フォックスG1

フォックスG1
識別子
エイリアス	FOXG1、BF1、BF2、FHKL3、FKH2、FKHL1、FKHL2、FKHL3、FKHL4、FOXG1A、FOXG1B、FOXG1C、HBF-1、HBF-2、HBF-3、HBF-G2、HBF2、HFK1、HFK2、HFK3、KHL2、QIN、フォークヘッドボックス G1
外部ID	オミム: 164874; MGI : 1347464;ホモロジーン: 3843;ジーンカード：FOXG1; OMA :FOXG1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体14（ヒト）
終わり	28,770,277 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	12番染色体（マウス）
終わり	49,433,644 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	内皮細胞; ; ブロードマン領域23; ; 神経節隆起; ; 海馬のI領域; ; 心室帯; ; 中側頭回; ; 眼窩前頭皮質; ; 嗅内皮質; ; ブロードマン領域46; ; 中心後回;
	トップの表現
	神経節隆起; ; 内側神経節隆起; ; 心室帯; ; 鉤状部; ; 側坐核; ; 嗅結節; ; 吻側回遊流; ; 外側中隔核; ; 前扁桃体領域; ; 前頭前皮質;
	参照表現データの詳細
	; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	DNA結合転写因子活性; DNA結合; 配列特異的DNA結合; タンパク質結合; DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的;
細胞成分	核; 核質;
生物学的プロセス	多細胞生物の発達; エージング; 脳の発達; 転写の負の調節、DNAテンプレート; 転写の調節、DNAテンプレート; 転写、DNAテンプレート; 解剖学的構造の形態形成; 細胞分化; RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御; 神経芽細胞の増殖の正の調節; 有糸分裂細胞周期の調節; 背腹パターン形成; 遺伝子発現の調節; 軸索正中線選択ポイント認識; 錐体ニューロンの大脳皮質への移動; 中枢神経系ニューロンの発達; 大脳皮質の発達; 神経新生; 前脳の発達; 内耳の形態形成; ニューロン分化の負の調節; ニューロン分化の正の調節; 細胞周期の正の調節; ニューロンの運命決定; ニューロンの分化に関わる細胞形態形成; 細胞周期の調節; 神経前駆細胞の増殖の調節; RNAポリメラーゼIIによる転写の調節;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	2290
	15228
	ENSG00000176165
	ENSMUSG00000020950
	P55316
	Q60987
	NM_005249
	NM_001160112 ; NM_008241
	NP_005240
	NP_001153584 ; NP_032267
	ウィキデータ
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フォークヘッドボックスタンパク質G1は、ヒトではFOXG1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7]

関数

この遺伝子は、明確なフォークヘッドドメインを特徴とする転写因子のフォークヘッドファミリーに属します。この遺伝子の完全な機能はまだ決定されていませんが、脳と終脳の発達に役割を果たすことが示されています。FOXG1の変異はFoxG1症候群の原因です。^[8]

FOXG1症候群

FoxG1症候群は小頭症と脳奇形を特徴とする。発達のほとんどの側面に影響を及ぼし、発作を引き起こす可能性がある。FOXG1症候群は自閉症スペクトラム障害に分類され、以前はレット症候群の変異体と考えられていた。^[9]^[10]

インタラクション

FOXG1はJARID1Bと相互作用することが示されている。^[11]

参照

FOXタンパク質

参考文献

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^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000020950 – Ensembl、2017 年 5 月
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^ 「FOXG1症候群」。
^ 「FOXG1 症候群: レット症候群の先天性変異以上のもの? | シカゴ大学遺伝子サービス」。
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さらに読む

Li J、Chang HW、Lai E、Parker EJ、Vogt PK (1995)。「がん遺伝子qinは転写抑制因子をコードする」。Cancer Res.55 ( 23): 5540–4.PMID7585630 。
Wiese S、Murphy DB、Schlung A、Burfeind P、Schmundt D、Schnülle V、Mattei MG、Thies U (1995)。「フォークヘッド遺伝子ファミリーのメンバーであるヒト脳因子1および2の遺伝子は、染色体14qに密集している」。Biochim . Biophys. Acta . 1262 (2–3): 105–12. doi :10.1016/0167-4781(95)00059-p. PMID 7599184。
Pierrou S、Hellqvist M、Samuelsson L、Enerbäck S、Carlsson P (1994)。「7 種類のヒトフォークヘッドタンパク質のクローニングと特性評価: 結合部位の特異性と DNA の曲げ」。EMBO J. 13 ( 20): 5002–12. doi :10.1002/j.1460-2075.1994.tb06827.x. PMC 395442. PMID 7957066 。
Li J, Vogt PK (1993). 「レトロウイルス癌遺伝子 qin は、ホメオティック遺伝子 fork head を含む転写因子ファミリーに属する」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 90 (10): 4490–4. Bibcode :1993PNAS...90.4490L. doi : 10.1073/pnas.90.10.4490 . PMC 46537 . PMID 8099441.
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Dou CL、Li S、Lai E (1999)。「脳半球の成長とパターン形成を制御する脳因子1の二重の役割」。Cereb . Cortex . 9 (6): 543–50. doi : 10.1093/cercor/9.6.543 . PMID 10498272。
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外部リンク

国際FoxG1財団 FOXG1ファミリー向け情報
FOXG1研究財団 FOXG1症候群に関する情報
小児希少疾患基金 FOXG1症候群に関する情報
FOXG1B+タンパク質、+ヒト、米国国立医学図書館医学件名表(MeSH)

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000176165 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000020950 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid7959731-5] Murphy DB、Wiese S、Burfeind P、Schmundt D、Mattei MG、Schulz-Schaeffer W、Thies U (1994 年 11 月)。「ヒト脳因子 1、フォークヘッド遺伝子ファミリーの新しいメンバー」。ゲノミクス。21 ( 3 ) : 551–7。doi :10.1006/geno.1994.1313。PMID 7959731 。

[pmid17260156-6] ^ Bredenkamp N、 Seoighe C、Illing N (2007 年 2 月)。「多様な脊椎動物の FoxG1 転写因子の比較進化解析により、マイクロ RNA 制御のための保存された認識部位が特定されました」。Dev Genes Evol . 217 (3 ) : 227–33。doi :10.1007/s00427-006-0128-x。PMID 17260156。S2CID 20867411 。

[entrez-7] 「Entrez Gene: FOXG1B フォークヘッドボックス G1B」。

[8] アリアーニ F、ハイエク G、ロンディネッラ D、アルトゥーゾ R、メンカレッリ MA、スパンホル＝ロッセート A、ポッラゾン M、ブオーニ S、スピガ O、リッチャルディ S、メローニ I、ロンゴ I、マリ F、ブロッコリー V、ザッペラ M、レニエーリ A （2008年）。「FOXG1はレット症候群の先天性変異の原因である」。午前。 J. ハム。ジュネット。83 (1): 89-93。土井：10.1016/j.ajhg.2008.05.015。PMC 2443837。PMID 18571142。

[9] 「FOXG1症候群」。

[10] 「FOXG1 症候群: レット症候群の先天性変異以上のもの? | シカゴ大学遺伝子サービス」。

[pmid12657635-11] Tan K、Shaw AL、Madsen B、Jensen K、Taylor-Papadimitriou J、Freemont PS (2003 年 6 月)。「ヒト PLU-1 は転写抑制特性を持ち、発達転写因子 BF-1 および PAX9 と相互作用する」。J . Biol. Chem . 278 ( 23): 20507–13。doi : 10.1074/ jbc.M301994200。PMID 12657635。