ヒトに見られる哺乳類タンパク質
COL6A3 利用可能な構造 ＰＤＢ ヒト UniProt 検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1KNT、1KTH、1KUN、2KNT
識別子 エイリアス COL6A3 、DYT27、BTHLM1、UCMD1、コラーゲンVI型アルファ3、コラーゲンVI型アルファ3鎖 外部ID オミム ：120250; MGI : 88461; ホモロジーン : 37917; ジーンカード ：COL6A3; OMA :COL6A3 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体1（マウス） [2] バンド 1 D|1 45.53 cM 始める 90,765,923 bp [2] 終わり 90,843,971 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 子宮内膜間質細胞 臓側胸膜 歯周繊維 ヒップの皮膚 滑膜 脱落膜 滑膜関節 壁側胸膜 伏在静脈 心膜
トップの表現 臍帯 真皮 輸出管 頭蓋冠 頸部 大腿骨体 左肺葉 人間の胎児 精管 水晶体上皮
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
ペプチダーゼ阻害活性 セリン型エンドペプチダーゼ阻害活性 引張強度を与える細胞外マトリックス構造成分 細胞成分
細胞外マトリックス 細胞外小胞 コラーゲンVI型三量体 筋膜 コラーゲン 小胞体腔 細胞外エクソソーム 細胞外空間 細胞外領域 コラーゲン含有細胞外マトリックス 生物学的プロセス
コラーゲン分解プロセス 筋肉器官の発達 ペプチダーゼ活性の負の調節 細胞接着 細胞外マトリックスの組織化 エンドペプチダーゼ活性の負の調節 成長板軟骨軟骨細胞の形態形成 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_004369 NM_057164 NM_057165 NM_057166 NM_057167
NM_001243008 NM_001243009 NM_009935
RefSeq (タンパク質) NP_004360 NP_476505 NP_476506 NP_476507 NP_476508
場所 (UCSC) 2 章: 237.32 – 237.41 Mb 1 章: 90.77 – 90.84 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
コラーゲンα-3(VI)鎖は 、ヒトでは COL6A3 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6] [7] このタンパク質は、ミクロフィブリルの形成を助けるVI型コラーゲンのα鎖である。 [8] VI型コラーゲンの一部として、このタンパク質はベツレムミオパチー、 ウルリッヒ先天性筋ジストロフィー （UCMD）、および筋肉と結合組織に関連するその他の疾患 に関与している 。 [7] [9] [10]
構造 この遺伝子は、ほとんどの結合組織に見られるビーズ状のフィラメントコラーゲンである VI 型コラーゲンの 3 つのアルファ鎖のうちの 1 つであるアルファ 3 鎖をコードします。VI 型コラーゲンのアルファ 3 鎖は、アルファ 1 鎖および 2 鎖よりもはるかに大きいです。このサイズの違いは、すべてのアルファ鎖のアミノ末端球状ドメインに見られるフォン ヴィレブランド因子 A 型ドメインに類似したサブドメインの数の増加に大きく起因します。完全長転写に加えて、さまざまなサイズの N 末端球状ドメインを持つタンパク質をコードする 4 つの転写バリアントが特定されています。 [7]
関数 アルファ3型VI鎖は細胞外マトリックスタンパク質に結合することが示されており、この相互作用はマトリックス成分の組織化におけるこのコラーゲンの重要性を説明しています。 [7]ミクロフィブリルの形成は、隣接するVI型コラーゲンモノマーの N末端サブ ドメインN5と C末端 C5ドメイン間の相互作用に起因していることが判明しています 。 [8]
臨床的意義 VI型コラーゲン遺伝子の変異は、ベスレムミオパチーおよび ウルリッヒ先天性筋ジストロフィー （UCMD）に関連している。 [7] [9] 通常、ベスレムミオパチーおよび常染色体劣性UCMD患者は両方とも3つのVI型コラーゲンα鎖の変異についてヘテロ接合性であるが、前者のみが症状を示す。3つのα鎖のうち、COL6A3変異はベスレムミオパチーおよびUCMD症例のわずか18%に寄与している。 [9] ZhangらによるUCMD変異の研究では、COL6A3に非病原性の変異が1つだけ見つかった。 [10] それにもかかわらず、siRNAを使用して患者の線維芽細胞で変異COL6A3をノックダウンすると、常染色体優性UCMDにおけるVI型コラーゲンの細胞沈着が改善され、その有望な治療法となる可能性がある。 [9]
マウスではCOL6A3の高発現レベルが肥満や糖尿病と相関しているが、この関係はヒトでは観察されなかった。 [11]
筋肉や結合組織に関連するその他の障害には、筋力低下、関節の緩みや拘縮、皮膚異常などがある。 [9]
参考文献
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さらに読む
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外部リンク 先天性筋ジストロフィーの概要に関する GeneReviews/NCBI/NIH/UW エントリ
