ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
| PHKB |
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| 識別子 |
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| エイリアス | PHKB、ホスホリラーゼキナーゼ調節サブユニットベータ |
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| 外部ID | オミム: 172490; MGI : 97578;ホモロジーン: 247;ジーンカード:PHKB; OMA :PHKB - オルソログ |
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| 遺伝子の位置(マウス) |
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 | | クロ。 | 染色体8(マウス)[2] |
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| | バンド | 8 C3|8 41.61 cM | 始める | 86,567,588 bp [2] |
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| 終わり | 86,788,005 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス(相同遺伝子) |
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| トップの表現 | - 外側広筋
- 上腕二頭筋
- 脚の筋肉
- 腓腹筋
- 精子
- 太ももの筋肉
- 骨格筋組織
- 腎髄質
- 右副腎皮質
- 舌の上側
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| | トップの表現 | - 大腿四頭筋
- 上腕三頭筋
- 外側広筋
- 腓腹筋
- 腓腹筋の内側頭
- 太ももの筋肉
- 前脛骨筋
- 胸鎖乳突筋
- 骨格筋組織
- 側頭筋
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| | 参照表現データの詳細 |
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| バイオGPS | |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 |
- ホスホリラーゼキナーゼ活性
- カルモジュリン結合
- 触媒活性
- タンパク質結合
| | 細胞成分 | | | 生物学的プロセス |
- タンパク質リン酸化
- グリコーゲン代謝プロセス
- 前駆代謝産物とエネルギーの生成
- 炭水化物の代謝過程
- グリコーゲン分解プロセス
| | 出典:Amigo / QuickGO |
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| オルソログ |
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| 種 | 人間 | ねずみ |
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| エントレズ | | |
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| アンサンブル | | |
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| ユニプロット | | |
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| RefSeq (mRNA) | |
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NM_000293 NM_001031835 NM_001363837 |
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NM_199446 NM_001364411 NM_001364412 |
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| RefSeq (タンパク質) | |
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NP_000284 NP_001027005 NP_001350766 |
| NP_955517 NP_001351340 NP_001351341 NP_001390846 NP_001390847
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NP_001390848 NP_001390849 NP_001390850 |
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| 場所 (UCSC) | 16章: 47.46 – 47.7 Mb | 8 章: 86.57 – 86.79 Mb |
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| PubMed検索 | [3] | [4] |
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| ウィキデータ |
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ホスホリラーゼbキナーゼ調節サブユニットβは、ヒトではPHKB遺伝子によってコードされる酵素である。[5]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000102893 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000036879 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「Entrez Gene: PHKB ホスホリラーゼキナーゼ、ベータ」。
さらに読む
- Brushia RJ、Walsh DA (1999)。「ホスホリラーゼキナーゼ:その制御の複雑さは、その構造の複雑さに反映されている」。Front . Biosci . 4 (1–3): D618–41. doi : 10.2741/Brushia . PMID 10487978。
- Daube H, Billich A, Mann K, Schramm HJ (1991). 「HIV-1プロテアーゼによるホスホリラーゼキナーゼとカルシウムを含まないカルモジュリンの切断」. Biochem. Biophys. Res. Commun . 178 (3): 892–8. doi :10.1016/0006-291X(91)90975-D. PMID 1872871.
- Francke U、Darras BT、Zander NF、Kilimann MW (1989)。「ヒト遺伝子のホスホリラーゼキナーゼサブユニットα (PHKA) の Xq12-q13 への割り当てとβ (PHKB) の 16q12-q13 への割り当て」。Am . J. Hum. Genet . 45 (2): 276–82. PMC 1683359. PMID 2757032 。
- Wüllrich-Schmoll A, Kilimann MW (1996). 「ホスホリラーゼキナーゼβサブユニット(PHKB)をコードするヒト遺伝子の構造」Eur. J. Biochem . 238 (2): 374–80. doi : 10.1111/j.1432-1033.1996.0374z.x . PMID 8681948.
- Burwinkel B、Maichele AJ、Aagenaes O、et al. (1997)。「ホスホリラーゼキナーゼ欠損による肝臓および筋肉の常染色体性グリコーゲン症は、ホスホリラーゼキナーゼβサブユニット(PHKB)の変異によって引き起こされる」。Hum . Mol. Genet . 6 (7): 1109–15. doi : 10.1093/hmg/6.7.1109 . PMID 9215682。
- van den Berg IE、van Beurden EA、de Klerk JB、et al. (1997)。「肝臓における常染色体劣性ホスホリラーゼキナーゼ欠損症、βサブユニットをコードする遺伝子の変異により引き起こされる(PHKB)」。Am. J. Hum. Genet . 61 (3): 539–46. doi :10.1086/515502. PMC 1715950. PMID 9326319 。
- Burwinkel B、Moses SW、Kilimann MW (1998)。「βサブユニット遺伝子のミスセンス変異に関連する血液細胞の異常な生化学的表現型を伴うホスホリラーゼキナーゼ欠損肝グリコーゲン症 (PHKB)」。Hum. Genet . 101 (2): 170–4. doi :10.1007/s004390050608. PMID 9402963. S2CID 27661807。
- Burwinkel B、Kilimann MW (1998)。「ヒト遺伝病における突然変異メカニズムとしての LINE-1 要素間の不均等な相同組換え」。J. Mol. Biol . 277 (3): 513–7. doi :10.1006/jmbi.1998.1641. PMID 9533876。
- Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
- Burwinkel B、Hu B、Schroers A、et al. (2004)。「低ホスホリラーゼキナーゼ活性を伴う筋グリコーゲン症:PHKA1、PHKG1、または他の6つの候補遺伝子の変異は、少数の症例のみを説明できる」。Eur . J. Hum. Genet . 11 (7): 516–26. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200996 . PMID 12825073。
- Pallen MJ (2004). 「ホスホリラーゼキナーゼのαおよびβサブユニットにおけるグルコアミラーゼ様ドメイン」。Protein Sci . 12 (8): 1804–7. doi :10.1110/ps.0371103. PMC 2323967. PMID 12876330 .
- Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの現状、品質、拡大: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。
- Rual JF、Venkatesan K、Hao T、他 (2005)。「ヒトタンパク質間相互作用ネットワークのプロテオームスケールマップに向けて」。Nature . 437 ( 7062 ) : 1173–8。Bibcode :2005Natur.437.1173R。doi : 10.1038 /nature04209。PMID 16189514。S2CID 4427026。
外部リンク
- ホスホリラーゼキナーゼ欠損症、グリコーゲン貯蔵疾患タイプIXに関するGeneReviews/NCBI/NIH/UWエントリ