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| びまん性髄鞘硬化症 | |
|---|---|
| その他の名前 | DMMS |
| 専門 | 神経学 |
びまん性髄鞘破壊性硬化症はシルダー病とも呼ばれ、臨床的には偽腫瘍 性脱髄病変として現れる非常にまれな神経変性疾患であり、診断が困難です。通常は小児期に発症し、5歳から14歳の子供に影響を及ぼしますが、[1] [2]成人の症例もあります。[3]
この疾患は多発性硬化症の境界型の一つと考えられています。これは、一部の研究者がこれらを別の疾患とみなし、他の研究者がMSの変異体とみなしているためです。このグループに属する他の疾患には、視神経脊髄炎（NMO）、バロ同心性硬化症、マールブルグ多発性硬化症などがあります。[4]
症状と徴候
症状は多発性硬化症と似ており、認知症、失語症、発作、性格の変化、注意力の低下、震え、平衡感覚の不安定さ、失禁、筋力低下、頭痛、嘔吐、視覚障害、言語障害などが含まれることがあります。[5]その他の症状としては、体の片側の筋力低下、筋肉の硬直、聴覚障害、排便コントロールの喪失などがあります。[6]
診断
ポザーの診断基準は以下の通りである: [7]
- ほぼ対称形の大きなプラークが 1 つまたは 2 つあります。プラークの直径は 2 cm を超えます。
- その他の病変はなく、末梢神経系の異常もありません。
- 副腎機能検査の結果と血清中の極長鎖脂肪酸は正常です。
- 病理学的分析は亜急性または慢性の髄鞘破壊性びまん性硬化症と一致しています。
神経病理学的検査
シルダー硬化症の典型的な脱髄斑は、通常、両側の半卵円中心に見られます。両半球は、大きくて明確な病変でほぼ完全に占められています。この種の斑はシルダー硬化症で広く見られますが、より小さな病変も観察されます。[引用が必要]
免疫学
DMS症例ではオリゴクローナルバンドは見られず、標準的なMSとは異なることが報告されている。 [8]
治療
治療: コルチコステロイドは一部の患者に効果がある場合があります。追加の治療オプションは、ベータインターフェロンまたは免疫抑制療法です。それ以外の場合、治療は支持療法であり、患者が食べる能力を失う後期には理学療法、作業療法、栄養サポートが含まれます。 [引用が必要]
予後
この病気の予後は非常に多様で、3つの異なる経過をたどります。単相性、非寛解期、[2] [9]、寛解期、[10] [11] [12]、そして最終的には障害が増加する進行期です。[13]
歴史
1912年にポール・フェルディナンド・シルダーによって初めて記述され、 [14] [15]、ほぼ100年間「シルダー病」という用語が使用されていましたが、同じ名前はシルダーが記述した他の白質病変にも使用されていました。[16] 1986年にポザーはシルダー病名の使用をここで説明した病気に限定しようとしましたが、この名前は依然として曖昧なままです。[要出典]
この名前は、脱髄疾患を2つのグループに分ける従来の分類法に由来しています。脱髄性髄鞘破壊性疾患と脱髄性白質ジストロフィー性疾患です。最初のグループでは、正常で健康なミエリンが毒性物質、化学物質、または自己免疫物質によって破壊されます。2番目のグループでは、ミエリンが異常で変性します。[17] 2番目のグループは、Poserによって髄鞘形成不全症と名付けられました。[18]
参考文献
- ^ Garrido C、Levy-Gomes A、Teixeira J、Temudo T (2004)。「シルダー病：2つの新しい症例と文献のレビュー」。Revista de Neurología（スペイン語）。39 （ 8）：734–8。doi ：10.33588/rn.3908.2003023。PMID 15514902 。
- ^ ab Afifi AK, Bell WE, Menezes AH, Moore SA (1994). 「髄鞘形成性びまん性硬化症（シルダー病）：症例報告と文献レビュー」J. Child Neurol . 9 (4): 398–403. CiteSeerX 10.1.1.1007.559 . doi :10.1177/088307389400900412. PMID 7822732. S2CID 38765870.
- ^ Bacigaluppi, S; Polonara, G; Zavanone, ML; Campanella, R; Branca, V; Gaini, SM; Tredici, G; Costa, A (2009). 「シルダー病：非侵襲的診断？：症例報告とレビュー」。神経科学。30 ( 5): 421–30。doi : 10.1007 /s10072-009-0113-z。PMID 19609739。S2CID 21649760 。
- ^ Fontaine B (2001). 「[多発性硬化症の境界型]」Rev. Neurol. (パリ) (フランス語). 157 (8–9 Pt 2): 929–34. PMID 11787357.
- ^ 「NINDS シルダー病情報ページ」。2009年9月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。2009年5月28日閲覧。
- ^ 「シルダー病」。国立神経疾患・脳卒中研究所。 2023年3月12日閲覧。
- ^ Poser CM、Goutières F、Carpentier MA、Aicardi J ( 1986)。「シルダー型髄鞘形成性びまん性硬化症」小児科77 (1):107–12. PMID 3940347。
- ^ S. Jarius 他「髄鞘形成性びまん性硬化症（シルダー病）は多発性硬化症とは免疫学的に異なる：腰椎穿刺 92 例の遡及的解析の結果」Journal of Neuroinflammation、2019 年 2 月 28 日、https://doi.org/10.1186/s12974-019-1425-4
- ^ Pretorius ML、Loock DB、Ravenscroft A、Schoeman JF (1998)。「南アフリカの3人の幼児におけるシルダー型脱髄疾患：コルチコステロイドに対する劇的な反応」。J . Child Neurol . 13 (5): 197–201. doi :10.1177/088307389801300501. PMID 9620009. S2CID 33472806。
- ^ de Lacour A、Guisado F、Zambrano A、Argente J、Acosta J、Ramos C (1998)。「脱髄疾患の偽腫瘍形態。3症例の報告と文献レビュー」。Revista de Neurología（スペイン語）。27 （ 160）：966–70。PMID 9951014 。
- ^ Leuzzi V, Lyon G, Cilio MR, Pedespan JM, Fontan D, Chateil JF, Vital A (1999). 「寛解期間が長い小児期の脱髄疾患とシルダー病との関連：2症例報告」J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry . 66 (3): 407–8. doi :10.1136/jnnp.66.3.407. PMC 1736247 . PMID 10084548.
- ^ Brunot E, Marcus JC (1999). 「単一の腫瘤病変として現れる多発性硬化症」. Pediatr. Neurol . 20 (5): 383–6. doi :10.1016/S0887-8994(98)00164-7. PMID 10371386.
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- ^ PF Schilder、Zur Kenntnis der sogenannten diffusen Sklerose (軸周囲拡散性脳炎)。 Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie、1912、10 原文: 1-60。
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- ^ フェルナンデス O.;フェルナンデスVE;ゲレーロ M. (2015)。 「中枢神経系の脱髄疾患」。薬。11 (77): 4601–4609。土井：10.1016/j.med.2015.04.001。
- ^ Poser CM (1961). 「白質ジストロフィーと髄鞘形成不全の概念」Arch Neurol . 4 (3): 323–332. doi :10.1001/archneur.1961.00450090089013. PMID 13737358.
外部リンク
- NINDSのシルダーズ