凍瘡エリテマトーデス

凍瘡エリテマトーデス
凍瘡エリテマトーデス
その他の名前	ハッチンソンの凍瘡エリテマトーデス、凍瘡ループス、CHLE、ハッチンソンループス。
専門	皮膚科

凍瘡性エリテマトーデスは、1888年にハッチンソンによって慢性皮膚エリテマトーデスのまれな症状として初めて記述されました。^[2]凍瘡性エリテマトーデスは、主に足指、指、耳、鼻など、低温に頻繁にさらされる末端表面に生じる発疹が特徴です。発疹は、浮腫性皮膚、結節、紫色に変色した柔らかい斑点によって特徴付けられます。^[3]

その病因としては、寒冷誘発性血管血栓症、血液うっ滞、微小循環障害などがある。^{[4]凍瘡性狼瘡は}抗Ro抗体と関連している。^[5]

兆候と症状

病変は一般的に寒い時期や雨の多い時期に始まり、完全には消えません。^[4]一般的には手の甲や指に現れますが、耳介指に多く現れる患者もいます。^[6]足も影響を受けることがあります。足の病変は足の裏に現れると壊死が早く進行することがよくあります。 ^[4]体幹の病変はまれで、耳や鼻が侵されることもまれです。^[7]

病変は典型的には掻痒と丘疹性紅斑から始まり、その後痛みを伴います。^{[4]稀に小さな潰瘍、亀裂性}角化症、プラークに似た紫色の浸潤がみられることもあります。 ^[8]

場合によっては、CHLE病変はレイノー症候群と同時に起こる。^[9]特に温暖な気候では、必ずしも典型的な凍瘡を呈する必要はない。 ^[7]

原因

凍瘡性エリテマトーデスの症例の大部分は散発性であり、病態生理学的な背景は自己免疫性であるが、常染色体優性遺伝する稀な家族性症例も報告されている。散発性凍瘡性エリテマトーデスの病因は、寒さによって引き起こされる血管収縮または微小血管損傷であると考えられている。 ^[10]

機構

3′-5′修復エキソヌクレアーゼ1をコードするTREX1のミスセンス変異が、常染色体優性遺伝の家族性CHLEの1家系の罹患個人で発見された。^[11]キラーリンパ球プロテアーゼのグランザイムAは、TREX1遺伝子産物によって部分的に媒介されるアポトーシス性ss-DNA損傷を引き起こす。グランザイムA媒介細胞死は、 TREX1のp.D18N変異を持つヘテロ接合性リンパ芽球細胞では大幅に効果が低く、家族性CHLEの病態生理学においてこのカスパーゼ非依存性アポトーシスの潜在的な新しい機能を示唆している。TREX1変異はシェーグレン症候群およびSLE に関連していることが判明している。^[12]

診断

メイヨークリニックは、限られた数の凍瘡性エリテマトーデス患者に基づいて一連の診断基準を開発しました。^[13]これは、次の2つの主要な基準で構成されています：全身性エリテマトーデス/円板状エリテマトーデス、または抗エリテマトーデス療法への反応、またはクリオグロブリン/寒冷凝集素検査が陰性であること。さらに、寒冷に関連する末端皮膚病変があり、組織病理学および/または直接免疫蛍光法で皮膚病変にエリテマトーデスの証拠があること。^[13]

処理

再発を防ぐための第一の防御策は、末端部位を寒さや低温から守ることです。二次感染を避けるため、壊死性病変はできるだけ早く局所または全身の抗生物質で治療する必要があります。局所ステロイドは、特に短期間の全身ステロイドと併用した場合、最大で半数の患者に効果があることが実証されています。局所カルシニューリン阻害剤であるタクロリムス軟膏とピメクロリムスクリームも、長期局所ステロイドの局所的副作用の1つである皮膚萎縮の予防に有効である可能性があります。^[14]ニフェジピンなどのカルシウムチャネル遮断薬は血管収縮に作用するため、紅斑や痛みを軽減します。治療効果を最大化する方法の1つとして、禁煙が考慮されるかもしれません。^[15]

疫学

2008年時点で記録されているCHLE患者は約70名のみであり^{[15] 、その中には家族性CHLEとして知られる常}染色体優性遺伝の2家族が含まれています^[11]^[16]。家族性CHLEは通常、幼少期に初めて発症しますが、^[11]散発性CHLEは通常、中年女性に影響を及ぼします。^[4]

症例の約18％では、CHLEがSLEに進行し、円板状エリテマトーデス病変または他のタイプの皮膚エリテマトーデスを伴います。^[6]^[7]皮膚エリテマトーデスも併発している患者では、この割合はさらに高くなります。^[15] 17人の患者を対象とした研究では、円板状エリテマトーデスは CHLE発症から1～14年で発症しました。^[7]

参照

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

ダームネット
クリーブランドクリニック

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