ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
PHKA2 識別子 エイリアス PHKA2 、GSD9A、PHK、PYK、PYKL、XLG、XLG2、ホスホリラーゼキナーゼ調節サブユニットアルファ2 外部ID オミム ：300798; MGI : 97577; ホモロジーン : 246; ジーンカード ：PHKA2; OMA :PHKA2 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 X染色体（マウス） [2] バンド X F4|X 73.95 cM 始める 159,285,162 bp [2] 終わり 159,381,874 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 肝臓の右葉 右子宮管 心の頂点 左卵巣 膵臓の体 下垂体 下垂体前葉 右卵巣 甲状腺の左葉 甲状腺の右葉
トップの表現 褐色脂肪組織 胎児の尾 皮下脂肪組織 白色脂肪組織 性器結節 右心室 骨髄間質 大動脈外膜 脛骨大腿関節 内頸動脈
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
触媒活性 カルモジュリン結合 ホスホリラーゼキナーゼ活性 タンパク質結合 細胞成分 生物学的プロセス
グリコーゲン代謝プロセス タンパク質リン酸化 前駆代謝産物とエネルギーの生成 炭水化物の代謝過程 グリコーゲン分解プロセス 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001177878 NM_001177879 NM_172783 NM_001358966 NM_001358968
RefSeq (タンパク質) NP_001171349 NP_001171350 NP_766371 NP_001345895 NP_001345897
場所 (UCSC) クロノスX: 18.89 – 18.98 Mb 染色体X: 159.29 – 159.38 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
ホスホリラーゼbキナーゼ調節サブユニットα、肝臓アイソフォーム は、ヒトでは PHKA2 遺伝子によってコードされる 酵素 である 。 [5] [6]
参考文献
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さらに読む
Davidson JJ、Ozçelik T、Hamacher C、他 (1992)。「ホスホリラーゼキナーゼαサブユニットの肝臓アイソフォームのcDNAクローニングと、ヒトX連鎖性肝グリコーゲン症の領域であるXp22.2-p22.1への遺伝子マッピング」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 89 ( 6 ): 2096–100。Bibcode : 1992PNAS ...89.2096D。doi : 10.1073 /pnas.89.6.2096。PMC 48603。PMID 1372435 。 Wauters JG、Bossuyt PJ、Davidson J、他 (1992)。「ホスホリラーゼキナーゼ (PHKA) の肝臓αサブユニット遺伝子のヒト染色体 Xp の遠位領域への領域マッピング」。Cytogenet。Cell Genet。60 ( 3–4 ): 194–6。doi :10.1159/ 000133334。PMID 1505214 。 Daube H, Billich A, Mann K, Schramm HJ (1991). 「HIV-1プロテアーゼによるホスホリラーゼキナーゼとカルシウムを含まないカルモジュリンの切断」. Biochem. Biophys. Res. Commun . 178 (3): 892–8. doi :10.1016/0006-291X(91)90975-D. PMID 1872871. Willems PJ、Gerver WJ、Berger R、Fernandes J (1990)。「ホスホリラーゼキナーゼ欠損による肝グリコーゲン症の自然史：41人の患者を対象とした縦断的研究」。Eur . J. Pediatr . 149 (4): 268–71. doi :10.1007/BF02106291. PMID 2303074. S2CID 7838940. Huijing F, Fernandes J (1969). 「ホスホリラーゼキナーゼ欠損を伴う肝グリコーゲン症のX染色体遺伝」 Am. J. Hum. Genet . 21 (3): 275–84. PMC 1706412 . PMID 5306139. Hirono H, Hayasaka K, Sato W, et al. (1995). 「ヒト肝臓ホスホリラーゼキナーゼαサブユニット（PHKA2）をコードするcDNAの単離および肝臓ホスホリラーゼキナーゼ欠損症の家族におけるPHKA2遺伝子のミスセンス変異の同定」。Biochem . Mol. Biol. Int . 36 (3): 505–11. PMID 7549948。 