ヒトのタンパク質コード遺伝子
EIF5A 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: I3L397 PDBe I3L397 RCSB
識別子 エイリアス EIF5A 、EIF-5A、EIF5A1、eIF5AI、真核生物翻訳開始因子5A、eIF-4D、FABAS 外部ID オミム ：600187; MGI : 106248; ホモロジーン ：133803; ジーンカード ：EIF5A; OMA :EIF5A - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 11番染色体（マウス） [2] バンド 11|11 B3 始める 69,807,540 bp [2] 終わり 69,812,784 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 腹部の皮膚 脚の皮膚 子宮内膜間質細胞 横行結腸粘膜 右精巣 付録 左精巣 腓腹筋 ランゲルハンス島 右副腎
トップの表現 体節 原始的な線 手 下顎突出 真皮 上顎突出 人間の胎児 腹壁 生殖腺隆起 移動性腸管神経堤細胞
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
タンパク質N末端結合 リボソーム結合 翻訳伸長因子活性 タンパク質結合 RNA結合 U6 snRNA結合 細胞成分
細胞質 細胞質 小胞体膜 膜 核孔 ラメラアヌラタエ 小胞体 細胞外エクソソーム 核 樹状突起 ソーマ 生物学的プロセス
mRNA輸送 タンパク質生合成 翻訳伸長の正の調節 並進伸長 核からのmRNAの輸出 ペプチジルリジンからペプチジルヒプシンへの改変 核細胞質輸送 核からのタンパク質の輸出 細胞集団増殖の正の調節 タンパク質輸送 翻訳フレームシフト 翻訳終結の正の調節 アポトーシスの過程 細胞質カルシウムイオン濃度の正の調節 エージング 心筋細胞のアポトーシス過程の正の調節 アポトーシス過程の正の調節 アポトーシス過程の負の調節 筋細胞分化の正の調節 甲状腺ホルモン刺激に対する細胞反応 活性酸素種の代謝過程の正の調節 輸送 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ENSG00000132507 ENSG00000288145
ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001143760 NM_001143761 NM_001143762 NM_001970 NM_001370420 NM_001370421
NM_001166589 NM_001166590 NM_001166591 NM_001166592 NM_001166593 NM_001166594 NM_001166595 NM_001166596 NM_181582
RefSeq (タンパク質) NP_001137232 NP_001137233 NP_001137234 NP_001961 NP_001357349 NP_001357350
NP_001160061 NP_001160062 NP_001160063 NP_001160064 NP_001160065 NP_001160066 NP_001160067 NP_001160068 NP_853613
場所 (UCSC) 17章: 7.31 – 7.31 Mb 11 章: 69.81 – 69.81 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
真核生物翻訳開始因子5A-1は、ヒトでは EIF5A 遺伝子 によってコードされる タンパク質 である 。 [5]
これは、 珍しいアミノ酸 ヒプシン [ Nε- (4-アミノ-2-ヒドロキシブチル)リジン]を含む唯一の既知のタンパク質であり、eIF5A上の特定のリジン残基で ポリアミン スペルミジン から2つの触媒ステップによって合成されます。 [6]
EF-Pは eIF5Aの細菌 相同体 であり、翻訳後に類似しているが異なる方法で修飾される。 [7] [8] 両方のタンパク質はペプチド結合形成を触媒し、リボソームの停止を解決するのに役立つと考えられており、元々 「 開始因子」という名前が付けられていたにもかかわらず、 伸長因子 となっている。 [9]
ファウンデス・バンカ症候群 ファウンデス・バンカ症候群の患者では 耳が長いことが見られる 生殖細胞系列の有害なヘテロ接合性 EIF5A 変異は ファウンデス・バンカ症候群 を引き起こす。 [10] [11]このまれなヒト疾患は、発達遅延、 小頭症 、 小顎症 、 異形性の特徴 のさまざまな組み合わせを特徴とする 。この症候群は、ビクター・ファウンデスとシッダールタ・バンカにちなんで名付けられた。
参考文献
^ abc ENSG00000288145 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000132507, ENSG00000288145 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000078812 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ Steinkasserer A、Jones T、Sheer D、Koettnitz K、Hauber J、Bevec D (1995 年 2 月)。「ヒト免疫不全ウイルス 1 型 (HIV-1) rev タンパク質の真核生物補因子である eIF-5A は染色体 17p12-p13 にマップされます。3 つの eIF-5A 擬似遺伝子は 10q23.3、17q25、および 19q13.2 にマップされます」。Genomics . 