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HLA-DQ7（DQ7）は、一般的なHLA DQB1*0301 [1]とそれほど一般的ではないHLA DQB1*0304遺伝子産物を認識するHLA - DQ血清型です。DQ7は、 DQ8とDQ9も含む広域抗原グループDQ3の「分割抗原」の一種です。
DQ7 はハプロタイプによって多数の DQA1 (DQ アルファ チェーン) 遺伝子にリンクされており、シス ハプロタイプ形式で多数の DQ αβ アイソフォームを生成します。これらの DQ アルファ チェーンは、他の HLA-DQ とトランスハプロタイプ アイソマーを形成することも知られています。
DQ7は次のα鎖遺伝子（DQA1*）にリンクされています
- 03 – *0301、*0302、*0303
- 0401
- 0505
- 0601
血清学
血清型分類の効率。DQ7 の DQB1*0301 に対する血清型分類の効率は適度に良好ですが、それでも偽陰性の結果がいくつか生じ、*0304 の場合、型分類の効率は低く、DQ8 との交差反応は比較的高いです。
対立遺伝子
DQB1*0301
DQB1*0301は主要なDQ7対立遺伝子であり、 DQB1*0301はループス抗凝固因子と関連していると思われる。[3]
DQB1*0304
DQB1*0304はマイナーDQ7アレルである
ハプロタイプ
この血清型の DQ ハプロタイプは、DQA1 遺伝子座のシス染色体遺伝子間で形成されます。これには、DQA1*0301、*0302、*0303、*0401、*0505、*0601 が含まれます。
DQA1*0301 については、かなり大きな不均衡があり、これはユーラシアでより古く、より定着したHLA DQB1 * 対立遺伝子の 1 つであることを示唆しています。DQB1 のイントロン構造は、DQB1*0301 DQB1*0302/*0303 の分裂が DQB1*0302/*0303 より前に起こったことを示唆しており、アフリカでの *03 の分布は、組み換え DQA1*03:DQB1*0301 が主にアフリカで起こった組み換えイベントの結果であることを示唆しています。ヒューストンでの重症筋無力症の最近の研究では、ナイジェリアに A*0505:B*0301 が存在することが確認されています。B1*0301 および A1*03 ハプロタイプは、東南アジアおよびオーストロネシアで比較的高い頻度で見られ、これがアフリカ外の集団で十分に定着していることも示しています。
ドラクエ7.3
DQ7.3 ハプロタイプは、DQA1*0301:DQB1*0301、DQA1*0302:DQB1*0301、DQA1*0303:DQB1*0301 によって形成されます。西洋では、DQA1*0303:DQB1*0301 ハプロタイプがより一般的であるようです。3 つの遺伝子産物はすべて同じように機能し、サブユニットは互換性があります。文献では、古い DNA テストでは DQA1*0303 が DQA1*0302 として認識され、さらに古い DNA テストでは 3 つすべてが DQA1*03 または DQA1*0301 として認識されます。
DQA1*0303:DQB1*0301はナルコレプシーに関与している可能性がある。[5] DQ7.3は口腔潰瘍や歯肉疾患と関連していると思われる[6]
ドラクエ7.4
DQA1*0401:DQB1*0301 (DQ7.4) このハプロタイプはシベリア、アフリカで発見されていますが、西ヨーロッパでも低レベルで発見されています。
ドラクエ7.5
DQA1* 0505 :DQB1*0301 ( DQ7.5 ) は、前処理された DQA1* 遺伝子産物 ( DQA1* 0505でコード化されたプロト α 鎖ポリペプチド) にアミノ酸配列変異体があることが認識されるまで、DQA1* 0501 :DQB1*0301 として遺伝子型分類されていました。このプロト α は、処理されると、DQA1*0501 でコード化された α 鎖と同一になります。DQ7.5 ハプロタイプのほぼ 100% が DQA1*0505 対立遺伝子を持っています。[8] DR5-DQ7.5 は南東ヨーロッパとレバント地方 で一般的で、レバノンでは DQ7.5 のハプロタイプ頻度が 40%に達します。その高いレベルはおそらく偶然ではなく、このハプロタイプは、穀物を食べる人々によく見られる若年性糖尿病を予防するようです。 [9]穀物は1万年以上前に中近東で初めて栽培され、選択によってDQ7.5の頻度が高くなったことが説明できるかもしれません。（参照：コムギ科）
DQA1*0505 の加工されたアルファサブユニットは DQA1*0501 のものと全く同じですが、自己免疫疾患との関連性には若干の違いが見られます。これはおそらく DR 遺伝子と DQB1 遺伝子の関連によるものと考えられます。DQA1*0505 は 2 つの状況下でセリアック病に影響を与える可能性があります。まず、DQ2.5が存在する場合にリスクが増加する可能性がありますが、現在の研究では DQ2.5 シスハプロタイプの DQB1*0202 と比較してリスクがわずかに増加することが示されています。DQ2 のない DQA1*0505 は、セリアック病 (DQ2 または DQ8 なし) のごく一部に見られます。[10]
DQ7.5も新世界では高頻度に見られるが、DR型は旧世界ではあまり見られない。DQA1*05対立遺伝子は新世界では明らかではない。DQB1*0301は、少なくともDQ2.5とDQ8が高い地域では、1型糖尿病に対する抵抗力を付与するため、現在、人間の集団で正の選択を受けている可能性がある。B型肝炎の場合、DQ7は持続と関連しているが、C型肝炎の場合、DQ7は消失と関連している。[11] DQA1*0505、DQB1*0301はスペイン人集団で黒色腫のリスクを高めるように見えるが、これはより最近の色白の移民と関連している可能性がある。 DQB1 *0301は、アレルギー性真菌性副鼻腔炎、ヒトパピローマウイルス（ HPV）誘発性イボ、アフリカ人の限局性皮膚全身性強皮症、南ヨーロッパ人の原発性硬化性胆管炎にも関連している。DQB1*0301はナルコレプシーの原因にもなる。[5] DQB1*0301は頻繁に発生する自己免疫疾患には関与していないが、近東に存在し、これらの地域でセリアック病や1型糖尿病の頻度が抑制されていることから、西ユーラシアのポスト中石器時代の穀物社会で正の選択を受けたことが示唆される。
DQB1*0301 は、日本人の重症筋無力症の早期発症と DQ8 よりも関連しているようで、DQB1*0304 とともに中国の MG と関連していることも判明しました。DQ7 または関連する DR タイプは、関節リウマチに関与している可能性があります。セリアック病では、HLA DQ2.2 も存在する場合、DQ7 (A*0505/1) がセリアック病を媒介する可能性があります。トルコ人の HLA DQB1*0301 は胸腺腫と関連していますが、そのリスクは HLA クラス I 遺伝子座と関連している可能性があります。
ドラクエ7.6
DQA1*0601:DQB1*0301 (DQ7.6) は世界的に珍しいハプロタイプですが、南太平洋と西太平洋沿岸で高頻度に発見されています。DQB1*0301 は DQA1*0601 と独自にリンクしているようです。DQ7.6 は喘息と正の相関があり、[12] 抗核抗体のない若年性少関節炎と相関 があり、[13]若年性糖尿病と負の相関があります(防御作用があります)、[14]日本住血吸虫感染症における肝臓と脾臓の疾患と相関があり、[15]肺結核と相関があります。[16]
参考文献
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