
可変数タンデムリピート(VNTR)とは、ゲノム内で短いヌクレオチド配列がタンデムリピートとして配列されている部位のことです。これらは多くの染色体に存在し、個人によって長さ(リピート数)にばらつきが見られることがよくあります。それぞれの変異体は遺伝的に受け継がれる対立遺伝子として機能し、個人または親の識別に利用できます。その分析は、遺伝学や生物学の研究、法医学、DNAフィンガープリンティングにおいて有用です。

上記の模式図では、長方形のブロックは、特定のVNTR位置にある反復DNA配列を表しています。反復配列はタンデムに並んでおり、つまり、同じ方向に並んでいます。個々の反復配列は、組換えまたは複製エラーによってVNTRから除去(または追加)されることがあり、その結果、反復配列の数が異なる対立遺伝子が生じます。隣接領域は反復配列のセグメント(ここでは細線で示されています)であり、制限酵素を用いてVNTRブロックを抽出し、RFLP法で解析したり、ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)法で増幅してゲル電気泳動でサイズを決定したりすることができます。
VNTRは、二倍体ゲノムの連鎖解析(マッピング)に使用されるRFLP遺伝子マーカーの重要な供給源でした。現在では多くのゲノムが配列決定されているため、VNTRはDNAフィンガープリンティングやCODISデータベースを介して、法医学犯罪捜査に不可欠なものとなっています。PCR法またはRFLP法によって周囲のDNAから分離され、ゲル電気泳動またはサザンブロッティングによってサイズが決定されると、各個人に固有のバンドパターンが生成されます。独立したVNTRマーカーのグループで検査すると、無関係な2人の個人が同じ対立遺伝子パターンを持つ可能性は極めて低くなります。VNTR分析は、野生動物や家畜の集団における遺伝的多様性や繁殖パターンを研究するためにも使用されています。そのため、VNTRは細菌性病原体の株を識別するために使用できます。この微生物法医学の文脈では、このようなアッセイは通常、多遺伝子座VNTR分析(MLVA)と呼ばれます。

VNTRデータの解析においては、2つの基本的な遺伝学的原理を用いることができる。
ヒトゲノムの40%以上を占める反復DNAは、驚くほど多様なパターンで配列されている。反復配列は、サテライトDNAの抽出によって初めて同定されたが、その配列構造は明らかにならなかった。制限酵素を用いた解析により、一部の反復ブロックがゲノム全体に 散在していることが示された。その後、 DNAシーケンス解析によって、他の反復配列は特定の場所にクラスター化しており、タンデム反復配列は逆方向反復配列(DNA複製を阻害する可能性がある)よりも一般的であることが明らかになった。VNTRは、クラスター化したタンデム反復配列の一種で、長さにアレル変異が見られる。

VNTRはミニサテライトの一種で、繰り返し配列のサイズは一般的に10~100塩基対です。ミニサテライトはDNAタンデムリピート配列の一種で、配列が間に他の配列やヌクレオチドを挟まずに連続して繰り返されます。ミニサテライトは、約10~100ヌクレオチドの繰り返し配列を特徴とし、その繰り返し回数は約5~50回です。ミニサテライトの配列は、繰り返し配列が一般的に1~6ヌクレオチドであるマイクロサテライトの配列よりも長くなります。2種類の繰り返し配列はどちらもタンデムですが、繰り返し配列の長さによって区別されます。したがって、VNTRは、すべての繰り返しがまったく同じである10~100ヌクレオチドの繰り返し配列を持つため、ミニサテライトとみなされます。ただし、すべてのVNTRがミニサテライトである一方で、すべてのミニサテライトがVNTRであるわけではありません。 VNTRは個人によって繰り返し回数が異なる場合があるが、VNTR以外のミニサテライトの中には、ゲノムにタンデムリピートを持つすべての個体で同じ回数繰り返される繰り返し配列を持つものもある。[ 1 ] [ 2 ]