25 ( 3): 749–752. doi :10.1016/0888-7543(95)80025-H. PMID 7759117。 ^ Wolff EC、Kang KR、Kim YS、 Park MH (2007 年 8 月)。「ヒプシンの翻訳後合成 : ヒプシン修飾の進化的進行と特異性」。 アミノ酸。33 ( 2 ): 341–350。doi : 10.1007/s00726-007-0525-0。PMC 2572820。PMID 17476569 。 ^ Park JH、Johansson HE、Aoki H、Huang BX、Kim HY、Ganoza MC、Park MH (2012 年 1 月)。「β-リシル化による翻訳後修飾は、大腸菌伸長因子 P (EF-P) の活性に必要である」。The Journal of Biological Chemistry。287 ( 4 ): 2579–2590。doi : 10.1074/ jbc.M111.309633。PMC 3268417。PMID 22128152 。 ^ Peil L、Starosta AL、Virumäe K、Atkinson GC、Tenson T、Remme J、Wilson DN (2012 年 8 月)。「翻訳伸長因子 EF-P の Lys34 は YfcM によって水酸化される」。Nature Chemical Biology。8 ( 8 ): 695–697。doi :10.1038/nchembio.1001。PMID 22706199 。 ^ Rossi D, Kuroshu R, Zanelli CF, Valentini SR (2013). 「eIF5A と EF-P: 2 つのユニークな翻訳因子が同じ道を歩んでいる」 Wiley Interdisciplinary Reviews. RNA . 5 (2): 209–222. doi :10.1002/wrna.1211. PMID 24402910. S2CID 25447826. ^ Faundes V、Jennings MD、Crilly S、Legraie S、Withers SE、Cuvertino S、Davies SJ、Douglas AG、Fry AE、Harrison V、Amiel J、Lehalle D、Newman WG、Newkirk P、Ranells J、Splitt M、Cross LA、Saunders CJ、Sullivan BR、Granadillo JL、Gordon CT、Kasher PR、Pavitt GD、Banka S (2021年2月)。「eIF5A機能障害によりメンデル遺伝病が誘発されるが、モデルシステムではスペルミジンにより部分的に回復する」。Nature Communications。12 ( 1 ): 833。Bibcode : 2021NatCo..12..833F。doi :10.1038/ s41467-021-21053-2 。 PMC 7864902。PMID 33547280 。 ^ “OMIM エントリー - # 619376 - ファウンデス・バンカ症候群; FABAS”. omim.org 。 2022-01-03 に取得 。
さらに読む
Bevec D、 Hauber J (1997)。「真核生物開始因子5A活性とHIV-1 Rev機能」。Biological Signals 6 ( 3): 124–133。doi :10.1159/000109118。PMID 9285095 。 Li L、Li HS、Pauza CD、Bukrinsky M 、 Zhao RY (2006)。「ウイルス病原性と宿主病原体相互作用におけるHIV-1補助タンパク質の役割」。 細胞研究 。15 (11–12): 923–934。doi : 10.1038/ sj.cr.7290370。PMID 16354571 。 Rasmussen HH、van Damme J、Puype M、Gesser B、Celis JE、Vandekerckhove J (1992 年 12 月)。「正常なヒト表皮角化細胞の 2 次元ゲルタンパク質データベースに記録された 145 個のタンパク質のマイクロシーケンス」。 電気 泳動 。13 ( 12 ): 960–969。doi : 10.1002 /elps.11501301199。PMID 1286667。S2CID 41855774。 Chung SI、Park MH、Folk JE、Lewis MS (1991 年 2 月)。 「真核生物開始因子 5A: ヒト赤血球由来のヒプシン含有タンパク質の分子形態」。 Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - タンパク質構造と分子酵素学 。 1076 (3): 448–451。 土井 ：10.1016/0167-4838(91)90490-q. PMID 1900436。 Smit-McBride Z、Dever TE、Hershey JW 、 Merrick WC (1989 年 1 月)。「ヒプシン含有タンパク質である真核生物開始因子 4D の配列決定と cDNA クローニング」。The Journal of Biological Chemistry。264 ( 3): 1578–1583。doi : 10.1016/S0021-9258(18)94226-2。PMID 2492279 。 Park MH、Liu TY、 Neece SH、Swiggard WJ (1986 年 11 月)。「真核生物開始因子 4D 。 ヒト赤血球からの精製と、その単一ヒプシン残基周辺のアミノ酸配列」。The Journal of Biological Chemistry。261 ( 31): 14515–14519。doi : 10.1016/S0021-9258(18) 66899-1。