ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
G6PC1 識別子 エイリアス G6PC1 、グルコース-6-ホスファターゼ触媒サブユニット、GSD1a、グルコース-6-ホスファターゼ触媒サブユニット 1、GSD1、G6Pase、G6PC、G6PT 外部ID オミム ：613742; MGI : 95607; ホモロジーン : 20079; ジーンカード ：G6PC1; OMA :G6PC1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 11番染色体（マウス） [2] バンド 11|11 D 始める 101,258,387 bp [2] 終わり 101,268,729 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 肝臓の右葉 腎臓尿細管 頬粘膜細胞 小腸粘膜 糸球体 後腎糸球体 人間の腎臓 十二指腸 回腸粘膜 腎髄質
トップの表現 右腎臓 人間の腎臓 肝臓の左葉 胆嚢 近位尿細管 小腸 小腸上皮 十二指腸 回腸 回腸上皮
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
リン酸イオン結合 ホスホトランスフェラーゼ活性、受容体としてのアルコール基 加水分解酵素活性 グルコース-6-ホスファターゼ活性 細胞成分
膜の不可欠な構成要素 小胞体膜 膜 細胞内膜で囲まれた細胞小器官 小胞体膜の不可欠な構成要素 小胞体 生物学的プロセス
リン酸化炭水化物の脱リン酸化 ステロイド代謝プロセス グルコース恒常性 多細胞生物の成長 グリコーゲン分解プロセス 尿酸代謝プロセス 脂質恒常性 グリコーゲン代謝プロセス 遺伝子発現の調節 食べ物に対する反応 リン酸含有化合物の代謝プロセス コレステロール恒常性 グルコース6リン酸代謝プロセス トリグリセリド代謝プロセス グルコース-6-リン酸輸送 糖新生 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
グルコース-6-ホスファターゼ触媒サブユニット （グルコース-6-ホスファターゼアルファ）は、ヒトでは G6PC 遺伝子 によってコードされる 酵素 である。 [5] [6]
グルコース-6-ホスファターゼは、小胞体の 膜タンパク質 であり、D-グルコース-6-リン酸からD-グルコースとオルトリン酸への加水分解を触媒します。グルコース恒常性の重要な酵素であり、糖新生とグリコーゲン分解に機能します 。 酵素 の 欠陥は、 グリコーゲン貯蔵疾患I型 （フォン・ギールケ病）を引き起こします。 [6]
インタラクティブな経路マップ 下記の遺伝子、タンパク質、代謝物をクリックすると、それぞれの記事にリンクします。 [§ 1]
^ インタラクティブなパスウェイマップは、WikiPathways: "GlycolysisGluconeogenesis_WP534" で編集できます。
参照
参考文献
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さらに読む
Barham SS、Berlin JD 、 Brackeen RB (1976)。「ヒトの精巣ホスファターゼの微細構造的局在：対照精巣」。Cell Tissue Res。166 ( 4): 497–510。doi : 10.1007 /BF00225914。PMID 175958。S2CID 1018896 。 成澤 憲、五十嵐 勇、大友 秀、多田 憲 (1978)。「おそらくグルコース-6-リン酸輸送系の欠陥に起因するグリコーゲン貯蔵病I型の新しい変異」。Biochem . Biophys. Res. Commun . 83 (4): 1360–4. doi :10.1016/0006-291X(78)91371-2. PMID 212064。 Burchell A, Waddell ID (1990). 「新しいグリコーゲン貯蔵疾患の診断: タイプ 1aSP」 J. Inherit. Metab. Dis . 13 (3): 247–9. doi :10.1007/BF01799362. PMID 2172641. S2CID 31684550. Hill A、Waddell ID、Hopwood D、Burchell A (1989)。「ヒト胆嚢のミクロソームグルコース-6-ホスファターゼ酵素」。J . Pathol . 158 (1): 53–6. doi :10.1002/path.1711580111. PMID 2547044. S2CID 2715249. Sacks W、Cowburn D、Bigler RE、他 (1985)。「2 つのグルコース プールからの脳への取り込みの証拠と、脳から過剰な基質を除去するグルコース-6-ホスファターゼの役割」。Neurochem . Res . 10 (2): 201–27. doi :10.1007/BF00964568. PMID 2986020. S2CID 19623609。 Lei KJ、Chen YT、Chen H、他 (1995)。「グリコーゲン貯蔵疾患 1a 型の遺伝学的根拠: グルコース-6-ホスファターゼ遺伝子座における一般的な変異」。Am . J. Hum. Genet . 57 (4): 766–71. PMC 1801521. PMID 7573034 。 