ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
地獄 識別子 エイリアス HELLS 、LSH、PASG、SMARCA6、Nbla10143、ICF4、ヘリカーゼ、リンパ特異的、ヘリカーゼ、リンパ特異的 外部ID オミム ：603946; MGI : 106209; ホモロジーン : 50037; ジーンカード ：HELLS; OMA :HELLS - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 19番染色体（マウス） [2] バンド 19|19 C3 始める 38,919,359 bp [2] 終わり 38,959,495 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 胸腺 生殖腺 睾丸 心室帯 卵母細胞 二次卵母細胞 神経節隆起 結腸上皮 右精巣 横行結腸粘膜
トップの表現 胚葉上層 胎児の尾 腹壁 生殖腺隆起 原始的な線 移動性腸管神経堤細胞 性器結節 下顎突出 二次卵母細胞 体節
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
ヌクレオチド結合 タンパク質結合 ATP結合 ヘリカーゼ活性 加水分解酵素活性 細胞成分
ペリセントリックヘテロクロマチン 染色体、セントロメア領域 核 生物学的プロセス
リンパ球増殖 細胞周期 ペリセントリックヘテロクロマチンアセンブリ DNAメチル化の維持 DNAメチル化依存性ヘテロクロマチンアセンブリ 転写の調節、DNAテンプレート 転写、DNAテンプレート 細胞分裂 多細胞生物の発達 代謝 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_018063 NM_001289067 NM_001289068 NM_001289069 NM_001289070 NM_001289071 NM_001289072 NM_001289073 NM_001289074 NM_001289075
RefSeq (タンパク質) NP_001275996 NP_001275997 NP_001275998 NP_001275999 NP_001276000 NP_001276001 NP_001276002 NP_001276003 NP_001276004 NP_060533 NP_001276000.1 NP_001276000.1
場所 (UCSC) 10 章: 94.5 – 94.61 Mb 19章: 38.92 – 38.96 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
リンパ特異的ヘリカーゼ （ Lsh ）は、 クロマチンリ モデリングタンパク質のSNF2 ヘリカーゼ ファミリーのメンバーであり、ヒトでは HELLS 遺伝子 によってコードされています 。
HELLS 遺伝子は、 DNA のメチル化 、クロマチンのパッケージング、 Hox 遺伝子 の制御、 幹細胞の 増殖、 リンパ組織 の発達において重要な役割を果たすことが証明されています。
発達中の胎児では、DNA メチル化とクロマチン組織化のメカニズムを通じてエピジェネティック プログラミングが制御されます。これらのプロセスは、発達を通じてどの遺伝子がオンまたはオフになるかを決定するマスター レギュレーターです。HELLS遺伝子によってコード化されたタンパク質である Lsh は、メチル化パターンの主要なレギュレーターであるため、正常な胎児の発達に不可欠です。
HELLS遺伝子の変異やノックアウトは、胎児プログラミングのプロセスを深刻に混乱させます。マウスでは、HELLS遺伝子のノックアウトにより、出生時の胎児の死亡と胎児の成長遅延が引き起こされました。ヒトでは、HELLS遺伝子の変異によって引き起こされる低メチル化が、免疫不全・セントロメア不安定性・顔面異常症候群4（ICF4）に関連しています。これは、免疫 不全 、顔面異常、 成長遅延 、発育不全、および 精神運動遅延を引き起こすまれな病気です。HELLS遺伝子の欠如と変異による悪影響は、ゲノム全体の メチル化 の広範な喪失 と反復配列の異常な発現の結果です。メチル化パターンの混乱は、遺伝子のサイレンシングまたは遺伝子の過剰発現を引き起こし、異常な、場合によっては致命的な発達結果につながる可能性があります。
この遺伝子はリンパ特異的ヘリカーゼをコードしている。他のヘリカーゼは、複製、修復、組み換え、転写など、DNA鎖の分離に関わるプロセスで機能する。このタンパク質は細胞増殖に関与していると考えられており、 白血病の発生 に関与している可能性がある。選択的スプライシング転写バリアントが報告されているが、その生物学的妥当性は明らかにされていない。 [5]
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000119969 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000025001 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「Entrez Gene: HELLS ヘリカーゼ、リンパ特異的」。
さらに読む
Ohira M, Morohashi A, Nakamura Y, Isogai E, Furuya K, Hamano S, et al. (2003 年 7 月). 「神経芽腫オリゴキャッピング cDNA プロジェクト: 神経芽腫の発生と生物学の理解に向けて」. Cancer Letters . 197 (1–2): 63–8. doi :10.1016/S0304-3835(03)00085-5. PMID 12880961. Andersson B、 Wentland MA、Ricafrente JY、Liu W 、 Gibbs RA (1996 年 4 月)。「改良されたショットガン ライブラリ構築のための「ダブル アダプター」法」。Analytical Biochemistry。236 ( 1): 107–13。doi :10.1006/abio.1996.0138。PMID 8619474 。 Hillier LD、Lennon G、Becker M、Bonaldo MF、Chiapelli B、Chissoe S、他 (1996 年 9 月)。「280,000 個のヒト発現配列タグの生成と分析」。 ゲノム 研究 。6 ( 9): 807–28。doi : 10.1101/ gr.6.9.807。PMID 8889549 。 Yu W、Andersson B、Worley KC、Muzny DM、Ding Y 、 Liu W、他 (1997 年 4 月)。「大規模連結 cDNA シーケンシング」。 ゲノム 研究 。7 ( 4): 353–8。doi : 10.1101/gr.7.4.353。PMC 139146。PMID 9110174 。 Sun LQ、Lee DW、Zhang Q、Xiao W、Raabe EH、Meeker A、他 (2004 年 5 月)。「SNF2 様遺伝子 PASG の破壊によるマウスの成長遅延と早期老化表現型」。 遺伝子 と 発達 。18 ( 9 ): 1035–46。doi :10.1101/gad.1176104。PMC 406293。PMID 15105378 。 矢野 正之、大内田 正之、重松 秀、田中 暢、市村 健、小林 功、他 (2004 年 10 月)。「非小細胞肺癌における HELLS/SMARCA6 遺伝子の腫瘍特異的エクソン形成」。International Journal of Cancer。112 ( 1 ): 8–13。doi :10.1002/ijc.20407。PMID 15305370。S2CID 9416948 。 Xi S, Zhu H, Xu H, Schmidtmann A, Geiman TM, Muegge K (2007 年 9 月). 「Lsh は発生中の Hox 遺伝子サイレンシングを制御する」. 米国科学アカデミー紀要 . 104 (36): 14366–71. Bibcode :2007PNAS..10414366X. doi : 10.1073/pnas.0703669104 . PMC 1955459. PMID 17726103 . Fan T、 Hagan JP、Kozlov SV、Stewart CL、Muegge K (2005 年 2 月)。「Lsh はイン プリント された Cdkn1c 遺伝子のサイレンシングを制御する」。 開発 。132 (4): 635–44。doi : 10.1242/dev.01612。PMID 15647320 。 Dennis K、Fan T、Geiman T 、 Yan Q、Muegge K (2001 年 11 月)。「SNF2 ファミリーのメンバーである Lsh は、ゲノム全体のメチル化に必要である」。 遺伝子 と 発達 。15 (22): 2940–4。doi :10.1101/gad.929101。PMC 312825。PMID 11711429 。
外部リンク 「HELLS（ヘリカーゼ、リンパ系特異的）」。 腫瘍学と血液学における遺伝学と細胞遺伝学のアトラス 。2021年9月3日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2020年7月1日 閲覧 。 