PMID 3095320 。 Koettnitz K、Kappel B、 Baumruker T、Hauber J、 Bevec D (1994 年 7 月)。「ヒト開始因子 eIF-5A をコードするゲノム構造」。 遺伝子 144 (2): 249–252。doi :10.1016/0378-1119(94)90385-9。PMID 7545941 。 Klier H、Csonga R、Joäo HC、Eckerskorn C、Auer M、Lottspeich F、Eder J (1995 年 11 月)。「HeLa 細胞からのヒプシン含有タンパク質 eIF-5A の異なるアイソフォームの分離と構造特性」。 生化学 。34 ( 45 ) : 14693–14702。doi :10.1021/bi00045a010。PMID 7578077。 Koettnitz K、Wöhl T、Kappel B、Lottspeich F、 Hauber J、Bevec D (1995 年 7 月)。「ヒト eIF-5A 遺伝子ファミリーの新しいメンバーの同定」。 遺伝子 159 (2): 283–284。doi :10.1016/0378-1119(95)00136-T。PMID 7622067 。 Joe YA、 Park MH (1994 年 10 月)。「デオキシヒプシンの翻訳後合成に必要な eIF-5A 前駆体の構造的特徴」。The Journal of Biological Chemistry。269 ( 41): 25916–25921。doi : 10.1016/S0021-9258(18)47333-4。PMID 7929297 。 Bevec D, Klier H, Holter W, Tschachler E, Valent P, Lottspeich F, et al. (1994 年 11 月). 「活性化ヒト T リンパ球におけるヒプシン含有タンパク質真核生物開始因子 5A の誘導遺伝子発現」。 米国 科学 アカデミー 紀要 。91 (23): 10829–10833。Bibcode : 1994PNAS ...9110829B。doi : 10.1073/ pnas.91.23.10829。PMC 45119。PMID 7971969 。 Maruyama K, Sugano S (1994年1月). 「オリゴキャッピング: 真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置き換える簡単な方法」. Gene . 138 (1–2): 171–174. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298. Ruhl M、Himmelspach M、Bahr GM、Hammerschmid F、Jaksche H、Wolff B、他 (1993 年 12 月)。「真核生物開始因子 5A は、トランス活性化を媒介するヒト免疫不全ウイルス 1 型 Rev 活性化ドメインの細胞標的である」。The Journal of Cell Biology。123 ( 6 Pt 1): 1309–1320。doi :10.1083/jcb.123.6.1309。PMC 2290910。PMID 8253832 。 Liu YP、Nemeroff M、Yan YP、Chen KY (1997)。「真核生物開始因子 5A とヒト免疫不全ウイルス 1 型 Rev 応答エレメント RNA および U6 snRNA との相互作用には、デオキシヒプシンまたはヒプシン修飾が必要」。Biological Signals。6 ( 3 ) : 166–174。doi :10.1159/000109123。PMID 9285100 。 Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997年10月). 「全長濃縮cDNAライブラリーおよび5'末端濃縮cDNAライブラリーの構築と特性評価」. Gene . 200 (1–2): 149–156. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149. Singh US、Li Q、Cerione R (1998 年 1 月)。「真核生物開始因子 5A の組織トランスグルタミナーゼ II に対するレチノイン酸刺激細胞結合パートナーとしての同定」。The Journal of Biological Chemistry。273 ( 4): 1946–1950。doi : 10.1074/ jbc.273.4.1946。PMID 9442029 。 Schatz O, Oft M, Dascher C, Schebesta M, Rosorius O, Jaksche H, et al. (1998年2月). 「HIV-1 rev 補因子真核生物開始因子 5A とリボソームタンパク質 L5 との相互作用」. 米国科学アカデミー紀要 . 95 (4): 1607–1612. Bibcode :1998PNAS...95.1607S. doi : 10.1073 /pnas.95.4.1607 . PMC 19115. PMID 9465063. Lee YB、Joe YA、Wolff EC、Dimitriadis EK、Park MH (1999 年 5 月)。「デオキシヒプシン合成酵素とそのタンパク質基質である真核生物翻訳開始因子 5A (eIF5A) 前駆体との複合体形成」。The Biochemical Journal。340 ( 1 ) : 273–281。doi :10.1042/ 0264-6021 :3400273。PMC 1220246。PMID 10229683 。
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