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| ＣＡＣＮＡ１Ｈ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | CACNA1H、CACNA1HB、Cav3.2、ECA6、EIG6、カルシウム電位依存性チャネルサブユニットα1 H、HALD4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：607904; MGI : 1928842;ホモロジーン: 56913;ジーンカード：CACNA1H; OMA :CACNA1H - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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カルシウムチャネル、電圧依存性、T型、アルファ1Hサブユニットは、 CACNA1Hとしても知られ、ヒトではCACNA1H遺伝子によってコードされるタンパク質です。[5] [6] [7]
関数
この遺伝子は、電位依存性カルシウムチャネル複合体のタンパク質であるα 1サブユニットファミリーの T 型メンバーであるCa v 3.2 をコードします。カルシウムチャネルは、膜分極時に細胞へのカルシウムイオンの流入を媒介し、α 1、α 2 δ、β、γ サブユニットの 1:1:1:1 の比率の複合体で構成されています。α 1サブユニットには 24 の膜貫通セグメントがあり、イオンが細胞に侵入する孔を形成します。複合体内の各タンパク質には複数のアイソフォームがあり、異なる遺伝子によってコードされているか、転写物の選択的スプライシングの結果です。ここで説明する遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする代替転写スプライスバリアントが特徴付けられています。[5]
臨床的意義
研究によると、この遺伝子の特定の変異は小児欠神てんかん（CAE）につながることが示唆されている。 [8]チャネル活性が上昇したCa v 3.2の変異は特発性全般てんかん（IGE）の感受性に寄与するが、それだけではてんかんを誘発するのに十分ではない。[9] SFARIgeneデータベースには、CACNA1Hの自閉症スコアが2.1と記載されており、自閉症との因果関係の候補を示している。
参照
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000196557 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000024112 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ ab 「Entrez Gene: CACNA1H カルシウムチャネル、電圧依存性、T タイプ、アルファ 1H サブユニット」。
- ^ Cribbs LL、Lee JH、Yang J、Satin J、Zhang Y、Daud A、Barclay J、Williamson MP、Fox M、Rees M、Perez-Reyes E (1998 年 7 月)。「T 型 Ca2+ チャネル遺伝子ファミリーのメンバーであるヒト心臓由来の alpha1H のクローニングと特性評価」。Circ . Res . 83 (1): 103–9. doi : 10.1161/01.res.83.1.103 . PMID 9670923。
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- ^ Chen Y, Lu J, Pan H, Zhang Y, Wu H, Xu K, Liu X, Jiang Y, Bao X, Yao Z, Ding K, Lo WH, Qiang B, Chan P, Shen Y, Wu X (2003 年 8 月). 「CACNA1H の遺伝的変異と小児欠神てんかんの関連性」. Ann. Neurol . 54 (2): 239–43. doi : 10.1002/ana.10607 . PMID 12891677. S2CID 33233159.
- ^ Heron SE、Khosravani H、Varela D、Bladen C、Williams TC、Newman MR、Scheffer IE、Berkovic SF、Mulley JC、Zamponi GW (2007 年 12 月)。「CACNA1H 機能変異体に関連する特発性全般てんかんの拡張スペクトル」。Ann . Neurol . 62 (6): 560–8. doi :10.1002/ana.21169. hdl : 1880/106734 . PMID 17696120. S2CID 33737531.
外部リンク
- UCSC ゲノム ブラウザのヒト CACNA1H ゲノムの位置と CACNA1H 遺伝子の詳細ページ。
さらに読む
- Crunelli V、Tóth TI、Cope DW、他 (2005)。「異なる行動状態の脳ダイナミクスにおける「ウィンドウ」T 型カルシウム電流」。J . Physiol . 562 (Pt 1): 121–9. doi :10.1113/jphysiol.2004.076273. PMC 1665496. PMID 15498803 。
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- Yu W, Andersson B, Worley KC, et al. (1997). 「大規模連結cDNAシークエンシング」Genome Res . 7 (4): 353–8. doi :10.1101/gr.7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174 .
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