ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
ＤＤＸ４１ 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2P6N、5GVR、5H1Y、5GVS、8C6J
識別子 エイリアス DDX41 、ABS、MPLPF、DEADボックスヘリカーゼ41 外部ID オミム ：608170; MGI : 1920185; ホモロジーン : 9431; ジーンカード ：DDX41; OMA :DDX41 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 13番染色体（マウス） [2] バンド 13|13 B1 始める 55,678,223 bp [2] 終わり 55,684,471 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 顆粒球 右前頭葉 前帯状皮質 腓骨神経 横行結腸粘膜 小脳の右半球 子宮内膜間質細胞 前頭前皮質 側坐核 単球
トップの表現 原始的な線 右腎臓 近位尿細管 顆粒球 精母細胞 胚 心室帯 胚葉上層 胚 網膜の神経層
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
DNA結合 ヌクレオチド結合 ヘリカーゼ活性 金属イオン結合 タンパク質結合 核酸結合 加水分解酵素活性 ATP結合 RNA結合 細胞成分
細胞質 触媒ステップ 2 スプライソソーム 膜 小胞体 核 スプライソソーム複合体 核小体 細胞質 生物学的プロセス
インターフェロンベータに対する細胞反応 mRNA処理 I型インターフェロン産生の調節 ウイルスに対する防御反応 RNA二次構造の巻き戻し RNAスプライシング I型インターフェロン産生の正の調節 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 アポトーシスの過程 スプライソソームを介したmRNAスプライシング 細胞集団の増殖 細胞分化 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_016222 NM_001321732 NM_001321830
RefSeq (タンパク質) NP_001308661 NP_001308759 NP_057306
場所 (UCSC) 5 章: 177.51 – 177.52 Mb 13 章: 55.68 – 55.68 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
おそらくATP依存性RNAヘリカーゼDDX41 は、ヒトでは DDX41 遺伝子によってコードされる 酵素 である 。 [5] [6]
DEAD ボックス タンパク質は、保存されたモチーフ Asp - Glu - Ala -Asp (DEAD) を特徴とし、推定上の RNA ヘリカーゼです。これらは、 翻訳開始 、核およびミトコンドリアの スプライシング 、 リボソーム および スプライソソームの 組み立てなど、RNA の 二次構造 の変化を伴う多くの細胞プロセスに関与しています 。分布パターンに基づいて、DEAD ボックスタンパク質ファミリーの一部のメンバーは、 胚形成 、 精子形成 、および 細胞の成長 と 分裂 に関与していると考えられています。この遺伝子は、このファミリーのメンバーをコードしています。このメンバーの機能は決定されていません。 ショウジョウバエ の研究に基づくと、この遺伝子は転写後 遺伝子発現 中に広く必要とされています。 [6] 生殖細胞系列 DDX41 変異は、骨髄性腫瘍のユニークなサブタイプを定義します。 [7]
関数 DDX41 は、いくつかの細胞機能に関与していると考えられています。主に細胞の核に集中していますが、細胞質でも発現することがあります。 [8] [9]細胞質では、外来細胞質 DNA を認識し、 STING
シグナルを送ることで、インターフェロン I 産生経路に関与しています 。 [10] 低形質 DDX41 変異は、 ウイルスや 細菌の感染に対する 免疫系の 反応を低下させることが観察されています 。核では、DDX41 は 、スプライシング プロセスが行われている間に、 転写伸長 プロセスを制御して Pol II にシグナルを送り、伸長を遅くすると考えられています。DDX41 の発現低下と阻害は、 R ループ の形成につながり、特定のパターンのない転写エラーを引き起こすことが示されています。 [8] DDX41 は、 snoRNA の処理への影響を考えると、 リボソーム生合成 プロセス
にも関与していると考えられています 。 [11]
DDX41生殖細胞系列変異は 骨髄異形成症候群 および 急性骨髄性白血病 と関連していること が示されている 。 [12]
参考文献
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さらに読む
Kim K、Ong F 、 Sasaki K (2023 年 1月) 。 「 骨髄 性 腫瘍におけるDDX41変異の現状」。Cancers.15 ( 2):344.doi : 10.3390 / cancers15020344.PMC9857085.PMID36672294 。 Maruyama K, Sugano S (1994年1月). 「オリゴキャッピング: 真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置き換える簡単な方法」. Gene . 138 (1–2): 171–174. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298. Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997年10月). 「全長濃縮cDNAライブラリーおよび5'末端濃縮cDNAライブラリーの構築と特性評価」. Gene . 200 (1–2): 149–156. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149. Jurica MS、Licklider LJ、Gygi SR、Grigorieff N、Moore MJ (2002 年 4 月)。「3 次元構造解析に適したネイティブ スプライソソームの精製と特性評価」。RNA。8 ( 4 ) : 426–439。doi : 10.1017 /S1355838202021088。PMC 1370266。PMID 11991638 。 Beausoleil SA、Jedrychowski M、Schwartz D、Elias JE、Villén J、Li J、他 (2004 年 8 月)。「HeLa 細胞核リン酸化タンパク質の大規模特性評価」。 米国 科学 アカデミー 紀要 。101 ( 33): 12130–12135。Bibcode :2004PNAS..10112130B。doi : 10.1073 / pnas.0404720101。PMC 514446。PMID 15302935 。 Andersen JS、Lam YW 、Leung AK、Ong SE、Lyon CE、Lamond AI、他 (2005 年 1 月)。「核小体プロテオームダイナミクス」。Nature . 433 ( 7021 ) : 77–83。Bibcode :2005Natur.433...77A。doi :10.1038/nature03207。PMID 15635413。S2CID 4344740 。 Abdul-Ghani M、Hartman KL、Ngsee JK (2005 年 7 月)。「Abstrakt はソーティングネキシン 2 と相互作用し、その発現を制御する」。Journal of Cellular Physiology . 204 (1): 210–218. doi :10.1002/jcp.20285. PMC 2963638 . PMID 15690390。 Nousiainen M、Silljé HH、Sauer G、Nigg EA 、 Körner R (2006 年 4 月)。「ヒト有糸分裂紡錘体のリン酸化プロテオーム解析」。 米国 科学 アカデミー 紀要 。103 (14): 5391–5396。Bibcode :2006PNAS..103.5391N。doi : 10.1073 / pnas.0507066103。PMC 1459365。PMID 16565220 。 Olsen JV、Blagoev B、Gnad F、Macek B、Kumar C 、Mortensen P、他 (2006 年 11 月)。「シグナル伝達ネットワークにおける全体的、生体内、および部位特異的なリン酸化ダイナミクス」。Cell . 127 (3): 635–648. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573。
