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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | ERCC5、COFS3、ERCM2、UVDR、XPG、XPGC、ERCC5-201、除去修復相互補完グループ5、ERCC除去修復5、エンドヌクレアーゼ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：133530; MGI : 103582;ホモロジーン: 133551;ジーンカード：ERCC5; OMA :ERCC5 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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XP-G細胞を補完するDNA修復タンパク質は、ヒトではERCC5遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6]
関数
除去修復相互補完性げっ歯類修復欠損症、相補群 5 (色素性乾皮症、相補群 G) は、紫外線誘発 DNA 損傷の除去修復に関与しています。変異はコケイン症候群を引き起こし、重度の成長障害、精神遅滞、悪液質を特徴とします。異なるアイソフォームをコードする複数の選択的スプライシング転写バリアントが報告されていますが、すべてのバリアントの生物学的妥当性は決定されていません。[6]
ERCC5の変異は関節拘縮を引き起こす。[7]
XPG は、ヌクレオチド除去修復中に損傷したヌクレオチドの 3' 側でDNA を切断する構造特異的エンドヌクレアーゼです。
症候群
Ercc5（Xpg ）遺伝子の変異欠陥は、がんになりやすい疾患である色素性乾皮症（XP）を単独で引き起こす場合もあれば、重度の神経発達障害であるコケイン症候群（CS）や乳児致死性脳眼顔骨格症候群と併発して引き起こす場合もある。[8]
マウスモデル
Ercc5 （Xpg）変異マウスモデルは、肝臓と脳の両方で顕著な退化表現型を伴う悪液質や骨粗鬆症などの早期老化の特徴を示しました。 [ 8 ]これらの変異マウスは、 DNA損傷と老化 の関連を強めると思われる多系統早期老化退化表現型を発症しました。[8]（老化のDNA損傷理論を参照）。
野生型マウスの寿命を延ばす食事制限は、 Ercc5（Xpg）変異マウスの寿命も大幅に延ばしました。[9] 変異マウスの食事制限は、老化を遅らせると同時に、ゲノム全体のDNA損傷の蓄積を遅らせ、転写出力を維持し、細胞生存率の向上に寄与しているようです。
インタラクション
ERCC5はERCC2と相互作用することが示されている。[10]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000134899 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000026048 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Samec S、Jones TA、Corlet J、Scherly D、Sheer D、Wood RD、Clarkson SG (1994 年 5 月)。「蛍光 in situ ハイブリダイゼーションにより、ヒト色素性乾皮症相補群 G (XPG) 遺伝子が 13q33 にマッピングされる」。Genomics . 21 ( 1): 283–5. doi :10.1006/geno.1994.1261. PMID 8088806。
- ^ ab 「Entrez Gene: ERCC5 除去修復相互補完げっ歯類修復欠損、補完グループ 5 (色素性乾皮症、補完グループ G (コケイン症候群))」。
- ^ Drury S、Boustred C、Tekman M、Stanescu H、Kleta R、Lench N、Chitty LS、Scott RH (2014 年 7 月)。「出生前関節拘縮症の家族における新しいホモ接合性 ERCC5 切断変異 - 遺伝子型と表現型の相関関係のさらなる証拠」。American Journal of Medical Genetics。パートA。164A ( 7 ): 1777–83。doi : 10.1002/ajmg.a.36506。PMID 24700531。S2CID 8023991 。
- ^ abc バーンホールン S、ユッテンブーガード LM、ヤースマ D、フェルメイ WP、トレシーニ M、ウェイメア M、メノニ H、ブラント RM、デ ワールド MC、ボッター SM、サーカー AH、ヤスパース NG、ファン デル ホルスト GT、クーパー PK、ホーエイメーカーズ JH、ファン デル プルイム I (2014 年 10 月)。 「修復エンドヌクレアーゼ XPG 欠損症の条件付きマウス モデルにおける細胞自律性早老体の変化」。PLOS ジェネティクス。10 (10): e1004686。土井：10.1371/journal.pgen.1004686。PMC 4191938。PMID 25299392。
- ^ ヴェルメイ WP、ドール ME、ライリング E、ジャースマ D、パヤン＝ゴメス C、ボンバルディエリ CR、ウー H、ロックス AJ、ボッター SM、ファン デル エールデン BC、ユーセフ SA、カイパー RV、ナガラジャ B、ファン オストロム CT、ブラント RM 、バーンホールン S、イムホルツ S、ペニングス JL、デ ブルーイン A、ジエニスÁ、Pothof J、Vijg J、van Steeg H、Hoeijmakers JH (2016 年 9 月)。 「食事制限は、DNA修復欠損マウスの老化の促進とゲノムストレスを遅らせる」。自然。537 (7620): 427–431。Bibcode :2016Natur.537..427V。doi :10.1038/nature19329. PMC 5161687. PMID 27556946 .
