神経学的に重要なヒトタンパク質
夏時間 利用可能な構造 ＰＤＢ ヒト UniProt 検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス DST 、BPA、BPAG1、CATX-15、CATX15、D6S1101、DMH、DT、EBSB2、HSAN6、MACF2、ジストニン、BP230、BP240、EBS3 外部ID オミム ：113810; ホモロジーン : 134369; ジーンカード ：DST; OMA :DST - オルソログ RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 脳梁 アキレス腱 内淡蒼球 網状部 下オリーブ核 緻密部 外淡蒼球 視床下核 迷走神経下神経節 子宮体部
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
カルシウムイオン結合 タンパク質ホモ二量体化活性 微小管プラス端結合 金属イオン結合 インテグリン結合 タンパク質C末端結合 タンパク質結合 アクチン結合 微小管結合 構造分子活性 細胞骨格タンパク質結合 細胞成分
細胞質 膜の不可欠な構成要素 細胞投影 核膜 小胞体膜 膜 焦点接着 微小管細胞骨格 Hゾーン 細胞膜 ヘミデスモソーム 微小管プラス端 基底膜 軸索 細胞接合 基底細胞膜 細胞皮質 Z ディスクドカック セル先端 小胞体 アクチン細胞骨格 中間径フィラメント細胞骨格 細胞外エクソソーム 中間径フィラメント 細胞骨格 微小管 核 細胞質 細胞質小胞 軸索細胞質 生物学的プロセス
ヘミデスモソームアセンブリ 細胞運動性 細胞接着 負傷に対する反応 中間径フィラメント細胞骨格組織 インテグリンを介したシグナル伝達経路 細胞極性の維持 微小管細胞骨格組織 逆行性軸索輸送 細胞骨格の構成 細胞質微小管の組織化 傷の治癒 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001144769 NM_001144770 NM_001144771 NM_001723 NM_015548 NM_020388 NM_183380 NM_001374722 NM_001374729 NM_001374730 NM_001374734 NM_001374736 NM_001386100
RefSeq (タンパク質) NP_001138241 NP_001138242 NP_001714 NP_056363 NP_899236 NP_001361651 NP_001361658 NP_001361659 NP_001361663 NP_001361665
場所 (UCSC) 6 章: 56.46 – 56.95 Mb 該当なし PubMed 検索 [2] 該当なし
ウィキデータ
ジストニン （DST）は、 水疱性類天疱瘡抗原1（BPAG1） アイソフォーム1/2/3/4/5/8としても知られ 、ヒトでは DST 遺伝子 によってコードされる タンパク質 です。 [3] [4] [5]
この遺伝子は、接着結合プラークタンパク質のプラキン タンパク質ファミリーのメンバーをコードしています 。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする複数の選択的スプライシング転写バリアントが見つかっていますが、一部のバリアントの全長は定義されていません。一部のアイソフォームは神経組織と筋肉組織で発現し、神経中間径フィラメントを アクチン 細胞骨格 に固定し、一部のアイソフォームは上皮組織で発現し、ケラチンを含む 中間径フィラメントを ヘミデスモソーム に固定することが知られています 。この遺伝子の発現と一致して、この遺伝子を欠損したマウスは皮膚の水疱と神経変性を示します。 [5]
インタラクション ジストニンはコラーゲン、タイプXVII、アルファ1 、 [6] [7] DCTN1 、 [8] MAP1B [9] および エルビン と 相互作用する ことが示されている 。 [10]
神経疾患における機能喪失 感覚ニューロンの変性という共通の特徴を持つ、 いくつかの Dst変異マウス系統が報告されている。 [11] [12] [13] ヒトでは、ジストニン機能の喪失は 遺伝性感覚自律神経障害 VI型 [14] および軸索 シャルコー・マリー・トゥース病 を引き起こす可能性がある。 [15] 両方のヒト疾患において、病理はニューロンのオートファジーに役割を果たすジストニン-a2タンパク質アイソフォームの喪失に起因する可能性が高い。 [16]
参照
参考文献
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さらに読む
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