兆候と症状
乳児は特徴的なしわのある弾力性のない皮膚を持ちます。腹部、手足の甲には静脈が目立ちます。成長と発達に影響が出ます。認知機能や言語に問題が生じます。後に、関節過可動性、股関節脱臼、足の変形、脊柱側弯症などの問題が生じる可能性があります。[ 5 ]
子供は皮膚が早期に老化する可能性があり、顔の中央部の構造と皮膚の発達が不十分です。乳児は、目が離れている、額が突き出ている、鼻が小さく上向き、耳が大きく奇形である、目が離れているなどの症状が見られることがあります。[ 6 ]この症候群はまれであるため、正確な有病率や発生率の統計はありません。[ 6 ]
その他に報告されている特徴としては、子宮内発育遅延、小頭症、縫合骨、指の硬直/可動性の問題、白内障/角膜混濁などがある。[ 7 ]
遺伝学
これは1967年にDe Barsyらによって初めて記述され、2011年現在、世界中で27例が報告されている。[ 8 ] De Barsy症候群の原因となる遺伝子はまだ特定されていないが、[ 3 ]いくつかの研究で症状の原因が絞り込まれている。[ 9 ] Reversadeら（2009）の研究では、 L-プロリンを合成するミトコンドリア酵素をコードする遺伝子配列であるPYCR1またはALD18A1の劣性変異が、De Barsy症候群と非常によく似た常染色体劣性皮膚弛緩症（ARCL）の症例で多く見られることが示されている。[ 10 ] [ 11 ] Leao-Telesらの研究では、De Barsy症候群は、新しい命名システムでATP6V0A2-CDGとして知られるATP6V0A2遺伝子の変異に関連している可能性があることが示されている。[ 9 ]
デ・バルシー症候群の別名には、皮膚弛緩症-角膜混濁-知的障害症候群、皮膚弛緩症-成長障害症候群、デ・バルシー-モエンス-ディエルクス症候群、デ・バルシー早老症候群などがあります。[ 4 ] [ 2 ]
診断
個々の患者は、認識症状、詳細な病歴、臨床検査、および臨床評価によって診断されます。検査には、弾性線維の違いを調べるための皮膚生検が含まれます。診断には、分子遺伝学的検査が含まれる場合があります。ALDH18A1関連症例が疑われる患者では、特定のプリン合成欠損のスクリーニングが含まれる場合があります。[ 6 ]
個々の症状の治療に重点が置かれています。多職種連携によるケアが必要であり、家族は子供のケアに複数の専門家を必要とする場合があります。遺伝カウンセリングや心理社会的サポートも家族を助けることができます。[ 6 ]
処理
デ・バルシー症候群の患者は、しばしば複数回の手術を必要とします。[ 12 ]手術は、骨格、眼、またはヘルニアの問題を治療するためにしばしば必要になります。皮膚の問題は、形成外科手術で改善される可能性があります。ALDH18A1関連のデ・バルシー症候群の患者には、薬が処方されることがあります。デ・バルシー症候群の子供は、理学療法と早期発達介入によって助けられる可能性があります。[ 6 ]
参考文献
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