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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | CNTNAP1、CASPR、CNTNAP、NRXN4、P190、コンタクチン関連タンパク質 1、CHN3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：602346; MGI : 1858201;ホモロジーン: 2693;ジーンカード：CNTNAP1; OMA :CNTNAP1 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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CASPRはコンタクチン関連タンパク質1、パラノディン、CASPR1としても知られ、ヒトではCNTNAP1遺伝子によってコード化されているタンパク質である。[5] CASPRはニューレキシンタンパク質ファミリー の一部であるため、「ニューレキシンIV」とも呼ばれる。 [6] CASPRは、髄鞘形成ニューロンの軸索のパラノード部[[]]のニューロン膜に存在する膜タンパク質であり、 Na+チャネルを含むランビエ絞輪とK+チャネルを含む傍パラノードの間にある。[7]髄鞘形成中、CASPRはシス複合体でコンタクチンと会合するが[7] 、髄鞘形成におけるその正確な役割はまだ解明されていない。
関数
この遺伝子産物は、当初、コンタクチン-PTPRZ1 複合体に関連する 190 kD のタンパク質として同定されました。1,384アミノ酸のこのタンパク質は、p190または CASPR (「コンタクチン関連タンパク質」の略) とも呼ばれ、いくつかの推定タンパク質間相互作用ドメイン、推定膜貫通ドメイン、および 74 アミノ酸の細胞質ドメインを含む細胞外ドメインで構成されています。ノーザンブロット分析により、この遺伝子は主に脳で 6.2 kb の転写物として転写され、検査した他のいくつかの組織では弱い発現が見られました。その細胞外ドメインの構造はニューレキシンに似ており、このタンパク質はコンタクチンのシグナル伝達サブユニットである可能性があり、ニューロン内の細胞内シグナル伝達経路のリクルートメントと活性化を可能にします。[RefSeq 提供、2009 年 1 月]。
臨床
CNTNAP1の変異は先天性多発性関節拘縮症を引き起こす。[8]
この遺伝子の変異に関連する他の疾患には、致死性先天性拘縮症候群7型や先天性低髄鞘形成性ニューロパチー3型などがある。[9]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000108797 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000017167 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「Entrez Gene: コンタクチン関連タンパク質 1」。
- ^ 「OMIM Entry- * 602346 - CONTACTIN-ASSOCIATED PROTEIN 1; CNTNAP1」. omim.org . 2017年4月27日閲覧。
- ^ ab Rios JC, Melendez-Vasquez CV, Einheber S, Lustig M, Grumet M, Hemperly J, et al. (2000 年 11 月 15 日). 「コンタクチン関連タンパク質 (Caspr) とコンタクチンは髄鞘形成中にパラノード接合部を標的とする複合体を形成する」J. Neurosci . 20 (22): 8354–8364. doi : 10.1523/JNEUROSCI.20-22-08354.2000 . PMC 6773165 . PMID 11069942.
- ^ Laquérriere A, Maluenda J, Camus A, Fontenas L, Dieterich K, Nolent F, et al. (2014年5月). 「CNTNAP1およびADCY6の変異が、軸索細胞欠陥を伴う重度の先天性多発性関節拘縮症の原因である」.ヒト分子遺伝学. 23 (9): 2279–89. doi : 10.1093/hmg/ddt618 . PMID 24319099.
- ^ Sabbagh S、Antoun S、Mégarbané A (2020) CNTNAP1変異とその臨床症状：新しい症例報告と系統的レビュー。Case Rep Med 2020：8795607。
さらに読む
- Martins-de-Souza D、Guest PC、Mann DM、Roeber S、Rahmoune H、Bauder C、他 (2012 年 4 月)。「プロテオーム解析により、非定型前頭側頭葉変性症のさまざまな脳領域における細胞輸送、エネルギー、タンパク質代謝の機能不全が特定される」。Journal of Proteome Research。11 ( 4): 2533–43。doi :10.1021/pr2012279。PMID 22360420 。
- Velez Edwards DR、Naj AC、Monda K、North KE、Neuhouser M、Magvanjav O、他 (2013 年 3 月)。「Women's Health Initiative SHARe 研究における閉経後アフリカ系アメリカ人およびヒスパニック系女性における遺伝子環境相互作用と肥満特性」。Human Genetics。132 ( 3 ) : 323–36。doi : 10.1007 /s00439-012-1246-3。PMC 3704217。PMID 23192594。
- Li R、 Zhang B、Zheng Y (1997 年 12 月)。「Rho GTPase とp190の GTPase 活性化ドメインの相互作用に必要な構造決定因子」。The Journal of Biological Chemistry。272 ( 52): 32830–5。doi : 10.1074/jbc.272.52.32830。PMID 9407060。
- Lee JY、Park AK、Lee KM、Park SK、Han S、Han W、他 (2009 年 9 月)。「候補遺伝子アプローチにより、韓国人女性の自然免疫遺伝子と乳がんリスクの関連性を評価」。発がん性。30 ( 9): 1528–31。doi : 10.1093/carcin/ bgp084。PMID 19372141 。
- Peles E、Nativ M、Lustig M、Grumet M、Schilling J、Martinez R、他 (1997 年 3 月)。「タンパク質間相互作用に関与する複数のドメインを持つ新規コンタクチン関連膜貫通受容体の同定」。EMBOジャーナル 。16 ( 5 ) : 978–88。doi :10.1093/emboj/16.5.978。PMC 1169698。PMID 9118959。
- 許 JY、寺西 裕、木原 哲、山本 NG、井上 正、ホシア W、他(2012 年 4 月)。 「脳由来の界面活性剤耐性膜における新規γ-セクレターゼ関連タンパク質の同定」。生物化学ジャーナル。287 (15): 11991–2005。土井：10.1074/jbc.M111.246074。PMC 3320946。PMID 22315232。
- Venken K、Meuleman J、Irobi J、Ceuterick C、Martini R、De Jonghe P、他(2001 年 8 月)。 「Caspr1/パラノジン/ニューレキシンIVは、遺伝性末梢神経障害の一般的な疾患原因遺伝子ではない可能性が最も高いです。」ニューロレポート。12 (11): 2609–14。土井：10.1097/00001756-200108080-00063。PMID 11496158。S2CID 28331998 。
- Charles P、Tait S、Faivre-Sarrailh C、Barbin G、Gunn-Moore F、Denisenko-Nehrbass N、他。 (2002 年 2 月)。 「ニューロファシンは、軸索膠接合部にあるパラノジン/Caspr-コンタクチン軸索複合体のグリア受容体です。」現在の生物学。12 (3):217-20。Bibcode :2002CBio...12..217C。土井：10.1016/S0960-9822(01)00680-7。PMID 11839274。S2CID 18017227 。
- Nie DY、Zhou ZH、Ang BT、Teng FY、Xu G、Xiang T、他 (2003 年 11 月)。「CNS パラノードの Nogo-A は Caspr のリガンドであり、K(+) チャネルの局在を制御する可能性がある」。EMBO ジャーナル。22 ( 21 ): 5666–78。doi : 10.1093/emboj/cdg570。PMC 275427。PMID 14592966。
外部リンク
- UCSC ゲノム ブラウザのヒト CNTNAP1 ゲノムの位置と CNTNAP1 遺伝子の詳細ページ。
この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。