人間の体内に存在するタンパク質
DS1 について 識別子 エイリアス DSG1 、CDHF4、DG1、DSG、EPKHE、EPKHIA、PPKS1、SPPK1、デスモグレイン 1 外部ID オミム : 125670; MGI : 2664357; ホモロジーン : 1463; ジーンカード ：DSG1; OMA :DSG1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 18番染色体（マウス） [2] バンド 18 A2|18 11.32 cM 始める 20,509,786 bp [2] 終わり 20,543,253 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 腕の皮膚 太ももの皮 ヒップの皮膚 外陰部 乳首 人間のペニス 腹部の皮膚 毛包 歯茎 歯肉上皮
トップの表現 食道 リップ 皮膚の領域 精子細胞 睾丸 胃 精母細胞 右腎臓 胸腺 手足
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
カルシウムイオン結合 ガンマカテニン結合 金属イオン結合 タンパク質結合 毒性物質結合 細胞成分
膜の不可欠な構成要素 細胞質 側方細胞膜 膜 細胞間結合 細胞膜 デスモソーム 細胞接合 頂端細胞膜 細胞膜の細胞質側 角質化した封筒 フィコリン-1を多く含む顆粒膜 生物学的プロセス
細胞膜細胞接着分子を介したカルシウム依存性細胞間接着 女性の妊娠に関わる母体のプロセス プロゲステロンに対する反応 タンパク質の安定化 細胞接着 細胞間接合部の組み立て 細胞膜接着分子を介した同種親和性細胞接着 角質化 好中球脱顆粒 角質化 細胞間接着 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
デスモグレイン-1は、ヒトでは DSG1 遺伝子 によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6] デスモグレイン-1は皮膚表皮のあらゆる場所で発現しているが、主に皮膚表皮の表層上部で発現している。 [7]
関数 デスモソームは、 上皮細胞 、 心筋細胞 、および特定の他の細胞型 の間の 細胞間接合部です。デスモグレイン-1は、 脊椎動物 上皮細胞の デスモソーム のカルシウム結合 膜貫通 糖タンパク質 成分です。現在、4つのデスモグレインサブファミリーのメンバーが特定されており、すべてが カドヘリン 細胞接着分子 スーパーファミリー のメンバーです。これらのデスモグレイン 遺伝子ファミリーのメンバーは、 染色体18 上の クラスター 内に位置しています 。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、 自己免疫性 皮膚水疱性疾患である落葉状 天疱瘡 の 自己抗原 として特定されています。 [6]デスモグレイン-1は、IgG / IgA抗体を介した自己免疫反応である IgG / IgA天疱瘡に関連する症例の大部分で標的抗原であることが判明しています 。 [8] デスモグレイン-1は ブドウ球菌性熱傷様皮膚症候群 （SSSS）の 病因に寄与する ブドウ球菌 外毒素 （ 角質除去毒素 ）AおよびBの標的でもある 。
デスモグレイン1タンパク質の欠損は、アレルギー 関連 サイトカイン をコードする複数の遺伝子の発現増加と関連していることがわかっています 。 [9] デスモグレイン1は 半不全で あり、遺伝子の変異は 常染色体優性 変異 である線状掌蹠角化症 を引き起こす可能性があります。 [10] 2013年には、 [9] デスモグレイン1遺伝子のホモ接合性喪失により、SAM症候群と呼ばれるまれな症候群（重度の皮膚炎、多発性アレルギー、代謝性消耗）を引き起こす症例が発生しました。 [11]
インタラクション デスモグレイン-1は PKP3 、 [12]、 PKP2 、 [13] 、 PTPRT （PTPrho） [14] と 相互作用することが示されている。
参照
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000134760 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000061928 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ アーネマン J、スパー NK、ウィーラー GN、パーカー AE、バクストン RS (1991 年 7 月)。 「デスモソーム接合部の主要タンパク質、デスモグレイン DGI (DSG)、デスモコリン DGII/III (DSC)、デスモプラキン DPI/II (DSP)、およびプラコグロビン DPIII (JUP) をコードするヒト遺伝子の染色体割り当て」。 ゲノミクス 。 10 (3):640-5。 土井 ：10.1016/0888-7543(91)90446-L。 PMID 1889810。 ^ ab "Entrez Gene: DSG1 デスモグレイン 1". ^ Beigi, Pooya Khan Mohammad (2018). 「背景」. 尋常性天疱瘡の臨床医ガイド . Springer, Cham. pp. 3–10. doi :10.1007/978-3-319-67759-0_1. ISBN 9783319677583 。 ^ Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft 。 4 (7)。 2006 年 7 月。 土井 :10.1111/ddg.2006.4.issue-7。 ISSN 1610-0379。 {{cite journal}}: CS1 maint: 無題の定期刊行物 ( リンク ) ^ ab Samuelov L, Sarig O, Harmon RM, Rapaport D, Ishida-Yamamoto A, Isakov O, Koetsier JL, Gat A, Goldberg I, Bergman R, Spiegel R, Eytan O, Geller S, Peleg S, Shomron N, Goh CS, Wilson NJ, Smith FJ, Pohler E, Simpson MA, McLean WH, Irvine AD, Horowitz M, McGrath JA, Green KJ, Sprecher E (2013年10月). 「デスモグレイン1欠損は重度の皮膚炎、多発性アレルギー、代謝性消耗を引き起こす」 Nature Genetics . 45 (10): 1244–1248. doi :10.1038/ng.2739. PMC 3791825 . PMID 23974871。 ^ Has C、Jakob T、He Y、Kiritsi D、Hausser I、Bruckner-Tuderman L（2015年1月）。「掌蹠角化症、皮膚炎、および多発性アレルギーに関連するデスモグレイン1の喪失」。 英国 皮膚 科学 ジャーナル 。172 （ 1）：257–61。doi ：10.1111/bjd.13247。PMID 25041099。S2CID 42320016。 ^ McAleer MA、Pohler E、Smith FJ、Wilson NJ、Cole C、MacGowan S、Koetsier JL、Godsel LM、Harmon RM、Gruber R、Crumrine D、Elias PM、McDermott M、Butler K、Broderick A、Sarig O、Sprecher E、Green KJ、McLean WH、Irvine AD (2015 年 11 月)。「デスモプラキンの N 末端プラキンドメインにおける新規変異によって引き起こされる重度の皮膚炎、多発性アレルギー、および代謝性消耗症候群」。The Journal of Allergy and Clinical Immunology 。136 (5): 1268–76。doi :10.1016/j.jaci.2015.05.002。PMC 4649901。PMID 26073755 。 ^ Bonné S, Gilbert B, Hatzfeld M, Chen X, Green KJ, van Roy F (2003 年 4 月). 「デスモソームプラコフィリン 3 相互作用の定義」. The Journal of Cell Biology . 161 (2): 403–16. doi :10.1083/jcb.200303036. PMC 2172904. PMID 12707304 . ^ Chen X、Bonne S、 Hatzfeld M、van Roy F、Green KJ (2002 年 3 月)。「プラコフィリン 2 のタンパク質結合と機能特性。デスモソームとベータカテニンシグナル伝達における多様な役割の証拠」。The Journal of Biological Chemistry。277 ( 12): 10512–22。doi : 10.1074/ jbc.M108765200。PMID 11790773 。 ^ Besco JA、Hooft van Huijsduijnen R、Frostholm A、Rotter A (2006 年 10 月)。「脳に豊富に含まれる受容体タンパク質チロシンホスファターゼ rho (RPTPrho/PTPRT) の細胞内基質」。Brain Research。1116 ( 1 ) : 50–7。doi :10.1016/j.brainres.2006.07.122。PMID 16973135。S2CID 23343123 。
さらに読む
Amagai M (2003 年 2 月)。「自己 免疫と感染症の標的としてのデスモグレイン」。米国 皮膚 科学会誌 。48 (2): 244–52。doi :10.1067/mjd.2003.7。PMID 12582396 。 Wheeler GN、Parker AE、Thomas CL、Ataliotis P、Poynter D、Arnemann J、Rutman AJ、Pidsley SC、Watt FM、Rees DA (1991 年 6 月)。「細胞間デスモソーム接合部の構成要素であるデスモソーム糖タンパク質 DGI は、細胞接着分子のカドヘリン ファミリーに関連している」。 米国 科学 アカデミー 紀要 。88 (11): 4796–800。Bibcode : 1991PNAS ...88.4796W。doi : 10.1073 / pnas.88.11.4796。PMC 51753。PMID 1711210 。 Amagai M、Klaus-Kovtun V、Stanley JR (1991 年 11 月)。「細胞接着疾患である尋常性天疱瘡における新規上皮カドヘリンに対する自己抗体」。Cell . 67 (5): 869–77. doi :10.1016/0092-8674 ( 91)90360-B. PMID 1720352. S2CID 21647774. Martínez RD (1992)。「[培養された腎細胞におけるデスモグレインの特性]」[培養された腎細胞におけるデスモグレインの特性]。Revista Alergia Mexico (スペイン語) 。38 (2): 59–64。PMID 1754823 。 Nilles LA、Parry DA、Powers EE、Angst BD、Wagner RM、Green KJ (1991 年 8 月)。「ヒトデスモグレインの構造解析と発現:デスモソームのカドヘリン様成分」。Journal of Cell Science。99 ( Pt 4) (4): 809–21。doi :10.1242/jcs.99.4.809。PMID 1770008 。 Roh JY、Stanley JR (1995 年 5 月)。「ケラチノサイトにおけるヒト Dsg3 (尋常性天疱瘡抗原) によるプラコグロビンの結合には、カドヘリン 様 細胞質内セグメントが必要」。