ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
CLCNKB 識別子 エイリアス CLCNKB 、CLCKB、ClC-K2、ClC-Kb、塩化物電位依存性チャネルKb 外部ID オミム ：602023; MGI : 1329026; ホモロジーン ：65; ジーンカード ：CLCNKB; OMA :CLCNKB - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体4（マウス） [2] バンド 4|4 D3 始める 141,111,921 bp [2] 終わり 141,126,035 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 腎髄質 耳下腺 精子 甲状腺の右葉 甲状腺の左葉 人間の腎臓 心の頂点 卵母細胞 小脳半球 小脳の右半球
トップの表現 右腎臓 遠位尿細管 外腎髄質 人間の腎臓 連結管 ヘンレループの上行脚 血管条 内腎髄質 外腎髄質の内側の縞 球形嚢
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
金属イオン結合 電位依存性イオンチャネル活性 塩素イオンチャネル活性 電位依存性塩素イオンチャネル活性 細胞成分
膜の不可欠な構成要素 細胞膜 細胞膜の不可欠な構成要素 塩化物チャネル複合体 膜 生物学的プロセス
イオン膜輸送 塩化物輸送 排泄 イオン膜輸送の調節 イオン輸送 膜輸送 塩化物膜輸送 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
塩化物チャネルKbは CLCNKB としても知られ 、ヒトでは CLCNKB 遺伝子 によってコードされる タンパク質 である。 [5] [6]
塩素チャネル Kb (CLCNKB) は、少なくとも 9 つの哺乳類塩素チャネルを含む、 電位依存性 塩素チャネル の CLC ファミリーのメンバーです。 [7] それぞれが 12 の膜貫通ドメインと細胞内 N 末端および C 末端を持つと考えられています。CLCNKB の変異は、常染色体劣性 III 型 バーター症候群 を引き起こします。 [8] CLCNKAと CLCNKB は密接に関連しており (94% の配列同一性)、密接にリンクしており (11 kb のゲノム配列で分離)、両方とも 哺乳類の腎臓 で発現しています 。 [5]
参照
参考文献
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さらに読む
Kieferle S, Fong P, Bens M, et al. (1994). 「ラットとヒトの腎臓の両方における ClC 塩化物チャネルファミリーの 2 つの高度に相同なメンバー」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 91 (15): 6943–7. Bibcode :1994PNAS...91.6943K. doi : 10.1073/pnas.91.15.6943 . PMC 44314 . PMID 8041726. Takeuchi Y, Uchida S, Marumo F, Sasaki S (1996). 「ヒト腎臓における ClC 塩化物チャネルのクローニング、組織分布、および腎内局在」 Kidney Int . 48 (5): 1497–503. doi : 10.1038/ki.1995.439 . PMID 8544406. Saito-Ohara F, Uchida S, Takeuchi Y, et al. (1997). 「in situ ハイブリダイゼーションによるヒト塩素イオンチャネル CLCNKA および CLCNKB をコードする遺伝子の 1p36 への割り当て、および CLCN3 の 4q32-q33 への割り当て」。 Genomics . 36 (2): 372–4. doi :10.1006/geno.1996.0479. PMID 8812470。 Simon DB、Bindra RS、Mansfield TA、他 (1997)。「塩素イオンチャネル遺伝子 CLCNKB の変異がバーター症候群 III 型を引き起こす」 Nat. Genet . 17 (2): 171–8. doi :10.1038/ng1097-171. PMID 9326936. S2CID 10914641. Konrad M、Vollmer M、Lemmink HH、他 (2000)。「古典的なバーター症候群の原因としての塩素チャネル遺伝子 CLCNKB の変異」。J . Am. Soc. Nephrol . 11 (8): 1449–59. doi : 10.1681/ASN.V1181449 . PMID 10906158。 Jeck N、Konrad M、Peters M、他 (2001)。「塩化物チャネル遺伝子 CLCNKB の変異が、混合型 Bartter-Gitelman 表現型を引き起こす」。Pediatr . Res . 48 (6): 754–8. doi : 10.1203/00006450-200012000-00009 . PMID 11102542。 Estévez R、Boettger T、Stein V、et al. (2002)。