- ^ Iyer N、Reagan MS、Wu KJ、Canagarajah B、Friedberg EC (1996 年 2 月)。「ヒト RNA ポリメラーゼ II 転写/ヌクレオチド除去修復複合体 TFIIH、ヌクレオチド除去修復タンパク質 XPG、およびコケイン症候群グループ B (CSB) タンパク質の相互作用」。生化学。35 ( 7 ): 2157–67。doi :10.1021/bi9524124。PMID 8652557 。
外部リンク
- 色素性乾皮症に関する GeneReviews/NIH/NCBI/UW のエントリ
さらに読む
- 三浦 正之 (1999 年 3 月). 「哺乳類細胞におけるクロマチン結合 PCNA の検出と DNA 除去修復の研究への利用」. Journal of Radiation Research . 40 (1): 1–12. Bibcode :1999JRadR..40....1M. doi : 10.1269/jrr.40.1 . PMID 10408173. S2CID 9987647.
- Cleaver JE、Thompson LH、Richardson AS、States JC (1999)。「紫外線感受性疾患における突然変異の要約：色素性乾皮症、コケイン症候群、および毛髪異栄養症」。Human Mutation。14 ( 1): 9–22。doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:1< 9 ::AID-HUMU2 > 3.0.CO;2-6。PMID 10447254。S2CID 24148589。
- 高橋 栄, 塩見 暢, 塩見 哲也 (1992 年 11 月). 「直接 R バンド蛍光 in situ ハイブリダイゼーションによるヒト染色体 13q32.3-q33.1 への除去修復遺伝子 ERCC5 の正確な局在」. Japanese Journal of Cancer Research . 83 (11): 1117–9. doi :10.1111/j.1349-7006.1992.tb02731.x. PMC 5918714. PMID 1483924 .
- Mudgett JS、 MacInnes MA (1990 年 12 月)。「コスミド間組み換えによる機能的ヒト除去修復遺伝子 ERCC5 の分離」。Genomics。8 ( 4): 623–33。doi : 10.1016 /0888-7543(90)90248-S。PMID 2276736 。
- 塩見 孝文、原田 勇、斉藤孝文、塩見 暢文、奥野 勇文、山泉 正文 (1994 年 3 月)。「酵母 RAD2 と相同性のある ERCC5 遺伝子がグループ G 型色素性乾皮症に関与している」。Mutation Research。314 ( 2 ): 167–75。doi :10.1016/0921-8777(94)90080-9。PMID 7510366 。
- Lehmann AR、Bootsma D、Clarkson SG、Cleaver JE、McAlpine PJ、Tanaka K、Thompson LH、Wood RD (1994 年 7 月)。「ヒト DNA 修復遺伝子の命名法」。Mutation Research。315 ( 1 ) : 41–2。doi :10.1016/0921-8777(94)90026-4。PMID 7517009 。
- Cloud KG、Shen B 、 Strniste GF、Park MS (1995年7 月)。「XPG タンパク質は構造特異的エンドヌクレアーゼ活性を持つ」。Mutation Research。347 ( 2): 55–60。doi : 10.1016 /0165-7992(95)90070-5。PMID 7651464。
- Matsunaga T, Mu D, Park CH, Reardon JT, Sancar A (1995 年 9 月)。「ヒト DNA 修復切除ヌクレアーゼ。抗 XPG 抗体および抗 ERCC1 抗体を使用した二重切断に関与するサブユニットの役割の分析」。The Journal of Biological Chemistry。270 ( 35): 20862–9。doi : 10.1074 /jbc.270.35.20862。PMID 7657672 。
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- Iyer N、Reagan MS、Wu KJ、Canagarajah B、Friedberg EC (1996 年 2 月)。「ヒト RNA ポリメラーゼ II 転写/ヌクレオチド除去修復複合体 TFIIH、ヌクレオチド除去修復タンパク質 XPG、およびコケイン症候群グループ B (CSB) タンパク質の相互作用」。生化学。35 ( 7 ) : 2157–67。doi :10.1021/bi9524124。PMID 8652557。
- Park MS、Knauf JA、Pendergrass SH、Coulon CH、Strniste GF、Marrone BL、MacInnes MA (1996 年 8 月)。「紫外線によるヒト DNA 修復タンパク質、色素性乾皮症タイプ G の核内移動」。米国科学アカデミー紀要。93 (16): 8368–73。Bibcode : 1996PNAS... 93.8368P。doi : 10.1073 / pnas.93.16.8368。PMC 38677。PMID 8710877 。