The Journal of Investigative Dermatology。104 ( 5): 720–4。doi : 10.1111 /1523-1747.ep12606963。PMID 7738346 。 Simrak D、Cowley CM、Buxton RS、 Arnemann J (1995 年 1 月)。「ヒト染色体 18 上の密接にリンクしたデスモグレイン遺伝子のタンデム配列」。 ゲノミクス 。25 ( 2): 591–4。doi :10.1016/0888-7543(95)80067-V。PMID 7790000 。 Wang Y、Amagai M、Minoshima S、Sakai K、Green KJ、Nishikawa T、Shimizu N (1994 年 4 月)。「デスモグレイン (DSG1 および DSG3) のヒト遺伝子は染色体 18q12 の小さな領域に位置している」。Genomics . 20 ( 3): 492–5. doi :10.1006/geno.1994.1207. PMID 8034325。 Schäfer S、Koch PJ、 Franke WW (1994 年 4 月)。「普遍的なヒトデスモグレイン Dsg2 の同定とデスモソームカドヘリンのデスモグレインサブファミリーの発現カタログ」。 実験細胞研究 。211 (2): 391–9。doi :10.1006/excr.1994.1103。PMID 8143788 。 Adams MJ、Reichel MB、King IA、Marsden MD、Greenwood MD、Thirlwell H、Arnemann J、Buxton RS、Ali RR (1998 年 1 月)。「葉状天疱瘡および尋常性天疱瘡抗原をコードするヒトデスモグレイン遺伝子の調節領域の特性」。The Biochemical Journal。329 ( Pt 1) (Pt 1): 165–74。doi : 10.1042 /bj3290165。PMC 1219028。PMID 9405290 。 Marcozzi C、Burdett ID、Buxton RS、Magee AI (1998 年 2 月)。「デスモソームカドヘリンとプラコグロビンの両方のタイプの共発現は強力な細胞間接着を付与します」。Journal of Cell Science。111 ( Pt 4) (4): 495–509。doi :10.1242/jcs.111.4.495。PMID 9443898 。 Smith EA、 Fuchs E (1998 年 6 月)。 「 中間径フィラメントとデスモソームの相互作用の定義」。The Journal of Cell Biology。141 ( 5): 1229–41。doi : 10.1083 / jcb.141.5.1229。PMC 2137181。PMID 9606214 。 Rickman L、Simrak D、Stevens HP、Hunt DM、King IA、Bryant SP、Eady RA、Leigh IM、Arnemann J、Magee AI、Kelsell DP、Buxton RS (1999 年 6 月)。「デスモソームカドヘリンの N 末端欠失が常染色体優性皮膚疾患である線状掌蹠角化症を引き起こす」。 ヒト 分子 遺伝 学 。8 (6): 971–6。doi : 10.1093/hmg/8.6.971。PMID 10332028 。 Li G、Schaider H、Satyamoorthy K、Hanakawa Y、Hashimoto K、Herlyn M (2001 年 12 月)。「メラノーマの発達中におけるオートクリン肝細胞増殖因子による E カドヘリンとデスモグレイン 1 のダウンレギュレーション」。Oncogene . 20 ( 56): 8125–35. doi : 10.1038/sj.onc.1205034 . PMID 11781826。 Chen X、Bonne S、Hatzfeld M、van Roy F、Green KJ (2002 年 3 月)。「プラコフィリン 2 のタンパク質結合と機能特性。デスモソームとベータカテニンシグナル伝達における多様な役割の証拠」。The Journal of Biological Chemistry。277 ( 12): 10512–22。doi : 10.1074/ jbc.M108765200。PMID 11790773 。 マーテル P、ジルベール D、ブッソン M、ロワゾー P、ルパージュ V、ドルーオ L、デラポート E、プロスト C、ジョリー P、シャロン D、トロン F (2002 年 6 月)。 「葉状天疱瘡におけるDSG1遺伝子とHLAクラスII遺伝子の間のエピスタシス」。 遺伝子と免疫 。 3 (4):205-10。 土井 ： 10.1038/sj.gene.6363839 。 PMID 12058255。 Hanakawa Y, Schechter NM, Lin C, Garza L, Li H, Yamaguchi T, Fudaba Y, Nishifuji K, Sugai M, Amagai M, Stanley JR (2002 年 7 月)。「水疱性膿痂疹およびブドウ球菌性熱傷様皮膚症候群における水疱形成の分子メカニズム」。The Journal of Clinical Investigation。110 ( 1 ): 53–60。doi :10.1172/JCI15766。PMC 151035。PMID 12093888 。 花川裕子、天貝正人、白方裕子、八幡裕子、徳丸秀夫、山崎和也、遠山正和、佐山和久、橋本和也 (2002年12月)。 「デスモグレイン 1 とデスモグレイン 3 のデスモソーム形成に対する異なる効果」。 研究皮膚科学ジャーナル 。 119 (6): 1231–6。 土井 ： 10.1046/j.1523-1747.2002.19648.x 。 PMID 12485422。