「Barttin は腎臓の Cl − 再吸収と内耳の K + 分泌に重要な Cl − チャネル β サブユニットです 」 。Nature . 414 ( 6863 ) : 558–61。Bibcode : 2001Natur.414..558E。doi : 10.1038 / 35107099。PMID 11734858。S2CID 4407807 。 Colussi G、De Ferrari ME、Tedeschi S、et al. (2002)。「バーター症候群 3 型: 腎結石の珍しい原因」。Nephrol . Dial. Transplant . 17 (3): 521–3. doi : 10.1093/ndt/17.3.521 . PMID 11865110。 Zelikovic I、Szargel R、Hawash A、他 (2004)。「Gitelman 症候群および Bartter 症候群の原因としての塩素チャネル遺伝子 CLCNKB の新規変異」。Kidney Int . 63 (1): 24–32. doi : 10.1046/j.1523-1755.2003.00730.x . PMID 12472765。 Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。 前原 洋、岡村 保、小林 和也、他（2003年）。 「マウス蝸牛におけるCLC-KB遺伝子プロモーターの発現」。 ニューロレポート 。 14 (12): 1571–3。 土井 ：10.1097/00001756-200308260-00006。 PMID 14502078。S2CID 32639843 。 Jeck N、Waldegger P、Doroszewicz J、et al. (2004)。「CLCNKB 遺伝子の共通配列変異は ClC-Kb 塩素チャネルの活性を強力に活性化する」。Kidney Int . 65 (1): 190–7. doi : 10.1111/j.1523-1755.2004.00363.x . PMID 14675050。 太田 孝文、鈴木 勇、西川 孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。 Schlingmann KP、Konrad M、Jeck N、他 (2004)。「2 つの塩化物チャネルの変異に起因する塩分喪失と難聴」。N . Engl. J. Med . 350 (13): 1314–9. doi : 10.1056/NEJMoa032843 . PMID 15044642. S2CID 30018159。 Jeck N、Waldegger S、Lampert A、et al. (2004)。「高血圧の原因となる腎上皮塩素イオンチャネル ClC-Kb の活性化変異」。 高血圧 。43 ( 6 ): 1175–81。doi : 10.1161 /01.HYP.0000129824.12959.f0。PMID 15148291 。 Fukuyama S, Hiramatsu M, Akagi M, et al. (2004). 「低カルシウム尿症を伴うバーター症候群と臨床的に診断された2名の日本人患者における塩化物チャネルKb遺伝子の新たな変異」 J. Clin. Endocrinol. Metab . 89 (11): 5847–50. doi : 10.1210/jc.2004-0775 . PMID 15531551. Speirs HJ、Wang WY、 Benjafield AV、Morris BJ (2005)。「染色体1p36の高血圧遺伝子座におけるCLCNKBおよびTNFRSF1B多型は高血圧とは関連がない」。J . Hypertens。23 ( 8 ): 1491–6。doi :10.1097/ 01.hjh.0000174300.73992.cc。PMID 16003175。S2CID 8317422 。 Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). 「転写調節の多様化: ヒト遺伝子の推定代替プロモーターの大規模な同定と特性評価」 Genome Res . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560 . Gorgojo JJ、Donnay S、Jeck N、Konrad M (2006)。「塩素チャネル遺伝子 CLCNKB のスペイン創始者変異が成人期の非典型的バーター症候群の原因となる」。Horm . Res . 65 (2): 62–8. doi :10.1159/000090601. PMID 16391491. S2CID 19494002. Scholl U, Hebeisen S, Janssen AG, et al. (2006). 「Barttin は ClC-K チャネルの輸送と機能を調整する」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 103 (30): 11411–6. Bibcode :2006PNAS..10311411S. doi : 10.1073/pnas.0601631103 . PMC 1544099 . PMID 16849430.
外部リンク この記事には、 パブリックドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
