。 [9]
インタラクション ERBB4 は以下と相互作用する ことが示されています :
参考文献
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さらに読む
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外部リンク