Parvari R、Moses S、Hershkovitz E、他 (1995)。「イスラエルのグリコーゲン貯蔵病 1a 型患者におけるグルコース 6 ホスファターゼ遺伝子の変異の特徴: ユダヤ人 6 名の R83C とイスラム教徒アラブ人の新規 V166G 変異」。J . Inherit. Metab. Dis . 18 (1): 21–7. doi :10.1007/BF00711368. PMID 7623438. S2CID 20473459。 Hwu WL、Chuang SC、Tsai LP、他 (1995)。「グルコース-6-ホスファターゼ遺伝子 G327A 変異は、グリコーゲン貯蔵病 Ia 型の中国人患者によく見られる」。Hum . Mol. Genet . 4 (6): 1095–6. doi :10.1093/hmg/4.6.1095. PMID 7655466。 梶原 誠、松橋 誠、山本 功、他 (1995)。「グルコース-6-ホスファターゼ遺伝子のエクソン5内の点変異によるエクソンの再定義は、日本におけるグリコーゲン貯蔵疾患1a型の主原因である」。Am . J. Hum. Genet . 57 (3): 549–55. PMC 1801279. PMID 7668282 。 Lei KJ、Pan CJ、Shelly LL、他 (1994)。「グリコーゲン貯蔵病 1a 型で欠損している酵素、グルコース-6-ホスファターゼ遺伝子の変異の特定」。J . Clin. Invest . 93 (5): 1994–9. doi :10.1172/JCI117192. PMC 294308. PMID 8182131 。 Lei KJ、Shelly LL、Pan CJ 、他 (1993)。「グリコーゲン貯蔵病 1a 型を引き起こすグルコース 6 ホスファターゼ遺伝子の変異」。Science。262 ( 5133 ): 580–3。Bibcode : 1993Sci ...262..580L。doi : 10.1126/science.8211187。PMID 8211187 。 Schmoll D、Allan BB、Burchell A (1996)。「ヒトグルコース-6-ホスファターゼ遺伝子の5'領域のクローニングと配列決定：H4IIE肝癌細胞におけるcAMP、インスリン、グルココルチコイドによる転写調節」。FEBS Lett . 383 (1–2): 63–6. doi :10.1016/0014-5793(96)00224-4. PMID 8612793. S2CID 33796000. Lei KJ、Chen H、Pan CJ、他 (1996)。「グリコーゲン貯蔵病 1a 型マウスにおけるグルコース 6 ホスファターゼ依存性基質輸送」 Nat. Genet . 13 (2): 203–9. doi :10.1038/ng0696-203. PMID 8640227. S2CID 2694838. Chevalier-Porst F、Bozon D、Bonardot AM、他 (1996)。「グリコーゲン貯蔵病 1a 型フランス人患者 24 名の変異解析」。J . Med. Genet。33 ( 5 ): 358–60。doi : 10.1136 / jmg.33.5.358。PMC 1050601。PMID 8733042 。 Lee WJ、Lee HM、Chi CS、他 (1997)。「中国人家族におけるタイプ 1a グリコーゲン貯蔵病のグルコース-6-ホスファターゼ変異の遺伝子解析」。Clin . Genet . 50 (4): 206–11. doi :10.1111/j.1399-0004.1996.tb02627.x. PMID 9001800. S2CID 21218687。 Parvari R、Lei KJ、Bashan N、他。 （1997年）。 「イスラエルにおける糖原病1a型：生化学的、臨床的、および突然変異の研究」。 午前。 J.Med.ジュネット 。 72 (3): 286-90。 土井 :10.1002/(SICI)1096-8628(19971031)72:3<286::AID-AJMG6>3.0.CO;2-P. PMID 9332655。 Gerin I, Veiga-da-Cunha M, Achouri Y, et al. (1998). 「グリコーゲン貯蔵病 Ib 型で変異した推定グルコース 6-リン酸トランスロカーゼの配列」 FEBS Lett . 419 (2–3): 235–8. doi : 10.1016/S0014-5793(97)01463-4 . PMID 9428641. S2CID 31851796. Kure S, Suzuki Y, Matsubara Y, et al. (1998). 「グリコーゲン貯蔵病 Ib 型の分子解析: 日本人患者によく見られる変異の特定と推定グルコース-6-リン酸トランスロカーゼ遺伝子の 11 番染色体への割り当て」 Biochem. Biophys. Res. Commun . 248 (2): 426–31. doi :10.1006/bbrc.1998.8985. PMID 9675154. Pan CJ、Lei KJ、Chou JY (1998)。「アスパラギン結合オリゴ糖はヒトグルコース-6-ホスファターゼの内腔親水性ループに局在する」。J . Biol. Chem . 273 (34): 21658–62. doi : 10.1074/jbc.273.34.21658 . PMID 9705299。
