ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
成長/分化因子5は、ヒトではGDF5遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] [7]
この遺伝子によってコードされるタンパク質は、骨形成タンパク質 (BMP) ファミリーと密接に関連しており、TGF-β スーパーファミリーのメンバーです。このタンパク質群は、多塩基性タンパク質分解処理部位を特徴とし、これが切断されて 7 つの保存されたシステイン残基を含む成熟タンパク質を生成します。このファミリーのメンバーは、胎児組織と成人組織の両方で細胞の成長と分化の調節因子です。この遺伝子の変異は、先端小体異形成症、ハンター・トンプソン型、短指症、C 型、および骨軟骨異形成症、グレベ型と関連しています。これらの関連性は、遺伝子産物が骨格の発達に役割を果たしていることを裏付けています。[7]
GDF5は発達中の中枢神経系で発現し[8]、骨格と関節の発達に役割を果たしています。[9] [10] [11]また、神経伝達物質ドーパミンに反応するニューロン の生存率を高め、パーキンソン病に関連する潜在的な治療分子です。[12]
参照
参考文献
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さらに読む
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