CKB（遺伝子）

クレアチンキナーゼ、異所性発現
クレアチンキナーゼ、異所性発現
識別子
シンボル	CKBE
NCBI遺伝子	1156
HGNC	1992
オミム	123270
その他のデータ
軌跡	第14章 32.3節

CKB
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	3B6R、3DRB、3DRE
識別子
エイリアス	CKB、B-CK、BCK、CKBB、HEL-211、HEL-S-29、クレアチンキナーゼB、CPK-B
外部ID	オミム: 123280; MGI : 88407;ホモロジーン: 37530;ジーンカード：CKB; OMA :CKB - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体14（ヒト）
終わり	103,522,833 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	12番染色体（マウス）
終わり	111,638,772 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	小脳の右半球; ; 心室帯; ; 右前頭葉; ; 前頭前皮質; ; 尾状核; ; 側坐核; ; S状結腸の筋層; ; 扁桃体; ; 帯状回; ; 前帯状皮質;
	トップの表現
	小脳皮質; ; 嗅球; ; 前頭葉皮質; ; 上前頭回; ; 神経軸の線条体; ; 一次視覚野; ; 神経管; ; 中脳; ; 視床下部; ; 海馬本体;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	トランスフェラーゼ活性; ヌクレオチド結合; トランスフェラーゼ活性、リン含有基を転移する; キナーゼ活性; クレアチンキナーゼ活性; 触媒活性; タンパク質結合; ATP結合; ユビキチンタンパク質リガーゼ結合;
細胞成分	髄鞘; ミトコンドリア; 細胞外エクソソーム; 細胞外空間; 核; 細胞質; 細胞質; 樹状突起; ソーマ;
生物学的プロセス	黒質の発達; リン酸化; 脳の発達; クレアチン代謝プロセス; 細胞内塩化物イオン恒常性; 小脳の発達; クレアチンリン酸の生合成過程;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	1152
	12709
	ENSG00000166165
	ENSMUSG00000001270
	P12277
	Q04447
	NM_001823 ; NM_001362531
	NM_021273
	NP_001814 ; NP_001349460
	NP_067248
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

脳型クレアチンキナーゼはCK-BBとしても知られ、ヒトではCKB遺伝子によってコードされるクレアチンキナーゼである。^[5]

関数

この遺伝子によってコード化されたタンパク質 CK-BB は、2 つの同一の脳型 CK-B サブユニットのホモ二量体で構成されています。BB-CK は細胞エネルギー恒常性に関与する細胞質酵素で、酵素の特定の部分は細胞膜、ATPase、および細胞内のさまざまな ATP を必要とする酵素に結合しています。そこで、CK-BB は、消費された ATP をその場で再生するための密結合した微小区画を形成します。コード化されたタンパク質は、ATPとクレアチンの間、またはリン酸クレアチン (PCr) と ADP の間で「エネルギーに富んだ」リン酸の転送を可逆的に触媒します。その機能的実体は、脳や平滑筋だけでなく、神経細胞、網膜、腎臓、骨などの他の組織や細胞でもホモ二量体（CK-BB）です。心臓では、1つのCK-B脳型CKサブユニットと1つのCK-M筋肉型CKサブユニットからなるヘテロ二量体（CK-MB）が顕著に発現しています。コードされているCK-BBおよびCK-MBタンパク質は、ATP：グアニドホスホトランスフェラーゼタンパク質ファミリーのメンバーです。^[6]

異所性発現

赤血球と血小板におけるクレアチンキナーゼB（脳）型（CK-BB）の異所性発現（CKBE ）は、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの新生児スクリーニングプログラム中に検出されるまれな良性異常である。^[7]^[8]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000166165 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000001270 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Mariman EC、Schepens JT、Wieringa B (1989 年 8 月)。「ヒトクレアチンキナーゼ B 遺伝子の完全なヌクレオチド配列」。Nucleic Acids Res . 17 (15): 6385. doi :10.1093/nar/17.15.6385. PMC 318286 . PMID 2771648。
^ 「Entrez Gene: CKB」。
^ Kotz R、Leber H、Ramach W、Arbes H、Wolf A (1977 年 7 月)。「骨肉腫における高用量メトトレキサート治療の使用に関する臨床観察 (著者訳)]」。Wien. Klin. Wochenschr. (ドイツ語) 。89 (14): 474–9。PMID 70889 。
^ Wienker TF、Ulferts A、Ott J、Bender K、Scheuerbrandt G、Arnold H、Ropers HH (1985)。「クレアチンキナーゼB遺伝子の異所性発現を引き起こす優性変異は染色体14に位置する」。Cytogenet。Cell Genet。40 : 776。doi : 10.1159 /000316956。

外部リンク

米国国立医学図書館の医学主題標目表(MeSH)におけるクレアチン + キナーゼ、+ BB + フォーム
UCSC ゲノムブラウザのヒト CKB ゲノムの位置と CKB 遺伝子の詳細ページ。

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000166165 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000001270 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid2771648-5] Mariman EC、Schepens JT、Wieringa B (1989 年 8 月)。「ヒトクレアチンキナーゼ B 遺伝子の完全なヌクレオチド配列」。Nucleic Acids Res . 17 (15): 6385. doi :10.1093/nar/17.15.6385. PMC 318286 . PMID 2771648。

[entrez-6] 「Entrez Gene: CKB」。

[pmid70889-7] Kotz R、Leber H、Ramach W、Arbes H、Wolf A (1977 年 7 月)。「骨肉腫における高用量メトトレキサート治療の使用に関する臨床観察 (著者訳)]」。Wien. Klin. Wochenschr. (ドイツ語) 。89 (14): 474–9。PMID 70889 。

[8] Wienker TF、Ulferts A、Ott J、Bender K、Scheuerbrandt G、Arnold H、Ropers HH (1985)。「クレアチンキナーゼB遺伝子の異所性発現を引き起こす優性変異は染色体14に位置する」。Cytogenet。Cell Genet。40 : 776。doi : 10.1159 /000316956。