Hendrickx J、Coucke P、Dams E、et al. (1995)。「ホスホリラーゼキナーゼ遺伝子 PHKA2 の変異が X 連鎖性肝グリコーゲン貯蔵病の原因である」。Hum . Mol. Genet . 4 (1): 77–83. doi :10.1093/hmg/4.1.77. PMID 7711737。 van den Berg IE、van Beurden EA、Malingré HE、et al. (1995)。「X 連鎖性肝ホスホリラーゼキナーゼ欠損症は、ヒト肝ホスホリラーゼキナーゼアルファサブユニットの変異と関連している」。Am . J. Hum. Genet . 56 (2): 381–7. PMC 1801119. PMID 7847371 。 Wüllrich A、Hamacher C、Schneider A、Kilimann MW (1993)。「ホスホリラーゼキナーゼαMおよびαLサブユニットの多重リン酸化ドメインは、mRNAの異なる処理と分子進化のホットスポットである」。J . Biol. Chem . 268 (31): 23208–14. doi : 10.1016/S0021-9258(19)49449-0 . PMID 8226841。 Hendrickx J、Coucke P、Bossuyt P、et al. (1993)。「X連鎖性肝グリコーゲン症：候補遺伝子の局在と分離」。Hum . Mol. Genet . 2 (5): 583–9. doi :10.1093/hmg/2.5.583. PMID 8518797。 Hendrickx J、Dams E、Coucke P、et al. (1997)。「X連鎖性肝グリコーゲン症 II 型 (XLG II) は、肝臓ホスホリラーゼキナーゼのアルファサブユニットをコードする遺伝子 PHKA2 の変異によって引き起こされます」。Hum . Mol. Genet . 5 (5): 649–52. doi : 10.1093/hmg/5.5.649 . PMID 8733133。 Burwinkel B、Shin YS、Bakker HD、他 (1997)。「血液細胞における非定型活性を伴うホスホリラーゼキナーゼ欠損によるX連鎖性肝グリコーゲン症におけるPHKA2遺伝子の変異ホットスポット (XLG2)」。 Hum. Mol. Genet . 5 (5): 653–8. doi : 10.1093/hmg/5.5.653 . PMID 8733134。 Burwinkel B、Amat L、Gray RG、他 (1998)。「ホスホリラーゼキナーゼ PHKA2 遺伝子の変異を伴う X 連鎖性肝グリコーゲン症における生化学的および臨床的表現型の変動」。Hum . Genet . 102 (4): 423–9. doi :10.1007/s004390050715. PMID 9600238. S2CID 12630510. Hendrickx J、Bosshard NU、Willems P、Gitzelmann R (1999)。「40年間追跡したX連鎖性肝グリコーゲン症患者の臨床的、生化学的、分子的所見」。Eur . J. Pediatr . 157 (11): 919–23. doi :10.1007/s004310050967. PMID 9835437. S2CID 30403612. Hendrickx J、Lee P、Keating JP、他 (1999)。「X連鎖性肝グリコーゲン症I型およびII型患者のPHKA2の完全なゲノム構造と変異スペクトル」。Am . J. Hum. Genet . 64 (6): 1541–9. doi :10.1086/302399. PMC 1377897. PMID 10330341 。 Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。 Ban K, Sugiyama K, Goto K, et al. (2004). 「肝ホスホリラーゼキナーゼ欠損症の日本人患者4名におけるPHKA2遺伝子変異の検出」。Tohoku J. Exp. Med . 200 (1): 47–53. doi : 10.1620/tjem.200.47 . PMID 12862311. Pallen MJ (2004). 「ホスホリラーゼキナーゼのαおよびβサブユニットにおけるグルコアミラーゼ様ドメイン」。Protein Sci . 12 (8): 1804–7. doi :10.1110/ps.0371103. PMC 2323967. PMID 12876330 . Johnson JM、Castle J、Garrett-Engele P 、他 (2004)。「エクソンジャンクションマイクロアレイによるヒトの選択的プレmRNAスプライシングのゲノムワイド調査」 。Science。302 ( 5653 ): 2141–4。Bibcode : 2003Sci ...302.2141J。doi : 10.1126/science.1090100。PMID 14684825。S2CID 10007258 。
外部リンク ホスホリラーゼキナーゼ欠損症、グリコーゲン貯蔵疾患タイプIXに関するGeneReviews/NCBI/NIH/UWエントリ
