ヒトタンパク質とコード遺伝子
DNAJC3 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス DNAJC3 、ERdj6、HP58、P58、P58IPK、PRKRI、ACPHD、DnaJ 熱ショックタンパク質ファミリー (Hsp40) メンバー C3、p58(IPK) 外部ID オミム ：601184; MGI : 107373; ホモロジーン : 2486; ジーンカード ：DNAJC3; OMA :DNAJC3 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 14番染色体（マウス） [2] バンド 14|14 E4 始める 119,175,388 bp [2] 終わり 119,219,109 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 精巣上体 精巣上体頭 卵母細胞 鼻咽頭上皮 心膜 精巣上体の尾 二次卵母細胞 脱落膜 幽門 眼瞼結膜
トップの表現 涙腺 唾液腺 耳下腺 原腸胚 顎下腺 精嚢 二次卵母細胞 脱落膜 腎小体 肝臓の左葉
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
シャペロンバインディング 誤って折り畳まれたタンパク質の結合 タンパク質キナーゼ結合 タンパク質キナーゼ阻害活性 折り畳まれていないタンパク質の結合 細胞成分
細胞質 細胞外小胞 小胞体腔 膜 滑面小胞体 小胞体 Sec 複合体 細胞外エクソソーム 小胞体 細胞質 細胞外領域 アズール顆粒腔 生物学的プロセス
アポトーシス過程の負の調節 折り畳まれていないタンパク質に対する反応 IRE1を介した未折り畳みタンパク質応答 ウイルスに対する防御反応 細胞タンパク質分解過程に関与するタンパク質分解 翻訳の規制 寒さに対する細胞の反応 小胞体ストレス誘導性eIF2αリン酸化の負の制御 小胞体ストレスに対する翻訳開始の正の調節 タンパク質キナーゼ活性の負の調節 好中球脱顆粒 翻訳後タンパク質修飾 小胞体におけるタンパク質の折り畳み 小胞体ストレスへの反応 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
DnaJホモログサブファミリーCメンバー3は 、ヒトでは DNAJC3 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6] [7]
関数 この遺伝子によってコードされるタンパク質には、複数のテトラトリコペプチドリピート（TPR）モチーフと、DNAJシャペロンファミリーのメンバーに見られる高度に保存されたJドメインが含まれています。これはテトラトリコペプチドリピートファミリーのタンパク質のメンバーであり、インターフェロン誘導性のdsRNA活性化タンパク質キナーゼ（PKR）の阻害剤として機能します。 [7]
臨床的意義 DNAJC3は糖尿病や多系統神経変性において重要な役割を果たしていると 考えられている。 [8] [9] 糖尿病と神経変性は一般的な疾患であるが、共通の遺伝要因はまだ部分的にしかわかっていない。BiP（ 免疫 グロブリン重鎖結合タンパク質）コシャペロンDNAJC3の喪失が糖尿病と広範囲の神経変性につながることが示された。そこで、若年発症糖尿病と中枢・末梢神経変性（運動失調 、 上位運動ニューロン損傷、 末梢神経障害 、難聴、 脳萎縮 ）を患う3人のきょうだいが調査された。その後、エクソーム配列決定によりDNAJC3の ホモ接合 終止変異が特定された。226,194人の糖尿病データベースをさらにスクリーニングしたところ、 表現型が 類似する8人の個人とホモ接合DNAJC3欠失を有する1家族が見つかった。 DNAJC3は、両家系の罹患被験者全員の 線維芽細胞 には存在しなかった 。DNAJC3の表現型および変異スペクトルと遺伝的変異性を明らかにするために、糖尿病、運動失調症、上位運動ニューロン損傷、末梢神経障害、または難聴に罹患した家系からの506を含む8,603のエクソームをさらに分析した。この分析により、DNAJC3の機能喪失対立遺伝子がさらに1つだけ明らかになり、主な表現型の特徴のサブセットのみを持つ被験者ではそれ以上の関連性は見られなかった。 [8]注目すべきことに、DNAJC3タンパク質は、 小胞体 におけるストレスの重要なマーカーとしても考えられている 。
[9]
インタラクション DNAJC3 は以下と相互作用する ことが示されています :
参考文献
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さらに読む
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