遺伝子マーカー

遺伝子マーカーとは、染色体上の既知の位置を持つ遺伝子またはDNA配列であり、個体または種を識別するために使用できるものです。これは、観察可能な変異（ゲノム上の遺伝子座における突然変異または変化によって生じる可能性がある）として説明できます。遺伝子マーカーは、単一塩基対の変化（一塩基多型、SNP）を囲む配列のような短いDNA配列の場合もあれば、ミニサテライトのような長い配列の場合もあります。

長年にわたり、遺伝子マッピングは、従来の表現型マーカーによる生物の識別に限定されていました。これには、血液型や種子の形状など、容易に観察できる特徴をコードする遺伝子が含まれていました。いくつかの生物では、これらのタイプの特徴の数が不十分であったため、マッピングの取り組みが制限されました。このため、生物では容易に観察できない遺伝的特徴（タンパク質の変異など）を識別できる遺伝子マーカーの開発が促されました。^{[ 1 ]}

一般的に使用される遺伝子マーカーの種類には、以下のようなものがあります。

• RFLP（または制限酵素断片長多型）
• SSLP（または単純配列長多型）
• AFLP（増幅断片長多型）
• AAD（または任意増幅DNA）
• RAPD（またはランダム増幅多型DNA）
• DAF（またはDNA増幅フィンガープリンティング）
• AP-PCR（または任意プライマーPCR）
• VNTR（可変数タンデムリピート）
• SSCP（または一本鎖コンフォメーション多型）
• SSRマイクロサテライト多型（または単純反復配列） ^{[ 2 ]}
• SNP（または一塩基多型）
• STR（またはショートタンデムリピート）
• SFP（または単一機能多型）
• DArT（または多様性アレイ技術）
• RADマーカー（または制限酵素部位関連DNAマーカー）
• STS（配列タグ付きサイトを使用） ^{[ 2 ]}

分子遺伝マーカーは、a) タンパク質やアミノ酸の変化など、遺伝子産物レベルでの変異を検出する生化学的マーカーと、b) ヌクレオチドの変化（欠失、重複、逆位、挿入など）など、DNA レベルでの変異を検出する分子マーカーの 2 つのクラスに分類できます。マーカーは、優性/劣性または共優性の 2 つの遺伝様式を示すことができます。ホモ接合体の遺伝パターンがヘテロ接合体の遺伝パターンと区別できる場合、そのマーカーは共優性であると言われます。一般的に、共優性マーカーは優性マーカーよりも情報量が多いです。^{[ 3 ]}

遺伝子マーカーは、遺伝性疾患とその遺伝的原因（例えば、欠陥タンパク質を生み出す特定の遺伝子変異）との関係を研究するために使用できます。染色体上で互いに近接しているDNA断片は一緒に遺伝する傾向があることが知られています。この性質を利用することでマーカーが開発され、まだ正確な位置が特定されていない遺伝子の正確な遺伝パターンを決定することが可能になります。

遺伝子マーカーは、遺伝子系図学におけるDNA検査で、個人間または集団間の遺伝的距離を決定するために用いられます。片親性マーカー（ミトコンドリアDNAまたはY染色体DNA）は、母系または父系の系統を評価するために研究されます。常染色体マーカーは、すべての祖先を調べるために使用されます。

遺伝子マーカーは、容易に識別でき、特定の遺伝子座と関連しており、かつ高度に多型性を示す必要がある。なぜなら、ホモ接合体は情報を提供しないからである。マーカーの検出は、RNAシーケンスによる直接的な方法、またはアロザイムを用いた間接的な方法のいずれかで行うことができる。

ゲノムや系統発生を研究するために用いられる手法には、RFLP、AFLP、RAPD、SSRなどがある。これらの手法を用いることで、研究対象となる生物の遺伝子地図を作成することができる。

CTVT（犬伝染性性器腫瘍）の伝染性因子が何であるかについては議論があった。多くの研究者は、ウイルス様粒子が細胞を形質転換させる原因であると仮説を立てたが、他の研究者は、細胞自体が同種移植として他の犬に感染できると考えていた。遺伝子マーカーの助けを借りて、研究者は、癌性腫瘍細胞が伝染性寄生虫に進化するという決定的な証拠を提供することができた。さらに、分子遺伝学的マーカーは、自然伝染、起源の犬種（系統発生）、および犬の腫瘍の年齢の問題を解決するために使用された。^{[ 4 ]}

遺伝子マーカーは、家畜の選択に対するゲノム応答を測定するためにも使用されてきました。自然選択と人為選択は、細胞の遺伝子構成の変化をもたらします。遺伝子マーカーにおける歪んだ分離による異なる対立遺伝子の存在は、選択された家畜と選択されていない家畜の違いを示しています。^{[ 5 ]}

• マーカー遺伝子
• 分子マーカー
• DNAマーキング
• 真核生物染色体の微細構造
• 繰り返し配列（DNA）

• de Vicente C、Fulton T (2004)。分子マーカー学習モジュール – 第1巻および第2巻。IPGRI、ローマ、イタリアおよび遺伝的多様性研究所、イサカ、ニューヨーク州、アメリカ合衆国。
• de Vicente C、Glaszmann JC (2006)。アレルマイニングのための分子マーカー。AMS（Bioversityのアメリカ地域事務所）、CIRAD、GCP、IPGRI、MS Swaminathan Research Foundation。p. 85。 2007年12月4日のオリジナル からアーカイブ。 2007年12月12日取得。
• Spooner D、van Treuren R、de Vicente MC (2005)。遺伝子バンク管理のための分子マーカー。CGN、IPGRI、USDA。p.  126。2008年5月3日にオリジナルからアーカイブ。 2007年12月12日に取得。

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