ＤＤＸ１１

ＤＤＸ１１
識別子
エイリアス	DDX11、CHL1、CHLR1、KRG2、WABS、DEAD/Hボックスヘリカーゼ11
外部ID	オミム：601150; MGI : 2443590;ホモロジーン: 68973;ジーンカード：DDX11; OMA :DDX11 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体12（ヒト）
終わり	31,104,799 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	17番染色体（マウス）
終わり	66,459,169 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	横行結腸粘膜; ; 膵臓の体; ; 左卵巣; ; 子宮体部; ; 右卵巣; ; 心の頂点; ; リンパ節; ; 左精巣; ; 心室帯; ; 脾臓;
	トップの表現
	一次卵母細胞; ; 手; ; 精母細胞; ; 二次卵母細胞; ; パネートセル; ; 受精卵; ; 胚葉上層; ; 心室帯; ; 胎児の尾; ; 腎小体;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	4鉄、4硫黄クラスター結合; ヌクレオチド結合; ヘリカーゼ活性; 鉄硫黄クラスター結合; 金属イオン結合; 一本鎖DNA結合; リン酸無水物中の酸無水物に作用する加水分解酵素活性; タンパク質結合; RNA結合; 核酸結合; 二本鎖DNA結合; 加水分解酵素活性; ATP結合; DNA結合; クロマチン結合; DNA複製起点結合; 一本鎖RNA結合; DNAヘリカーゼ活性; ATP依存性活性、DNAに作用する; ATP依存性活性、RNAに作用する; 三重鎖DNA結合; G四重鎖DNA結合;
細胞成分	核小体; 細胞外エクソソーム; 核; スピンドルポール; 原線維中心; 核質; 染色体; 細胞質; 中心体; 微小管形成中心; 細胞骨格; 胴体; 有糸分裂コヒーシン複合体; Ctf18 RFC類似複合体;
生物学的プロセス	姉妹染色分体凝集; IRE1を介した未折り畳みタンパク質応答; ウイルスプロセス; 核酸塩基含有化合物の代謝プロセス; DNA複製; DNA修復; 転写、DNAテンプレート; 転写の調節、DNAテンプレート; DNA損傷刺激に対する細胞反応; 多細胞生物の発達; レプリケーションフォーク処理; エンドデオキシリボヌクレアーゼ活性の正の調節; タンパク質結合の負の調節; DNA二重鎖の解離; クロマチン結合の正の制御; G四重鎖DNAの巻き戻し; 姉妹染色分体接着の正の調節; ヒドロキシウレアに対する細胞反応; シスプラチンに対する細胞反応; RNAポリメラーゼIによる核小体の大きなrRNAの転写の正の制御; ブレオマイシンに対する細胞反応; 核小体クロマチン組織; 二本鎖切断修復の正の制御; 姉妹染色分体接着の確立;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	1663
	320209
	ENSG00000013573
	ENSMUSG00000035842
	言語
	翻訳:
NM_001257144 ; NM_001257145 ; NM_004399 ; NM_030653 ; NM_030655;
	NM_152438
	NM_001003919 ; NM_001348292
	NP_001244073 ; NP_001244074 ; NP_004390 ; NP_085911 ; NP_689651
	NP_001003919 ; NP_001335221
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

おそらくATP依存性RNAヘリカーゼDDX11は、ヒトではDDX11遺伝子によってコードされる酵素である。^[5]

DEAD ボックスタンパク質は、保存されたモチーフ Asp-Glu-Ala-Asp (DEAD) を特徴とし、推定上のRNA ヘリカーゼです。これらは、翻訳開始、核およびミトコンドリアのスプライシング、リボソームおよびスプライソソームの組み立てなど、 RNA の二次構造の変化を伴う多くの細胞プロセスに関与しています。分布パターンに基づいて、このファミリーの一部のメンバーは、胚形成、精子形成、および細胞の成長と分裂に関与していると考えられています。この遺伝子は、 ATPaseと DNA ヘリカーゼの両方の活性を持つ酵素である DEAD ボックスタンパク質をコードしています。この遺伝子は酵母CHL1遺伝子のホモログであり、染色体伝達の忠実性とゲノムの安定性を維持する機能を果たしている可能性があります。選択的スプライシングにより、異なるアイソフォームをコードする複数の転写バリアントが生成されます。^[5]

参照

ワルシャワ破壊症候群、DDX11の変異によって引き起こされる遺伝性疾患

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000013573 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000035842 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ ab "Entrez Gene: DDX11 DEAD/H (Asp-Glu-Ala-Asp/His) ボックスポリペプチド 11 (CHL1 様ヘリカーゼホモログ、S. cerevisiae)"。

さらに読む

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000013573 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000035842 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] "Entrez Gene: DDX11 DEAD/H (Asp-Glu-Ala-Asp/His) ボックスポリペプチド 11 (CHL1 様ヘリカーゼホモログ、S. cerevisiae)"。