ヒトの酵素をコードする遺伝子
CELA1 識別子 エイリアス CELA1 、ELA1、キモトリプシン様エラスターゼファミリーメンバー1、キモトリプシン様エラスターゼ1 外部ID オミム ：130120; MGI : 95314; ホモロジーン : 20454; ジーンカード ：CELA1; OMA :CELA1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 15番染色体（マウス） [2] バンド 15 F1|15 56.38 cM 始める 100,572,302 bp [2] 終わり 100,585,802 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 睾丸 左副腎 右副腎皮質 顆粒球 左副腎皮質 単球 生殖腺 子宮内膜間質細胞 血 リンパ節
トップの表現 幽門洞 ランゲルハンス島 左結腸 右腎臓 膀胱移行上皮 十二指腸 人間の腎臓 レンズ 胃の上皮 水晶体上皮
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
金属イオン結合 ペプチダーゼ活性 セリン型ペプチダーゼ活性 セリン型エンドペプチダーゼ活性 加水分解酵素活性 細胞成分 生物学的プロセス
外分泌膵臓の発達 消化器系の発達 膵臓の形態形成 多細胞生物の成長 RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御 Wntシグナル伝達経路 胚発生後 タンパク質分解 血管新生の積極的な制御 細胞集団増殖の調節 細胞分化の調節 エラスチン分解プロセス 炎症反応 組織の再構築 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
キモトリプシン様エラスターゼファミリーメンバー 1 (CELA1) は エラスターゼ-1 (ELA1) とも呼ばれ 、ヒトでは CELA1 遺伝子によってコード化される 酵素 です。エラスターゼは、エラスチンに加えて多くのタンパク質を加水分解するセリンプロテアーゼのサブファミリーを形成します。ヒトには、構造的に類似したタンパク質であるエラスターゼ 1、2、2A、2B、3A、および 3B をコード化する 6 つのエラスターゼ遺伝子があります。
組織分布 エラスターゼ-1 は、以前は 膵臓エラスターゼ 1 と呼ばれていました。しかし、他の エラスターゼ とは異なり、膵臓エラスターゼ 1 は膵臓では発現しません。そのため、この酵素はエラスターゼ-1 に改名されました。現在までに、エラスターゼ 1 の発現は皮膚 ケラチノサイトでのみ検出されています。膵臓または糞便中のヒトエラスターゼ 1 の活性について記述している文献は、実際にはキモトリプシン様エラスターゼ ファミリー、メンバー 3B CELA3B について言及しています 。 [ 引用が必要 ]
臨床的意義 この酵素は慢性膵炎と関連している。 [5]
参考文献
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さらに読む
Gullo L、Ventrucci M、Tomassetti P、Migliori M、Pezzilli R (1999 年 1 月)。「慢性膵炎における糞便エラスターゼ 1 の測定」。 消化 器 疾患と科学 。44 (1): 210–3。doi : 10.1023 /A:1026691209094。PMID 9952246。S2CID 1137506。 Borowitz D、Baker SS、Duffy L、Baker RD、Fitzpatrick L、Gyamfi J、Jarembek K (2004 年 9 月)。「嚢胞性線維症患者の膵臓の状態を分類するための糞便エラスターゼ-1 の使用」。 小児科 学ジャーナル 。145 (3): 322–6。doi :10.1016/ j.jpeds.2004.04.049。PMID 15343184 。 Edelstein C、Italia JA、Scanu AM (1997 年 4 月)。「ヒト末梢血から分離された多形核細胞は、酵素エラスターゼを介して複数のインタークリングル部位でリポタンパク質 (a) とアポリポタンパク質 (a) を切断します。ミニ Lp (a) 粒子とアポ (a) フラグメントの生成」。The Journal of Biological Chemistry。272 ( 17): 11079–87。doi : 10.1074 /jbc.272.17.11079。PMID 9111002 。 グスタフソン EL、オルソン K、オルソン AS (1980)。 「ヒト膵臓エラスターゼと血漿プロテアーゼ阻害剤との相互作用」。 ホッペ・セイラーの「生理化学に関する時代」 。 361 (2): 169-76。 土井 ：10.1515/bchm2.1980.361.1.169。 PMID 6153632。 Tani T, Kawashima I, Furukawa H, Ohmine T, Takiguchi Y (1987 年 3 月)。「ヒト膵臓エラスターゼ I のサイレント遺伝子の特性: 5' 隣接領域の構造」。Journal of Biochemistry . 101 (3): 591–9. doi :10.1093/jb/101.3.591. PMID 3648024。 Kawashima I, Tani T, Mita-Honjo K, Shimoda-Takano K, Ohmine T, Furukawa H, Takiguchi Y (1992). 「ラット膵臓エラスターゼI遺伝子のヒトホモログのゲノム構成」。DNA 配列 。2 ( 5): 303–12。doi : 10.3109 /10425179209030963。PMID 1633328 。 Edelstein C、Italia JA、Klezovitch O 、 Scanu AM (1996 年 8 月)。「エラスターゼ生成ヒトリポタンパク質 [a] とアポリポタンパク質 [a] の断片間の機能的および代謝的差異」。Journal of Lipid Research。37 ( 8): 1786–801。doi : 10.1016/S0022-2275(20) 39122-7。PMID 8864963 。 常見 正之、松浦 勇、榊原 誠、勝部 勇（1996 年 9 月）。「1.9 Å 分解能で測定したブタ膵臓エラスターゼと複合体を形成したエラスターゼ特異的阻害剤エラフィンの結晶構造」。 生化学 。35 ( 36): 11570–6。doi : 10.1021/bi960900l。PMID 8794736 。
外部リンク この記事には、 パブリックドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
